Az LDL-koleszterin-aferezis

Kérdés: Az LDL-koleszterin-aferezis

A 12 éves unokaöccse nagyon magas koleszterinszintet mutat, ami azt jelenti, hogy az öröklődés miatt van. Az ő szintje olyan magas, hogy orvosai azt javasolják, hogy kezdje el az "aferezis" -et. A kicsit, amit tudok róla, ez elég drasztikusnak tűnik nekem. Meg tudná mondani az aferezisről, és jó ötlet egy gyereknek?

Válasz: Az LDL-koleszterin öröklött rendellenességeinek több formája is létezik. Ezek közül a leggyakoribb a családi hipercholeszterinémia (FH). Az FH-val rendelkező emberek, különösen azok, akiknél a betegség súlyosabb formái vannak, jelentősen megnöveli a korai kardiovaszkuláris betegségek kialakulásának kockázatát. A megnövekedett LDL-koleszterinszint ebben az állapotban a születés óta fennáll, és a korai életkorban károsítja a szív- és érrendszert - így a családias hipercholeszterinémiával küzdő embereket még gyermekkorban is kezelni kell.

• Olvasson el mindent a koleszterinről és a szívbetegségekről.

Az FH kezelésének alapja a sztatin gyógyszerek alkalmazása.Az ilyen állapotú emberek többségében a statinok jelentősen csökkenti az LDL-koleszterinszintet. Azoknál azonban, akiknél a betegség különösen súlyos formái vannak, a statinok nem működnek elég jól, és a szív kockázata továbbra is nagyon magas. Ezek az emberek azt mondják, hogy „gyógyszer-rezisztens hiperkoleszterinémia”.

A gyógyszer-rezisztens hipercholeszterinémia kezelésére számos módszer létezik; egyikük sem könnyű vagy kellemes. A rendelkezésre álló módszerek közül az, amelyiken a legtöbb tesztelés történt, az aferezis.

Aferézis

Aferézisben a koleszterin-terhelt vért szivattyúzzák ki egy véredényből, majd feldolgozzák oly módon, hogy eltávolítja az LDL-koleszterint tartalmazó fehérjéket (úgynevezett lipoproteinek). Végül a redukált koleszterin vér visszatér a beteg keringésébe. (Ez az eljárás némileg hasonlít a veseelégtelenségben szenvedő betegeknél alkalmazott hemodialízishez.)

Az aferezis az LDL-koleszterinszintet akár 75% -kal is csökkenti. Mivel azonban ezekben a betegekben a máj sok LDL-koleszterint termel, az LDL-szintek néhány napon belül visszatérnek. Tehát az aperézist általában hetente egyszer, hetente kétszer kell elvégezni.

Az aferezis terápia megkezdése nyilvánvalóan az idő és a kellemetlenség jelentős elkötelezettsége, és rendkívül drága. Ezenkívül számos meglehetősen gyakori mellékhatást okozhat, beleértve az alacsony vérnyomást, a vérszegénységet és a fejfájást. Végül, ugyanúgy, mint a hemodialízisben szenvedő betegeknél, az aferézisűeknek általában szükségük van egy műtéti eljárásra egy arteriovenózis fisztula létrehozására (műtéti értelemben egy artéria és véna összekapcsolása a bőr alatt), ami nagyban leegyszerűsíti az aferézishez szükséges gyakori hozzáférést a vérerekhez..

Megvizsgálták az aferezis hatékonyságát a súlyos koleszterin-rendellenességű gyermekeknél. Itt van mit Naprakész - az orvosoknak és a betegeknek szóló elektronikus hivatkozás a gyermekekben előforduló aferezis eredményeiről szól:

A hosszú távú LDL-aferezis biztonságosságát és hatásosságát 11 súlyos, genetikai hipercholeszterinémiával (beleértve a homozigóta FH-val rendelkező gyermekeket is) vizsgáló vizsgálatban értékelték, akiket 2-17 évig kezeltek. Nem voltak szívhalálok, nem halálos szívinfarktusok vagy koszorúér-revaszkularizációs eljárások. Kimutatták a kialakult koszorúér-elváltozások regresszióját, valamint az új aorta- és koszorúér-elváltozások kialakulásának megelőzését.

Más szavakkal, az aferézis minden hátránya ellenére legalább egy tanulmány úgy tűnik, hogy ez a kezelés - legalábbis gyermekeknél - nemcsak csökkenti az LDL-koleszterinszintet, hanem úgy tűnik, hogy jelentősen csökkenti a korai kardiovaszkuláris betegségek kialakulásának kockázatát.. Tehát annak minden hátránya ellenére az aferezis olyan, amit súlyos hiperkoleszterinémiás formában szenvedő gyermekeknél kell figyelembe venni, amelyek nem reagálnak a statinokra.

A hosszú távú

Szerencsére most úgy tűnik, hogy az aferezis nem lehet élethosszig tartó elkötelezettség. Az emberi genetika kutatásának legújabb fejleményei miatt számos nagyon ígéretes új kezelést fejlesztenek, amelyek az FH-t termelő specifikus genetikai rendellenességekre irányulnak. A fejlesztés alatt álló új gyógyszereknek nagyon jó esélyük van arra, hogy hatékonyan csökkentsék az LDL-koleszterint a célszintig. Valószínűleg helyes, ha az FH-ban lévő aferézist időzítő intézkedésnek tekintjük - úgy, hogy a véredényeket viszonylag „tisztanek” tartsuk, míg véglegesebb és sokkal könnyebb orvosi terápiára várunk.

Szeretne többet megtudni? További részletes orvosi információkért lásd az UpToDate témakörét, a "Családi hiperkoleszterinémia" témát.