A mellrákos génekhez kapcsolódó tüdőrák (BRCA2)

Mostanáig valószínűleg tudatában vagyunk annak, hogy egyes gének rákos megbetegedéseket okoznak. Az Angelina Jolie profilaktikus masztiómiájával kapcsolatos médiatanulmány a "mellrák gén" fokozott tudatossága miatt. Az újabb és kevésbé nyilvánosságra hozott tanulmányok kimutatták, hogy az emlőrák kockázatát növelő ugyanazon gének egyikében mutatkozó specifikus mutáció növelheti a tüdőrák kialakulásának kockázatát. A veszélyeztetett személyek leírása előtt azonban segít meghatározni néhány kifejezést.

Mi a genetikai előrejelzés?

Az olyan génmutációval született, mint a BRCA2, nem jelenti azt, hogy biztosan rákot fog kapni. Ehelyett azt jelenti, hogy örökölt fogékonyság (genetikai hajlam) vagy a betegség megnövekedett valószínűsége. A specifikus génmutációtól függően a kockázat jelentősen változhat. Például egy mutáció azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának esélye 80 százalék, vagy nagyon kicsi lehet.

A rákos megbetegedés oka többnyire több tényezőnek tekinthető. Ez azt jelenti, hogy sok (több) tényező együtt dolgozik a rák kialakulásához vagy megelőzéséhez. A tüdőrák esetében ez a dohányzás, a légszennyezés, a radon expozíció vagy az öröklődés kombinációját jelentheti, míg az olyan tényezők, mint az egészséges táplálkozás és a testmozgás csökkenthetik a kockázatot.

Mi a BRCA2 génmutáció és hogyan okoz rákot?

A BRCA2 gén hivatalos neve a "emlőrák 2, korai megjelenésű" gén. A gén mutációit először úgy találták, hogy a fiatalabb nőknél rákos megbetegedéssel, különösen a mellrákkal kapcsolatosak.

A gének a szervezetben lévő fehérjék kódolásával működnek, mint egy terv. Amikor BRCA gének mutáltak, abnormális fehérjék képződnek. A BRCA2 gén a tumor szuppresszor génje. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek funkciója a sérült DNS helyreállítása (a környezeti toxinok, sugárzás vagy a gén-replikáció hibái következtében károsodott), vagy a sejtek apoptózisnak nevezett programozott sejthalál révén történő eltávolítása. E javítás nélkül (vagy a sejtek apoptózissal történő eltávolításával) a károsodás megengedett, és a rákos sejtek kialakulhatnak.

Míg egyes génmutációk egyetlen fehérjére hatnak, a BRCA2 olyan fehérjét kódol, amely úgy működik, mint egy vezető. Felelős a több gén működésének irányításáért, amelyek kódolják a károsodott DNS helyreállítását szolgáló funkciót. A BRCA2 mutációi nem egyformák, és a kutatók több mint 800 változatot találtak a mutációban.

Milyen gyakori ezek a mutációk?

Az európai ősök nagyjából két százaléka BRCA2 mutációt hordoz. Ez a mutáció a 13. kromoszómán fordul elő, és anyától vagy apától örökölhető. Mindenki két gént hordoz, és csak egy mutáció kockázatot jelent.

Ez a génmutáció öröklődik egy autoszomális domináns mintában, ami azt jelenti, hogy ha egy szülő egy mutációt hordozó gént hordoz, gyermekeik 50 százalékos esélye van a mutációnak. Amint a fentiekben említettük, a BRCA2 mutáció nem feltétlenül okoz rákot, hanem növeli a kockázatot.

A BRCA2 génmutáció és a tüdőrák

Egy specifikus BRCA2 génmutáció és a tüdőrák között összefüggés van. A 2014-ben közzétett tanulmányban a kutatók több mint 11 000 tüdőrákot vizsgáltak, és összehasonlították őket több mint 15 000 tüdőrák nélküli emberrel. Úgy találták, hogy a dohányosok, akik egy specifikus BRCA2 mutációt hordoztak, majdnem kétszer olyan valószínűséggel fordultak elő, mint a dohányosok a mutáció nélkül.

Mit jelent ez számokban? A dohányzó emberek 40-szer nagyobb valószínűséggel fordulnak elő tüdőrákban, mint azoknál, akik nem dohányoznak. A mutációt hordozó dohányosok körülbelül 80-szor nagyobb valószínűséggel alakítják ki a betegséget. Ezt másképpen írva: általában a dohányzó emberek 13–15% -a várhatóan tüdőrákot alakít ki, de a dohányosok számára, akik pozitívak a BRCA2 génmutációra, életük kockázata körülbelül 25 százalék. Soha nem dohányosok esetében a tüdőrák kialakulásának kockázata azoknál, akik pozitívak a specifikus BRCA2 génmutációban, a vizsgálatban leírtaknál valamivel kevesebb, mint két százalék.

A BRCA2 génmutációk leginkább a laphámsejtes tüdőrákkal, a nem kissejtes tüdőrák egyik formájával kapcsolatosak.

Egyéb BRCA2 mutációkkal összefüggő rákok

A BRCA2-mutációkhoz számos más rák is kapcsolódik. Ezek tartalmazzák:

1. Női mellrák - A BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében 70% -kal 45% -uk alakul ki mellrákban
2. Férfi mellrák
3. A petefészekrák - a mutációval rendelkező nők 11-17 százaléka petefészekrákot alakít ki (általában a nők 1,4 százaléka)
4. Hasnyálmirigyrák
5. Fallop-cső rák
6. Melanóma
7. Peritoneális rák
8. Prosztata rák
9. Laryngealis rák

Honnan tudhatod, hogy egy mutációt hordozsz?

Jelenleg a BRCA2-mutációt hordozó legtöbb ember teljesen ismeretlen. Az emlőrák családtörténetének megőrzése, különösen, ha több tagban vagy fiatal korban történt, növeli a valószínűséget.

Úgy találták, hogy a mutáció gyakrabban fordul elő bizonyos etnikai csoportokban, beleértve az Ashkenazi zsidókat és a norvég, holland és izlandi származású népeket.

A jövő

A jövőben az ilyen mutációval rendelkező tüdőrákos betegek számára elérhetővé válnak a gyógyszerek. Míg a tüdőrákkal nem próbálták, a PARP-gátlóként ismert gyógyszereket valamilyen sikerrel tapasztalták a BRCA2-mutációkkal rendelkező, mellrákos és petefészekrákos betegeket érintő klinikai vizsgálatokban.

Vegyük a kezdőpontokat

1. Fontos megjegyezni, hogy a hajlam nem jelenti azt, hogy rákot fog kapni. Az egészséges életmód fenntartása, az egészséges táplálkozás és a testmozgás csökkentheti a kockázatot.
2. Vegyünk egy jó családi kórtörténetet, és bátorítsuk a többi családtagot is. Ez rákbetegségre és más állapotokra, például szívbetegségre utalhat. Családtörténetétől függően orvosa dönthet úgy, hogy ezeket a körülményeket szorosabban vagy korán figyelemmel kíséri. Ne feledje, hogy bizonyos körülmények között különböző nevek voltak a múltban, például a „szívelégtelenség” a szívelégtelenséghez kapcsolódó duzzanat esetében.
3. Ha füstöl, kilép, függetlenül attól, hogy van-e BRCA2 génmutációja.
4. Azok számára, akik nagy kockázatnak vannak kitéve, beszéljen orvosával a tüdőrák szűrésének lehetőségéről.