Amyotróf oldalirányú szklerózis (ALS) rendellenesség információ

Az amyotrofikus laterális szklerózis (ALS), amelyet Lou Gehrig-kórnak is neveznek, olyan betegség, amely az izmokat szabályozó idegsejteket (motoros neuronokat) támadja meg. Az ALS idővel rosszabbodik (progresszív). A motoros neuronok üzeneteket hordoznak az agyból az izmokba történő mozgásról, de az ALS-ben a motoros neuronok degenerálódnak és meghalnak; ezért az üzenetek már nem jutnak az izmokhoz. Ha az izmokat hosszabb ideig nem használják, gyengítik, elpusztítják a hulladékot (atrófia), és rángatózik a bőr alatt (fasciculate).

Végül az összes izomzat, amelyet egy személy képes irányítani (önkéntes izmok) érinti. Az ALS-ben szenvedő személyek elvesztik a képességüket, hogy áthelyezzék karjukat, lábukat, szájukat és testüket. Eljuthat ahhoz a ponthoz, hogy a légzéshez használt izmok érintettek legyenek, és a személynek légzőkészülékre van szüksége (lélegeztetőgép).

Hosszú ideig úgy vélték, hogy az ALS csak az izmokat érinti. Most már ismert, hogy néhány ALS-ben szenvedő személy a gondolkodásban (kognícióban) változik, mint például a memória és a döntéshozatali problémák. A betegség változásokat is okozhat a személyiségben és a viselkedésben, például a depresszióban. Az ALS nem befolyásolja az elmét vagy az intelligenciát, illetve a látási vagy hallási képességet.

Mi okozza az ALS-t?

Az ALS pontos oka nem ismert. 1991-ben a kutatók egy kapcsolatot találtak az ALS és a 21. kromoszóma között. Két évvel később egy olyan gént azonosítottak, amely az SOD1 enzimet szabályozó gént szabályozza, és az öröklött esetek körülbelül 20% -ával társult családokban. A SOD1 lebontja a szabad gyököket, káros részecskéket, amelyek belülről támadják a sejteket, és halálukat okozzák. Mivel nem minden öröklött eset kapcsolódik ehhez a génhez, és néhány ember az egyetlen, aki az ALS családjában van, más genetikai okok is előfordulhatnak.

Ki kap ALS-t?

A leggyakrabban 40 és 70 év közötti ALS-t diagnosztizálnak, de a fiatalabbak is fejlődhetnek. Az ALS az egész világon és minden etnikai hátterű embert érinti. A férfiak gyakoribbak a nőknél. Az ALS-esetek körülbelül 90–95% -a véletlenszerűen jelenik meg, ami azt jelenti, hogy a személy családjában senkinek nincs rendellenessége. Az esetek körülbelül 5–10% -ában egy családtag is rendelkezik a rendellenességgel.

Az ALS tünetei

Általában az ALS lassan lép fel, egy vagy több izom gyengeségéből indul ki. Csak egy láb vagy kar lehet érintett. Egyéb tünetek a következők:

• izomrángás, görcsök vagy merevség
• botlás, kiütés vagy gyaloglás
• nehézségek felemelése
• nehézségekbe ütközik

A betegség előrehaladtával az ALS-ben szenvedő személy nem tud állni vagy járni; nem lesz nehéz mozogni, beszélni és lenyelni.

ALS diagnózisa

Az ALS diagnózisa az orvos által észlelt tüneteken és jeleken alapul, valamint olyan tesztelési eredmények, amelyek kiküszöbölik az összes többi lehetőséget, mint például a szklerózis multiplex, a post-polio szindróma, a gerinc izom atrófiája vagy bizonyos fertőző betegségek. Általában a vizsgálatot végzik, és a diagnózist az idegrendszerre specializálódott orvos (neurológus) végzi.

ALS kezelés

Az ALS-re még nem gyógyítható. A kezeléseket úgy tervezték, hogy enyhítsék a tüneteket és javítsák az életminőséget a betegségben szenvedők számára. A gyógyszerek csökkenthetik a fáradtságot, enyhíthetik az izomgörcsöket és csökkenthetik a fájdalmat. Az ALS-nek egy speciális gyógyszere is van, amelyet Rilutek-nak (riluzolnak) hívnak. Nem javítja a szervezet számára már elszenvedett károkat, de úgy tűnik, hogy mérsékelten hatékony az ALS-ben szenvedő emberek túlélésének meghosszabbításában.

A fizikai terápia, a speciális berendezések és a beszédterápia révén az ALS-ben élő emberek mobilok maradhatnak, és képesek a lehető leghosszabb ideig kommunikálni.

A legtöbb ALS-ben szenvedő beteg légzési elégtelenségben szenved, általában a diagnózistól számított 3–5 év alatt, de az ALS-ben diagnosztizáltak mintegy 10% -a 10 vagy több éven át fennmarad.

Jövő kutatás

A kutatók az ALS számos lehetséges okait vizsgálják, mint például az autoimmun válasz (amelyben a szervezet saját sejtjei támadnak) és a környezeti okok, például a toxikus vagy fertőző anyagok expozíciója. A tudósok azt találták, hogy az ALS-ben szenvedőknek magasabb a kémiai glutamát szintjük a testükben, így a kutatás a glutamát és az ALS közötti kapcsolatot vizsgálja. Ezen túlmenően a tudósok valamilyen biokémiai rendellenességet keresnek, amelyet minden ALS-ben részesülő ember használ, hogy a betegség észlelésére és diagnosztizálására irányuló teszteket fejlesszék.

"Amyotróf oldalirányú szklerózisok adatlapja". Zavarok A-Z. 2003. április. Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet. 2009. május 13

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak?