Az Ehlers-Danlos szindróma és az alvási apnoe közötti kapcsolat

Nehéz elhinni, de a kettős ízületi viszony jelzi, hogy fennáll az obstruktív alvási apnoe veszélye? Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) olyan állapot, amely a test egészére kiterjedő porcot érinti, beleértve a légutakat is, és ez előidézheti az elszenvedett személyeknek az alvászavaros légzést, a töredezett alvást és a nappali álmosságot. Ismerje meg az Ehlers-Danlos és az alvási apnoe tüneteit, altípusait, elterjedtségét és kapcsolatát, valamint azt, hogy segíthet-e a kezelés.

Mi az Ehlers-Danlos szindróma (EDS)?

Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) vagy Ehlers-Danlos-rendellenesség egy olyan betegségcsoport, amely befolyásolja a bőr, a csontok, az erek és számos más szövetet és szervet támogató kötőszöveteket. Az EDS olyan genetikai állapot, amely befolyásolja a kollagén és a kapcsolódó fehérjék fejlődését, amelyek a szövetek építőkövei. A tünetei potenciális súlyossággal rendelkeznek, és enyhén laza ízületeket okoznak az életveszélyes szövődményeknél.

Az EDS kialakulásához több mint tucat gén mutációi kapcsolódnak. A genetikai rendellenességek befolyásolják a különböző kollagén típusok készítésének utasításait, olyan anyagot, amely szerkezetét és szilárdságát biztosítja a kötőszövetek számára az egész testben. Előfordulhat, hogy a kollagén és a hozzá kapcsolódó fehérjék nincsenek megfelelően összeállítva. Ezek a hibák a bőr, a csontok és más szervek szöveteinek gyengeségéhez vezetnek.

Az EDS altípusától függően mind az autoszomális domináns (AD), mind az autoszomális recesszív (AR) formák léteznek. Az AD öröklésében a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség okozásához. Az AR öröklésében a gén mindkét példányát meg kell változtatni, hogy az állapot bekövetkezzen, és a szülők gyakran hordozzák a gént, de tünetmentesek.

A különböző formákat kombinálva az EDS becslések szerint körülbelül 5000 embert érint.

Az Ehlers-Danlos szindróma tünetei

Az Ehlers-Danlos-szindrómával kapcsolatos tünetek az alappillantástól és az altípustól függően változnak. A leggyakoribb tünetek közül néhány:

• Csuklós hypermobilitás: Lehet, hogy a csuklómozgás szokatlanul széles (néha „kettős csuklós”). Ezek a laza ízületek instabilak lehetnek, és hajlamosak diszlokációra (vagy szubluxációra), és krónikus fájdalmat okozhatnak.
• Bőrváltozások: A bőr lágy és bársonyos lehet. Nagyon rugalmas, rugalmas és törékeny. Ez hozzájárulhat a könnyed zúzódásokhoz és az abnormális hegesedésekhez.
• Gyenge izomtónus: A csecsemőknek lehetnek gyenge izmok, amelyek késleltetve vannak a motoros fejlődésben (befolyásolják az ülést, az állást és a járást).

• Szoliosis születéskor
• Krónikus fájdalom (gyakran izom-csontrendszeri és érintő ízületek)
• Korai megjelenésű osteoarthritis
• Szegény sebgyógyulás
• Mitrális prolapsus
• Ínybetegségek
• Túlzott nappali álmosság
• Fáradtság
• Az életminőség romlása

Hasznos lehet az EDS hat altípusának felülvizsgálata annak érdekében, hogy jobban megértsük a kapcsolódó tüneteket és a lehetséges kockázatokat.

Az Ehlers-Danlos szindróma 6 altípusának megértése

1997-ben az Ehlers-Danlos szindróma különböző altípusainak besorolása felülvizsgálatra került. Ennek eredményeként hat fő típust különböztettek meg a tünetek, a genetikai okok és az öröklődési minták alapján. Ezek az altípusok a következők:

Klasszikus típus: Jellemzők olyan sebek, amelyek kismértékű vérzéssel szétnyíltak, így az idővel bővülő hegek „cigarettapapír” hegeket hoznak létre. Ez a típus kisebb kockázatot hordoz a vérerek szakadásában. Autoszomális domináns öröksége van, amely 20.000-40.000 embert érint.

Hypermobility típus: Az EDS legelterjedtebb altípusa főként ízületi tünetekkel jár. Autoszomális domináns, és 10 000-től 15 000-ig terjedhet.

Vaszkuláris típus: Az egyik legsúlyosabb forma, amely életveszélyes, kiszámíthatatlan szakadást (vagy szakadást) okozhat a vérerekben. Ez belső vérzést, stroke-ot és sokkot okozhat.Emellett megnövekedett a szervtörés kockázata (a terhesség alatt a bél és a méh érintése). Autoszomális domináns, de csak 250.000 embert érint.

Kyphoscoliosis típus: Gyakran jellemzi a gerinc súlyos, progresszív görbülete, amely zavarhatja a légzést. Csökkenti a véredények szakadásának kockázatát. Autoszomális recesszív és ritka, mindössze 60 esetet jelentettek világszerte.

Arthrochalasia típus: Ezt az EDS altípust a születéskor felfedezhetjük, a csípő hipermobilitása pedig mindkét oldal diszlokációját okozza. Autoszomális domináns, körülbelül 30 esetben jelentettek világszerte.

Dermatosparaxis típus: Rendkívül ritka formája, amely a bőrrel ráncosodik és ráncosodik, ami extra redundáns ráncokat okoz, amelyek a gyerekek öregedése során kiemelkedőbbé válhatnak. Autoszomális recesszív, és világszerte csak egy tucat eset figyelhető meg.

Az alvó panaszok az EDS-ben és a link az OSA-hoz

Mi a kapcsolat az Ehlers-Danlos szindróma és az obstruktív alvási apnoe között? Amint már említettük, a porc rendellenes fejlődése a test egészére kiterjedő szöveteket érinti, beleértve azokat is, amelyek a légutakat vonják be. Ezek a problémák befolyásolhatják az orr és a maxilla (felső állkapocs) növekedését és fejlődését, valamint a felső légúti stabilitást. Rendellenes növekedés esetén a légutak szűkíthetők, gyengülhetnek és hajlamosak összeomlani.

A felső légúti ismételt részleges vagy teljes összeomlása alvás közben alvási apnoét okoz. Ez a vér oxigénszintjének csökkenéséhez, az alvás töredezettségéhez, a gyakori ébredéshez és a csökkent alvási minőséghez vezethet. Ennek eredményeként túlzott nappali álmosság és fáradtság léphet fel. Növelhetik a kognitív, hangulati és fájdalom panaszokat. Az alvási apnoe egyéb tünetei, mint például a horkolás, duzzogás vagy fulladás, az apnoe tanúsága, a vizelet felébredés (nocturia) és a fogcsiszolás (bruxizmus) is jelen lehetnek.

Az EDS-betegek korábbi, 2001-es kis felmérése alátámasztotta az alvás fokozott nehézségeit. Becslések szerint az EDS-ben szenvedők közül 56% -uk nehezen tudott aludni. Ezen túlmenően, 67 százalék panaszkodott az alvás időszakos végtagmozgásaira. Az EDS-betegek egyre gyakrabban jelentették a fájdalmat, különösen a hátfájást.

Milyen gyakori az alvási apnoe az Ehlers-Danlos szindrómában?

A kutatások szerint az alvási apnoe viszonylag gyakori az EDS-ben szenvedők körében. Egy 2017-es 100-as tanulmány azt sugallja, hogy az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek 32 százaléka obstruktív alvási apnoe (szemben a kontrollok 6% -ával). Ezeket az egyéneket hipermobil (46%), klasszikus (35%) vagy más (19%) altípusúnak találták. Megfigyelték, hogy az Epworth álmosság pontszámának megfelelően megnövekedett nappali álmosságot mutatnak. Az alvási apnoe mértéke összefüggésben áll a nappali álmosság szintjével, valamint az alacsonyabb életminőséggel.

Az alvási apnoe kezelése és a terápiára adott válasz az EDS-ben

Az alvási apnoe azonosításakor a klinikai tapasztalat támogatja az Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő betegek kezelésére adott kedvező választ. Ahogy az életkor megnő, az alvási rendellenességű légzés korlátozott légáramlástól és az orr-apnoe-re jellemző, a látszólagos hypopnea és az apnoe-eseményekhez kapcsolódó rezisztencia kialakulhat. Ez a kóros légzés felismerhetetlen lehet. A nappali álmosság, fáradtság, rossz alvás és egyéb tünetek figyelmen kívül hagyhatók.

Szerencsére a folyamatos pozitív légúti nyomás (CPAP) alkalmazása azonnali enyhülést eredményezhet, ha az alvási apnoe megfelelően diagnosztizálódik. További kutatások szükségesek az alvási apnoe-kezelés klinikai előnyeinek értékeléséhez ebben a populációban.

Ha úgy érzi, hogy az Ehlers-Danlos-szindrómával és az obstruktív alvási apnoe-val összhangban lévő tüneteket észlel, kezdje el az orvosával való beszélgetést az értékelésről, a tesztelésről és a kezelésről.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Gaisl T, et al. „Az obstruktív alvási apnoe és az életminőség Ehlers-Danlos szindrómában: párhuzamos kohorsz tanulmány.” Thorax. 2017. január 10.
• Guilleminault C, et al. „Alvászavaros légzés az Ehlers-Danlos szindrómában: az OSA genetikai modellje.” Mellkas. 2013 november; 144 (5): 1503-11.
• „Ehlers-Danlos szindróma”. Amerikai Orvostudományi Könyvtár. 2017. február 21.
• Verbraecken J, et al. „Az alvási apnoe értékelése Ehlers-Danlos szindrómában és Marfanban: kérdőíves vizsgálat.” Clin Genet. 2001. november; 60 (5): 360-5.