Kapcsolat a Down-szindróma és az epilepszia között

Az epilepsziának, amelynek számos oka van, szintén szoros kapcsolatban áll a Down-szindrómával (DS). Úgy véljük, hogy az az állapot, amelyben a villamos energia hullámai agyi rohamokat okozhatnak, a DS-ben szenvedő gyermekek 5-10% -át érintik.

Miközben még nem értjük teljesen a vonalat, hajlamosak vagyunk arra, hogy akár két évesnél fiatalabb gyermekeknél vagy a 30-as években vagy annak környékén felnőtteknél lássuk. A rohamok típusai a rövid „infantilis görcsöktől”, amelyek csak néhány másodpercig tartanak, a súlyosabb „tonikus-klón” rohamokig terjedhetnek.

A Down-szindróma megértése

A Down-szindróma, más néven triszómia 21, egy genetikai rendellenesség, amelyet egy további 21. kromoszóma jelenléte jellemez. Általában egy személynek 46 kromoszóma van (vagy 23 pár). A DS-vel rendelkezőknek 47 van.

A DS-ben szenvedő gyermekek rendellenességekkel szembesülnek, beleértve a jellegzetes arcvonásokat, a szív- és gyomor-bélrendszeri problémákat, valamint a leukémia fokozott kockázatát. Az 50 évesnél idősebbek többsége is csökkenti a mentális funkciókat, összhangban az Alzheimer-kórral.

Ezen túlmenően, a DS-ben szenvedő embereknek nagyobb a kockázata a görcsrohamok kialakulásának az általános népességhez viszonyítva.Ennek oka részben az agy működésének rendellenességei, vagy olyan állapotok, mint például a szívritmuszavarok, amelyek rohamot okozhatnak.

Az epilepszia és a Down-szindróma közötti kapcsolat

Az epilepszia a Down-szindróma gyakori jellemzője, akár nagyon fiatal korban, akár az élet harmadik évtizedében. A lefoglalás típusai életkor szerint is eltérnek. Például:

• A DS-nél fiatalabb gyerekek érzékenyek a csecsemő görcsökre (amelyek rövid ideig tartóak és jóindulatúak), vagy tonikus-klónos rohamok (amelyek az eszméletvesztést és a akaratlan mioklonikus rándulásokat eredményezik).
• Ezzel ellentétben a DS-es felnőttek hajlamosabbak a tonikus-klónos rohamokra, az egyszerű részleges rohamokra (amelyek a test egy részét érintik, tudatvesztés nélkül), vagy komplex részleges rohamok (amelyek a test egy részét érintik).

Míg az idősebb felnőttek, akiknek DS-je (50 éves és idősebb) 45% -a, valamilyen formában epilepsziás, a rohamok jellemzően kevésbé gyakori.

A Down-szindrómában az epilepszia lehetséges magyarázatai

A Down-szindrómás gyermekeknél az epilepszia sok esetben nem nyilvánvaló magyarázata. Mindazonáltal ésszerűen arra a következtetésre juthatunk, hogy köze van az abnormális agyi működéshez, elsősorban az agy "gerjesztése" és "gátló" útjai közötti egyensúlytalansághoz (az E / I egyensúly).

Ez az egyensúlytalanság egy vagy több tényező eredménye lehet:

• Az elektromos útvonalak csökkent gátlása (a "fék" hatékony felszabadítása a túlzott stimuláció megakadályozására szolgáló folyamaton).
• Az agysejtek fokozott gerjesztése.
• Az agy szerkezeti rendellenességei, amelyek elektromos túlzott stimulációhoz vezethetnek.
• A neurotranszmitterek, mint például a dopamin és az adrenalin szintjének változása, amely az agysejteket rendellenesen tüzet okozhat, vagy nem tüzet okozhat.

Epilepszia kezelése a Down-szindrómában szenvedő embereknél

Az epilepszia kezelése tipikusan görcsoldó szerek alkalmazásával jár, amelyek célja az agy gátló útjának támogatása és a sejtek hibás bekötésének megakadályozása. A legtöbb esetben az egyik vagy egy görcsoldószer kombinációja teljesen szabályozott.

Néhány orvos támogatja a ketogén diétát. A magas zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú táplálkozási rutinról azt gondolják, hogy csökkenti a rohamok súlyosságát vagy gyakoriságát, és általában egy kórházban kezdődik, egy-két napos éhgyomorra.

A Down-szindrómás gyermek nem jelenti azt, hogy epilepsziát alakít ki. Ezzel kapcsolatban fel kell ismernie az epilepszia jeleit, és azonnal forduljon a gyermekorvosához, ha úgy gondolja, hogy gyermeke rohamot tapasztalt.