Congenital Central Hypoventilation Syndrome

Sophia: 10-year old with Congenital Central Hypoventilation Syndrome (December 2024)

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CCHS), amelyet Ondine-szindrómának is neveznek, olyan rendellenesség, amely befolyásolja a lélegzési képességét. A CCHS-ben szenvedő embereknél nehéz a légzés, különösen alvás közben. Ahelyett, hogy rendszeresen belélegeznének, a CCHS hipoventiláttal rendelkező emberek (vegyenek sekély lélegzetet), ami csökkenti az oxigén mennyiségét a vérben és növeli a széndioxid szinteket.

A becslések szerint a CCHS körülbelül 1000 embert érint. Azonban ez a szám magasabb lehet, mint a kutatók úgy vélik, hogy néhány hirtelen halálos kimenetelű halálos szindróma (SIDS) esetleg diagnosztizálatlan CCHS. A génhiba (PHOX2B) a veleszületett központi hypoventilációs szindrómához társult. Ez a gén elősegíti az idegrendszer neuronképződését. Ennek a génnek a hiánya megmagyarázhatja, hogy a CCHS-nek miért van nehézsége a légzésük szabályozásában.

A CCHS genetikai állapot. Csak egyetlen szülőnek kell áthidalnia a géneket, hogy a gyermekük érintett legyen. Az esetek 90 százaléka azonban új mutációkból ered - vagyis nem adták át.

A CCHS tünetei

A CCHS tünetekkel szülött csecsemők enyhe vagy súlyos lehetnek, és a következők lehetnek:

Gyenge légzés vagy teljes spontán légzés hiánya, különösen alvás közben
Rendellenes tanulók (az egyének 70 százaléka)
A savas reflux miatt csökkent táplálkozási nehézség és a bélmozgás csökkent
Hirschsprung-kór, olyan bélrendszeri zavar, amely megnehezíti a széklet (az egyének 20 százaléka)
Csökkent a fájdalomérzet
A fokozott izzadás epizódjai
Alacsony testhőmérséklet
Egy rövid, széles doboz alakú arc
Kognitív nehézségek

Diagnosztika megszerzése

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma diagnosztizálása érdekében a következő tüneteknek kell fennállniuk:

Állandó bizonyíték a rossz légzésre alvás közben
Az élet első évében kezdődő tünetek
Nincs olyan légzőszervi vagy izomterhelés, amely légzési nehézségekbe ütközhet
Nincs bizonyíték a szívbetegségekre.

Néhány CCHS-vel szedett csecsemőt tévesen úgy gondolják, hogy szívhibája van, vagy másfajta légzési problémát okoz. A PHOX2B hibák genetikai vizsgálatával végleges diagnózis végezhető.

A CCHS kezelése

Ha a CCHS gyanúja merül fel, az alvási vizsgálat segít meghatározni, hogy milyen súlyos légzési nehézségek vannak, valamint milyen kezelésekre van szükség. Más speciális légzésfunkciós tesztek is elvégezhetők. A teljes szív és neurológiai vizsgálat kizárhatja bármely más típusú légzőszervi vagy izomrendszeri rendellenességet. A korai diagnózis és a kezelés fontosak az alacsony vagy nem oxigénes periódusok által okozott súlyos szövődmények megelőzése érdekében.

A kezelés középpontjában a légzés támogatása áll, általában légzésvédő (lélegeztetőgép) alkalmazásával. A legtöbb CCHS-ben szenvedő embernek tracheostomia szükséges. Néhány CCHS-es gyermeknek napi 24 órában ventilátorra van szüksége. Mások alvás közben csak segítségre van szükségük. Egyes egyéneknél a membrános izom sebészeti beültetése lehetővé teszi az izom elektromos ingerlését a légzés szabályozására.

A CCHS-szel rendelkező gyermekek aktív életet élhetnek. Nekik azonban szoros felügyeletre van szükségük úszás vagy medencében való játék közben, mivel testük elfelejtheti a víz alatt lélegezni. A CCHS egy egész életen át tartó körülmény, amely gyakori megfigyelést és szigorú betartást igényel. A feltétel korai és a kezelési protokoll megragadása után az állapotban lévőek átlagos élettartama várható.