Bevezetés az amyotróf oldalirányú szklerózisba

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS), amelyet néha Lou Gehrig betegségnek neveznek a híres baseball játékos után, olyan állapot, amely fokozatosan és fokozatosan gyengül. Ez a progresszív gyengeség a gerincvelő elülső szarvában lévő idegek degenerációjának köszönhető, amely az agyból a test izmaiba továbbítja az információt.

Mivel ezek az idegsejtek meghalnak, az izmok, amikkel kommunikálnak, elkezdenek atrófiát érezni. Emellett az agyban lévő neuronok is meghalnak, bár a haldokló neuronok általában nem kapcsolódnak ahhoz, hogy egy személy mit gondol, így a személy valószínűleg tisztában lesz a betegség előrehaladásával. A legtöbb esetben az ALS öt éven belül bénuláshoz és halálhoz vezet. Az idő körülbelül tíz százaléka, az ALS-ben élő emberek hosszabb ideig élnek.

Az ALS rendszerint a 40 és 70 év közötti emberekre hat; azonban az ember életében máskor is előfordulhat. A férfiak gyakoribbak a nőknél. Szerencsére az ALS viszonylag ritka, körülbelül 30 000 embert szenved az Egyesült Államokban, és évente mintegy 5 600 új ALS-es esetet diagnosztizáltak.

Az ALS tünetei

Az ALS tünetei általában gyengeséggel kezdődnek. Ez a gyengeség csak egy végtaggal kezdődhet. Az izmok görcsöket, merevítéseket vagy rángatózást okozhatnak, amit "fasciculációknak" neveznek. Ha először a lábakat érinti, akkor előfordulhat, hogy a személy észreveszik, hogy gyakrabban indulnak ki, vagy érezhetik magukat. Ha a tünetek a kezükben kezdődnek, előfordulhat, hogy nehézséget okoz a kis tárgyak kezelése, mint pl. Kevésbé gyakori, hogy az első érintett izmok az arc és a torok, amelyek a beszéd vagy a nyelés nehézségeihez vezetnek. Ezzel a gyengeséggel nincs bizsergés vagy zsibbadás.

A betegség előrehaladtával a gyengeség súlyosbodik és elterjed a test egyéb területeire. A személy elveszíti a beszédképességét, mivel elveszíti a nyelvét és az ajkát. Végül a személynek szüksége lehet tápcsőre. Ahogy a légzéshez szükséges izmok gyengülnek, légzőszervi támogatás nyújtható, először egy CPAP géppel, majd mechanikus szellőzéssel. Mivel nem rendelkeznek erõsséggel a köhögés vagy a torkuk törlése érdekében, az elõrehaladott ALS-ben szenvedõ emberek hajlamosak az aspirációs tüdőgyulladásra. Valójában az ALS-ben szenvedők többsége végül elvonul a légzési vagy légzési elégtelenség miatt.

Alkalmanként az ALS-ben szenvedő embereknek összefüggő demenciája van. Néhány ember pszeudobulbaralis pszichiátert alakít ki, ami megnehezíti számukra az érzelmeiket.

Mi okozza az ALS-t?

Az ALS pontos okai még mindig kutatódnak. A betegség általában spontán sztrájknak tűnik, bár az esetek körülbelül 10 százaléka genetikai. A szuperoxid-diszmutázt (SOD1) kódoló gént, amely a szabad gyököket lebontó enzim, 2001-ben fedeztek fel. Egyéb gének - beleértve a TAR DNS-kötő fehérjét (TARDBP, más néven TDP43); fuzionált-szarkóma (FUS), a 9. kromoszóma genetikai rendellenessége (C9ORF72); és az UBQLN2, amely az ubiquitin-szerű protein ubiquitin-2-et kódolja, mind az ALS-hez kapcsolódik.

Ezeknek a titokzatos sejtváltozásoknak az eredményeként a gerincvelő elülső szarvában lévő idegsejtek és az agykéreg sejtjei meghalnak.

Egyesek észrevették a fejsérülések és az ALS megnövekedett kockázata közötti kapcsolatot, bár ezek az esetek valójában más, krónikus traumás encephalopathia néven ismert rendellenességet jelenthetnek. A katonai veteránok, különösen azok, akik az Öböl-háborúban szolgáltak, fokozottan fenyegetik az ALS tünetek kialakulásának kockázatát, ahogyan néhány sportoló is. A toxinokkal való expozíciót is megvizsgálták, bár semmi meggyőző dolog még nem merült fel.

Hogyan diagnosztizálható az ALS?

Az ALS diagnózisát neurológusnak kell elvégeznie. Azok a neurológusok, akik értékelik a motoros neuron betegségeket, mint például az ALS, a "felső és alsó motoros neuron jelek" kombinációjáról beszélhetnek, amelyek a diagnózis elkészítéséhez szükségesek. Bizonyos fizikai vizsga megállapítások, mint például a hiperaktív mély inak reflexek azt sugallják, hogy a gyengeség a gerincvelő vagy az agy betegségéből adódik. Más vizsgálati eredmények, mint például a fasciculációk, általában az idegkárosodásnak tulajdoníthatók, miután elhagyta a gerincvelőt. Mivel az olyan motoros neuronbetegségek, mint az ALS, károsítják azt a területet, ahol az agyból kilépő felső motoros neuronok a gerincből kilépő alacsonyabb motoros neuronokkal kommunikálnak, mind a felső, mind az alsó motor neuron jelei láthatók az ALS-ben, és szükségesek a diagnózishoz.

Az ALS diagnózisának súlyossága általában további vizsgálatot eredményez, hogy kizárja az egyéb, kezelhetőbb betegségeket, amelyek utánozhatják az ALS-t. El lehet végezni az elektromogram (EMG) és az idegvezetés vizsgálatát, hogy kizárjuk a betegségek, például a myasthenia gravis vagy a perifériás neuropathia lehetőségét. MRI-szkennelést végezhetünk, hogy kizárjuk más gerincvelői betegségeket, például tumorokat vagy sclerosis multiplexet.

Az egyén történetétől és a fizikai vizsgától függően további vizsgálatok végezhetők el olyan betegségekkel szemben, mint a HIV, a Lyme vagy a szifilisz. Az ALS-ben diagnosztizált betegeknek erősen fontolóra kell venniük a második vélemény megszerzését.

Hogyan kezelik az ALS-t?

Csak egy gyógyszer, a Riluzole bizonyítottan hatékonyan javítja az ALS-ben szenvedő betegek túlélését. Sajnos a hatás szerény, a túlélést csak átlagosan három-öt hónapig meghosszabbítja.

De van segítség. Az orvosi szakemberekkel való együttműködés segíthet az ALS számos tünetének enyhítésében. Ilyen csapat lehetne neurológus, fizikoterapeuta, beszéd- és foglalkozási terapeuta és táplálkozási és légzőkészülék szakértője.

A szociális munkások részt vehetnek a támogató csoportok, valamint a jogi szükségletek, például az élő akarat és a meghatalmazás megszervezésében. Különösen az élet vége felé sok páciens részesül a palliatív ellátás és a hospice szakembereivel való együttműködésben.

A szakképzett szakemberekkel való együttműködés segíthet az ALS-ben szenvedő betegeknek, hogy életük egészét függetlenül és kényelmesen élhessék.