Aplasia Cutis Congenita tünetei és kezelése

A Aplasia cutis congenita olyan bőrbetegség, amely a gyermekeket hiányzó bőrfelületen születik. A Aplasia cutis congenita önmagában vagy más rendellenességek tüneteként jelentkezhet, mint például Johanson-Blizzard szindróma és Adams-Oliver szindróma. A Aplasia cutis congenita örökölhető vagy előfordulhat anélkül, hogy a betegség családja történne. A betegség mind az etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti, és 10 000 születésből körülbelül 1-ben fordul elő.

A kutatók nem tudják, hogy mely gének okozzák az aplasia cutis congenitát, de gyanítják, hogy a bőr növekedését befolyásoló gének mutálódhatnak. Bizonyos esetekben az állapotot a metimazol, a hyperthyreosis kezelésére használt gyógyszer okozhatja. Más eseteket a vírus okozhat, vagy a terhesség alatt a baba sérülését okozhatja. Ha az állapot öröklődik, akkor azt általában csak egy szülő adja át.

Jelek és tünetek

Az aplasia cutis congenita-val született gyermek hiányzik egy bőrfoltot, általában a fejbőrön (az egyének 70% -a). Hiányzó tapaszok is előfordulhatnak a törzsön, karokon vagy lábakon. A legtöbb gyermeknek csak egy hiányzó foltja van; azonban több folt hiányozhat. Az érintett területet általában vékony, átlátszó membrán borítja, jól definiált és nem gyulladt. A nyílt terület lehet fekély vagy nyitott seb. Néha a bőr hiányzó foltja gyógyul a gyermek születése előtt. A hiányzó tapasz általában kerek, de lehet ovális, téglalap alakú vagy csillag alakú. Milyen nagy a folt, változik.

Ha az aplasia cutis congenita előfordul a fejbőrön, a koponya hibája lehet a hiányzó tapasz alatt. Ebben az esetben a folt körül gyakran torzodik a hajnövekedés, amit a haj gallér jele néven ismert. Ha a csontot érintik, fokozott a fertőzések kockázata. Ha a csont súlyosan károsodik, az agy fedése ki van téve, és megnőhet a vérzés kockázata.

Diagnózis megszerzése

A Aplasia cutis congenita-t a csecsemő bőrének megjelenése alapján diagnosztizálják. A hiányosságok közvetlenül a születés után észlelhetők. Ha a tapasz meggyógyult a gyermek megszületése előtt, a haj hiányzik az érintett területről. Nincs szükség speciális laboratóriumi vizsgálatokra az állapot diagnosztizálásához. Nagyon nagy fejbőrhibákat kell vizsgálni, különösen a haj galléros jeleivel, és ellenőrizni kell a lehetséges csont- vagy lágyszöveti hibák kialakulását.

Kezelés

A legtöbb esetben az aplasia cutis veleszületett kezelésére csak az érintett terület gyengéd tisztítása és az ezüst-szulfadiazin alkalmazása a tapasz kiszáradásának megakadályozására. A legtöbb érintett terület több héten keresztül önmagában gyógyul, ami szőrös heg kialakulását eredményezi. A kis csonthibák általában az első életév során is önmagukban záródnak. A sebészet általában elkerülhető, kivéve, ha a bőr hiányzó területe nagy, vagy a fejbőr több területe is érintett.