Down-szindróma: Jelek, tünetek és jellemzők

Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyben van egy extra teljes vagy részleges 21-es kromoszóma. A legtöbb Down-szindrómás embernél ez az anomália számos megkülönböztető fizikai jellemzőt, valamint potenciális egészségügyi és orvosi problémákat okoz. Kivételt képeznek azok, akiknek viszonylag ritka Down-szindrómája van, amelyet mozaik Down-szindrómának neveznek, amelyben nem minden sejt rendelkezik extra 21 kromoszómával. Az ilyen típusú Down-szindrómával rendelkező személy rendelkezhet a teljes triszómia 21, néhány vagy egyáltalán nem.

A teljes triszómiának 21 jellemzői meglehetősen észrevehetőek - egy kerek arc és felfelé forduló szemek, és egy rövid, tömött építmény például. A Down-szindrómás betegek néha kényelmetlenül mozognak, általában a születéskor alacsony izomtónus (hipotónia) miatt, ami zavarhatja a fizikai fejlődést. A Down-szindróma szintén összefüggésbe hozható a fejlődési késedelmekkel és az intellektuális kihívásokkal, bár fontos megjegyezni, hogy ezek nagymértékben eltérőek.

Technikailag a szülők és az orvosok a tünetek helyett a Down-szindróma jeleit keresik. Ezek láthatók, ha a gyermek születik, vagy bizonyos esetekben a méhen belül.

Fizikai tulajdonságok

Az első jelzés, hogy a gyermeket Down-szindróma okozhatja rutin közben prenatális tesztelés. Az anyai vérvizsgálatban, amelyet négyszeres képernyőnek neveznek, bizonyos anyagok emelkedett szintje lehet a piros zászló a Down-szindrómához, de nem jelenti azt, hogy a csecsemő mindenképpen zavart.

Ultrahang esetén (egy fejlődő magzat képét, más néven sonogramot), látható jelek lehetnek a baba Down-szindrómájával:

• A nyak hátsó részén lévő bőr feleslegessé válik (nyaki áttetszőség)
• Rövidebb, mint a normál combcsont (comb)
• Hiányzó orrcsont

Ezek a jelek arra ösztönzik az egészségügyi szolgáltatókat, hogy javasoljanak egy amniocentezist vagy chorionic villi mintavételt (CVS), mindkét prenatális tesztet, amely a magzatvízből vagy a placentából vett sejteket vizsgálja, és ez megerősítheti a Down-szindróma diagnózisát. Néhány szülő választja ezeket a teszteket, míg mások nem.

Jellemzők

A Down-szindrómás betegek számos felismerhető arc- és fizikai tulajdonsággal rendelkeznek. Ezek a legszembetűnőbbek a születéskor, és az idővel egyre hangsúlyosabbá válhatnak. A Down-szindróma nyilvánvaló jellemzői:

• Kerek arc, lapos profilú, kis orr és szájjal
• Egy nagy nyelv, amely a szájból nyúlik
• Mandula alakú szemek bőre, amelyek lefedik a belső szemet (epicanthus hajtások)
• Fehér foltok a szem színes részében (Brushfield foltok)
• Kis fülek
• Egy kis fej, amely kissé lapos a hátsó (brachycephaly)
• Rövid nyak
• Clinodactyly: Egyetlen ránc minden kéz tenyerén (általában két van), rövid csonka ujjak és egy rózsaszín ujj, ami befelé görbül
• Kis lábak a normálnál nagyobb térben a nagy és a második lábujj között
• Rövid, zsúfolt építés: A születéskor a Down-szindrómás gyermekek általában átlagos méretűek, de lassabban nőnek, és kisebbek maradnak, mint a többi gyerekük. A Down-szindrómában szenvedők túlsúlyosak.
• Alacsony izomtónus: A Down-szindrómás csecsemők gyakran jelennek meg "hajlékonyak" a hypotonia nevű állapot miatt. Bár a hipotónia gyakran javulhat az életkorral és a fizikoterápiával kapcsolatban, a Down-szindrómás gyermekek többsége általában a fejlődési mérföldkőhöz érkezik - üldögél, másznak és sétálnak később, mint más gyerekek. Az alacsony izomtónus hozzájárulhat a táplálási problémákhoz és a motor késleltetéséhez. A kisgyermekek és az idősebb gyerekek késedelmet szenvedhetnek a beszédben és a tanulási készségekben, mint például az etetés, öltözködés és a WC képzés.

Értelem és fejlődés

Minden Down-szindrómával rendelkező ember bizonyos fokú intellektuális fogyatékossággal vagy fejlődési késéssel jár, ami azt jelenti, hogy lassan tanulnak és összetett gondolkodással és ítéletekkel küzdenek.

Van egy általános tévhit, hogy a Down-szindrómás gyermekek előre meghatározott korlátok vannak a tanulási képességükben, de ez teljesen hamis. Lehetetlen megjósolni, hogy a Down-szindrómával született baba mennyire szellemileg hátrányos helyzetbe kerül.

A Down Syndrome Education (DSE) nemzetközi érdekképviseleti szervezet szerint a kapcsolódó kihívások a következőképpen állíthatók be:

• A motoros készségek lassú fejlődése:A gyermekek mozdulata, járása és használata a kéz és a szájával kapcsolatos késedelmek csökkenthetik a világ felfedezésével és megismerésével kapcsolatos lehetőségeiket, ami viszont befolyásolhatja a kognitív fejlődést és befolyásolhatja a nyelvi készségek fejlesztését.
• Expresszív nyelv, nyelvtan és beszédfelismerés:A nyelvi megértés kialakulásának késése miatt a Down-szindrómás gyermekeknél a DSE szerint a lelassult a helyes mondatszerkezet és nyelvtan. Valószínűleg problémák merülnek fel a tisztességes beszédben, még akkor is, ha pontosan tudják, mit akarnak mondani. Ez bosszantó lehet, és néha magatartási problémákhoz vezethet. A gyermek kognitív képességeit is alábecsülheti.
• Számtudás:A Down-szindrómás gyermekek többsége nehezebbé teszi a számok készségét, mint az olvasási készségeket. Valójában a DSE azt mondja, hogy az előbbi tipikusan két év múlva az utóbbi.
• Szóbeli rövidtávú memória:A rövidtávú memória az azonnali memóriarendszer, amely rövid időn keresztül csak a tanult információkra támaszkodik. Támogatja az összes tanulási és kognitív tevékenységet, és külön komponensekkel rendelkezik a vizuális vagy szóbeli információk feldolgozásához. A Down-szindrómás gyermekek nem képesek olyan szavakat tartani és feldolgozni, amelyek szóban beszámolnak velük, mivel emlékezniük kell arra, mi vizuálisan jelenik meg nekik. Ez különleges hátrányt okozhat azokban az osztálytermekben, ahol a legtöbb új információt a beszélt nyelven tanítják.

Az biztos, hogy a Down-szindrómában szenvedők képesek tanulni egész életük során, és hogy potenciáljukat a korai beavatkozás, a jó oktatás, a magas elvárások és a családok, a gondozók és a tanárok ösztönzése révén maximalizálni lehet. A Down-szindrómás gyermekek tanulhatnak és tanulhatnak, és képesek készségeket fejleszteni egész életük során. Egyszerűen elérik a célokat más ütemben.

Pszichológiai jellemzők

A Down-szindrómás betegeket gyakran különösen boldognak, társaságkedvelőnek és kimenőnek tekintik. Bár általában ez igaz lehet, fontos, hogy ne sztereotípiázzuk őket, még akkor is, ha ilyen pozitív jellemzőkkel vannak ellátva. Azok a személyek, akik Down-szindrómával rendelkeznek az érzelmek teljes skálájával, saját tulajdonságaikkal, erősségeivel, gyengeségeivel és stílusaikkal rendelkeznek - éppúgy, mint bárki másnak.

Vannak olyan viselkedések, amelyek a Down-szindrómához kapcsolódnak, ami nagyrészt az egyedülálló kihívásoknak köszönhető.Például a legtöbb Down-szindrómában szenvedő emberek általában szükségük van a rendre és a rutinra, amikor a mindennapi élet bonyolultságaival foglalkoznak. Rutinszerűen gyarapodnak, és gyakran ragaszkodnak a hasonlósághoz. Ezt úgy lehet értelmezni, mint a veleszületett makacsságot, de ez ritkán történik.

A Down-szindrómában szenvedő embereknél gyakran előforduló másik viselkedés az önbeszélés - amit mindenki néha tesz. Úgy gondolják, hogy a Down-szindrómás emberek gyakran használják az önbeszélgetést, mint az információfeldolgozás és a dolgok gondolkodásának módját.

szövődmények

Mint látható, nehéz elkülöníteni a Down-szindróma egyes jeleit a lehetséges komplikációktól. Ne felejtsük el azonban, hogy bár a fenti kérdések közül sokan tagadhatatlan aggodalomra adnak okot, mások egyszerűen egy olyan tanfolyamot rajzolnak le, amely nem tartozik a normához. A Down-szindrómával és családjaikkal rendelkezők mindegyikük saját magukénak tartják magukat.

Ez azt jelentette, hogy a Down-szindrómában szenvedők nagyobb valószínűséggel vannak, mint az egészséges embereknek bizonyos fizikai és mentális egészségügyi problémák. Ez a további aggályok bonyolíthatják az egész életen át tartó gondoskodást.

Hallásvesztés és fülfájás

A Betegségmegelőzési és Megelőzési Centrum szerint a Down-szindrómás gyermekek 75% -a halláskárosodást okoz. Sok esetben ez a belső fül csontjaiban fellépő rendellenességek miatt következhet be. Fontos, hogy a hallási problémákat a lehető leghamarabb fel lehessen észlelni, mivel a hallásuk nem képes beszéd- és nyelvi késleltetésnek. A Down-szindrómás gyermekeknél fokozott a fülfertőzés veszélye is. A krónikus fülfertőzések hozzájárulhatnak a halláskárosodáshoz.

Problémák a látással vagy az Eye Health állapotával

A CDC szerint a Down-szindrómás gyermekek több mint 60 százaléka látásproblémát, például látótávolságot, látótávolságot, keresztezett szemeket, szürkehályogokat vagy blokkolt könnycsatornákat tartalmaz. Félnek szemüveget kell viselnie.

fertőzések

A National Institutes of Health (NIH) szerint "a Down-szindróma gyakran okoz problémákat az immunrendszerben, ami megnehezíti a szervezet számára a fertőzések leküzdését". A betegségben szenvedő gyermekek 62% -kal magasabbak a tüdőgyulladásban az élet első évében, mint például a többi új babának.

Obstruktív alvási apnoe

A National Down Syndrome Society (NSDD) azt állítja, hogy 50 százalékos és 100 százalékos esély van arra, hogy egy Down-szindrómával rendelkező személy kifejleszti ezt az alvászavarot, amelyben a légzés átmenetileg leáll. A betegség különösen gyakori a Down-szindrómában, mivel fizikai anomáliák, mint például az alacsony izomtónus a szájban és a felső légutakban, keskeny levegőjáratokban, megnagyobbított mandulákban és adenoidokban, valamint viszonylag nagy nyelvvel. Gyakran előfordul, hogy a Down-szindrómában szenvedő alvási apnoe kezelésére az első kísérlet az adenoidok és / vagy a mandulák eltávolítása.

A csont-izomrendszer problémái

Az Amerikai Ortopéd Orvosok Akadémiája számos olyan kérdést sorol fel, amelyek Down-szindrómás betegek izomzatát, csontjait és ízületeit érintik. Az egyik leggyakoribb a felső nyaki rendellenesség, az atlantoaxiális instabilitásnak (AAI), amelynél a nyakcsigolyák a nyak irányába eltolódnak. Nem mindig okoz tüneteket, de ha ez előidézhet, olyan neurológiai tünetekhez vezethet, mint a kellemetlenség, a gyengeség vagy az abnormális járás (pl. Limping), idegfájdalom a nyakban, izomfeszülés vagy összehúzódások. A Down-szindróma összefüggésbe hozható a közös instabilitással is, ami csípőhöz és térdeléshez vezet, ami könnyen eloszlik.

Szívhibák

A Down-szindrómás gyermekek körülbelül fele szívhibákkal szül, beszámol a CDC-ről. Ezek olyan enyhe problémáktól kezdve terjedhetnek, amelyek idővel korrigálják az olyan súlyos hibákat, amelyek gyógyszeres kezelést vagy műtéteket igényelnek. A Down-szindrómás csecsemőknél a leggyakoribb szívbetegség az atrioventricularis septum defektus (AVSD), amely a szívben megzavarja a normál véráramlást. Az AVSD-t sebészeti beavatkozással kell kezelni. A Down-szindrómás gyermekek, akik nem szenvednek szívproblémákkal, később nem fejlesztik ki őket.

Emésztőrendszeri problémák

A Down-szindrómás betegek általában nagyobb kockázatot jelentenek a GI-problémákra. Az egyik ilyen, egy úgynevezett állapot duodenális atresia, a csőszerű struktúra (a duodénum) deformitása, amely lehetővé teszi a gyomor emésztett anyagának átjutását a kis bélbe. Újszülöttben ez a betegség duzzadt felső hastestet, túlzott hányást és vizeletürítés és bélmozgás hiányát okozza (az első meconium széklet után). A duodenális atresia sikeresen kezelhető sebészettel a születés után.

A Down-szindróma egy másik gasztrointesztinális állapotaHirschsprung-betegség- a vastagbélben lévő idegek hiánya, ami székrekedéshez vezethet. A lisztérzékenység, amelyben bélrendszeri problémák fordulnak elő, ha valaki enni glutént, a búzában, árpában és rozsban található fehérje gyakoribb a Down-szindrómában szenvedőknél.

Hypothyreosis

énn ez a feltétel, a pajzsmirigy kevés vagy semmilyen pajzsmirigormint nem tartalmaz, amely szabályozza a testi funkciókat, például a hőmérsékletet és az energiát. A hipotireózis születéskor jelen lehet, vagy később alakulhat ki az életben, ezért a betegség rendszeres tesztelését akkor kell elkezdeni, amikor egy Down-szindrómával rendelkező csecsemő születik. A pajzsmirigyhormon szájon át történő kezelésével a hypothyreosis kezelhető.

Vérrendellenességek

Ezek közé tartozik a vérszegénység, amelyben a vörösvérsejtek nem rendelkeznek elegendő mennyiségű vassal ahhoz, hogy oxigént szállítsanak a szervezetbe és a policitémiát (normálabb vörösvérsejtszintek). A gyermekkori leukémia, amely a fehérvérsejteket befolyásoló rák, a csecsemők vagy a Down-szindrómás gyermekek körülbelül 1% -ánál fordul elő.

Epilepszia

Az NIH szerint ez a görcsrohamok leginkább a Down-szindrómában szenvedő ember életének első két évében jelentkeznek, vagy a harmadik évtized után alakulnak ki. A Down-szindrómás betegek fele 50 év feletti epilepsziát alakít ki.

Mentális zavarok

Az is fontos, hogy megértsük, hogy a Down-szindrómában mindaddig jelentették a szorongásos rendellenességek, a depresszió és a rögeszmés-kényszeres rendellenesség fokozottabb zavartságát, annak ellenére, A jó hír az, hogy ezek a pszichológiai problémák sikeresen kezelhetők a viselkedésmódosítással, tanácsadással és néha gyógyszerrel.

Ön veszélyben van, ha gyermeke van a Down-szindrómával? Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Mi a gondjaid? Cikkforrások

• Amerikai Ortopédiai Sebészeti Akadémia. Down-szindróma: A csont-izomrendszer hatásai. Január 31, 2017.

• Centers for Disease Control és Prevention (CDC). Down-szindróma: adatok és statisztikák. Frissítve: 2017. június 27.

• Centers for Disease Control és Prevention (CDC). Tények az atrioventricularis septális hibáról (AVSD). 2016. szeptember 26.

• Holmes, G. Gastrointestinalis rendellenességek Down-szindrómában. Gasztroenterol Hepatol ágypárna. Tél, 2014; 7910: 6-8.

• Mayo klinikai személyzet. Down-szindróma. Mayo Klinika. 2017. június 27.

• Nemzeti Down Szindróma Társaság. Obstruktív alvási apnoe és Down-szindróma.

• Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Milyen állapotok vagy rendellenességek gyakran társulnak a Down-szindrómához?