Információ Kallmann-szindrómáról

A Kallmann-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők, körülbelül 8 000-től 10 000-ig terjedő férfit és 1-et a 40 000-ről 70 000-nél.

A Kallmann-szindróma öröklött lehet, vagy előfordulhat, ha valaki nem tapasztalta a betegség családi előzményeit. A leggyakoribb örökölt forma az X-kapcsolt forma. Az X-kromoszóma KAL1-génje felelős ennek a formának. A következő leggyakoribb örökölt forma a 8. kromoszóma KAL2 génjének mutációjának köszönhető. Autoszomális domináns módon öröklődik. A Kallmann-szindróma harmadik öröklött formája a KAL3-gén mutációja, és autoszomális recesszív rendellenességként öröklődik. A KAL3 gén pontos helyét még nem fedezték fel.

Tünetek

Kallmann-szindrómában az agy egy része, a hypothalamus nem képes megfelelően működni. Ez tüneteket okoz, többek között:

• a pubertás elmulasztása
• nem szaglás (anosmia) vagy nagyon gyenge illatérzet (hyposmia)
• nem kóros herék (cryptorchidism) férfiaknál
• egy kis pénisz (microphallus) férfiaknál
• a menstruáció soha nem kezdődik nőknél (az elsődleges amenorrhoea)
• mindkét kéz egyidejű mozgása (úgynevezett bimanual synkinesis) a betegség férfiak körülbelül egyötödét érinti

Vannak más tünetek, amelyek ritkábban fordulnak elő, mint például csak egy vese születése vagy osteoporosis (gyenge csont).

Diagnózis

Ha valaki nem megy át a pubertáson, akkor diagnosztizálásra és gondozásra utal egy endokrinológusra. Ez a fajta orvos a hormonbetegségekre specializálódott, és pontosan meghatározhatja, hogy miért nem fordult elő a pubertás.

Sok oka van annak, hogy valaki nem megy át a pubertáson. Azonban a Kallmann-szindróma az egyetlen, amely nem jár a szaglással. Általában könnyű megállapítani, hogy a Kallmann-szindróma előfordulhat-e szagvizsgálattal.

Kétféle szagvizsgálat létezik. Az egyikben kis üvegeket használnak, amelyekben különböző anyagok vannak; a másik teszt "karcolás és szippantás" kártyákat használ. Mindkét teszt olyan anyagokat használ, amelyek erős szaga van, amit a legtöbb mindenki ismeri, mint például a kávé. Ha a vizsgált személynek normális szaglása van, akkor a Kallmann-szindróma mellett egy másik rendellenesség is fennáll.

A fizikai vizsgálat megmutatja, hogy a hímivarú herék vagy kis nemi szervek jelen vannak-e egy férfiban. A Kallmann-szindróma családi előzménye fontos diagnózis lenne. Vérvizsgálatot végeznek a luteinizáló hormon (LH) és a follikulus-stimuláló hormon (FSH), valamint a tesztoszteron vagy az ösztrogén szintjének mérésére. Mindezek a hormonok fontosak a normális szexuális fejlődés szempontjából. Ezeknek a hormonoknak a nagyon alacsony szintje azt jelenti, hogy az agyban a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy problémája van.

Kallmann-szindrómában a szaglás hiánya az agyban a szaglási izzóknak nevezett struktúrák hiánya. A fej mágneses rezonancia (MRI) szkennelése megmutatja, hogy ezek a struktúrák jelen vannak-e vagy sem.

Kezelés

A Kallmann-szindróma kezelése a hiányzó hormonok helyettesítésére összpontosít. A férfiaknál a tesztoszteront vagy a hCG-t egy ütemezéssel adják be. Nők esetében az ösztradiol tablettákat naponta kell bevenni. A menstruációs ciklus létrehozásához minden hónap első 14 napján naponta beveszik a progeszteron tablettákat. A kétféle tabletta szedésének alternatívája a fogamzásgátló tabletták alkalmazása, amelyek mind ösztrogént, mind progeszteront tartalmaznak. A férfiak és a nők számára más kezelések is rendelkezésre állnak a meddőségért. A Kallmann-szindrómás betegek megfelelő kezelése lehetővé teszi számukra a normális reproduktív egészség elérését.