Közvetlen fogyasztói genetikai tesztek a káliumbetegségre

Megtudhatja, hogy a celiakia-gén egyik génjét hordozza-e a 23andMe.com-on keresztül, amely az úgynevezett „celiakia-géneket” teszteli az általános genetikai profilalkotási szolgáltatás részeként. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Igazgatósága jóváhagyta a celiakia gén tesztjét, valamint számos más, a betegségek kockázatát befolyásoló gének vizsgálatát is.

Ugyanakkor tisztában kell lennie azzal, hogy ezek a tesztek a közvetlen fogyasztói vállalathoz nem adnak teljes képet, csak egy darabot a puzzle-ról. Megtudhatja, hogy hordozza-e a géneket, de ez nem jelenti azt, hogy valaha is kifejleszteni fogja a cölöliát. Ennek oka, hogy sok ember hordozza az egyik gént, de kevés génnel rendelkeznek, akik ténylegesen kifejlesztik celiakiát.

Néhány magyarázat rendben van.

Miért az Ön génjei a Celiac betegség szempontjából

Először is, a háttér: a cöliakia betegség genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy az orvosok úgy vélik, hogy nem fejlesztheted ki, hacsak nem hordozod azokat a géneket, amelyek előidézhetik. Két fő gén létezik a celiakia betegségre, a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8. Továbbá, ha a HLA-DQ2 gén bizonyos részhalmazai növelhetik vagy csökkenthetik a kockázatot.

Természetesen a gén nem feltétlenül jelenti azt, hogy kifejleszti az állapotot. A populáció egyharmada hordoz egy vagy mindkét génet a cöliákiában, de csak kevesebb, mint 1% -a fejleszti ki a betegséget. Tehát más tényezők egyértelműen a játékban vannak, és a genetikai tesztek nem fognak rávezetni azokra a más tényezőkre, amelyek közül sokat még nem azonosítottunk.

Mégis, néhány ember hasznosnak találja a genetikai információt, ha látni szeretné, hogy a celiakia még lehetséges - például, ha több tünetben szenvednek, amelyek jelezhetik a celiakiát, de a celiakiás vérvizsgálatok vagy akár egy endoszkópia nem adott egyértelmű választ.

Az is lehetséges, hogy a genetikai teszt segítségével meghatározzuk a celiakia kockázatát, ha jelenleg gluténmentes, mivel a celiakia vérvizsgálata nem működik, ha nem eszik glutént. Azonban nem minden orvos állapodik meg a gyakorlat hasznosságáról.

Elérhető Celiac genetikai tesztelési beállítások

A legtöbb celiaciás betegség genetikai vizsgálatát végző személyt orvosukon keresztül vizsgálják. A teszt költséges lehet (általában több száz dollár tartományban van, bár 500 dollárt meghaladó árcédulákat láttam), és sokkal nagyobb valószínűséggel fedezi az Ön egészségbiztosítása, ha orvosa megrendeli.

Közvetlen fogyasztók genetikai tesztelési lehetőségei vannak a celiakiának (és más körülmények között), amelyek nem igényelnek orvosi utasításokat. Ne feledje azonban, hogy ezek a tesztek megadhatják vagy nem adják meg az összes szükséges információt, és némelyikük nehezen értelmezhető.

A képzett orvosi szakember - különösen egy genetikai tanácsadó - értékes perspektívát nyújthat az eredmények értelmezésében, ami egy másik ok arra, hogy fontolja meg orvosát.

23andMe csak egy darab darabot nyújt

A 23andMe.com, amely a nyálból mintát vesz, hogy elkülönítse a DNS-t, elemzi a géneket az ősökre, specifikus tulajdonságokra (például göndör és egyenes hajra) és a genetikai rokonokra. A vállalat ugyancsak a genetikailag hajlamos, bizonyos genetikailag összefüggő állapotok, köztük a cöliákia tesztelésére is kiterjed.

Az FDA által jóváhagyott egyéb genetikai vizsgálatok közé tartozik az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, az örökletes hemokromatózis (egy olyan betegség, amelyben túl sok vas van a szervezetben) és az örökletes thrombophilia, a véralvadási zavar.

A tesztek jóváhagyásakor az FDA biztonságosnak és hatékonynak (a jóváhagyás jogi szabványának) tekintette őket, de figyelmeztetett, hogy a genetikai információ csak egy darab a puzzle. Bárki, aki a 23andMe.com-ot használja, hogy meghatározza genetikai kockázatát a celiakia vagy bármely más állapot esetében, konzultáljon orvosával, hogy megbeszélje az eredményeket.

Alsó vonal

A vállalat általános tesztelésének részeként a 23 és aMe.com-on keresztül lehet megszerezni a celiakia genetikai vizsgálatát. A szolgáltatás részeként megtudhatja, hogy hordoz-e a celiakia-géneket. Azt is látni fogod, hogy a világ mely részein jöttek elődeink, és több ezer genetikai rokonról szerezzen információt, amit szinte biztosan nem tudtál. Azonban még akkor is, ha a génjei vannak, ez nem fogja megmondani, hogy valóban celiakiás-e, vagy ha a jövőben kifejlődik.

Eközben, ha a celiakia a családodban fut, előfordulhat, hogy az orvosodon keresztül megszerezheti a celiakia genetikai tesztjét; ha az orvos megrendeli a tesztet, több labor is rendelkezésre áll, és a biztosítás fedezheti azt.

Akárhogy is, beszéljen orvosával a tesztelésről. Hasznos lehet egy genetikai tanácsadóval is beszélni, miután az eredményeket kézben tartotta, mivel egy ilyen tanácsadó segíthet az eredmények megértésében és a kockázatok értékelésében.