Primary Ciliary Dyskinesia Diagnózis és kezelés

Más néven: PCD, PCD situs szolitációval és immotilis cilia szindrómával

A primer ciliaris dyskinesia (PCD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely körülbelül 16 000 embert érint.Cilia hajforma struktúrák, amelyek a test bizonyos részeit vonják be, mint az eustachiás cső és a légcső. Cilia fontos szerepet játszik a nyálkahártya és más idegen anyagok mozgatásában a testből eltávolítandó szervektől. A PCD-ben a szemcsék nem működnek rendesen, ami késlelteti a törmelék eltávolítását, ami növeli a fertőzés kockázatát. A PCD-ben a has és a mellkas szervei normál helyzetben vannak.

Vannak olyan PCD-altípusok is, mint a Kartagener-szindróma (situs inversus totalis), amelyek PCD-vel rendelkeznek, de jellegzetes jellemzői a szervek a test ellentétes oldalán. Például a test bal oldalán található lép lépése helyett a test jobb oldalán van. A Kartagener-szindróma által gyakran érintett szervek közé tartozik a szív, a máj és a belek. A Kartagener-szindróma még ritkábban fordul elő, 32 ezer emberből körülbelül 1-nél.

Kockázati tényezők az elsődleges ciliariai diszkinézia esetében

A primer ciliaris dyskinesia nem fertőző betegség. A PCD-t csak akkor lehet örökölni, ha megszületik, ha mindkét szülőnek van ilyen rendellenessége vagy a betegség hordozói. Általánosabb a PCD hordozója, mert van egy az öröklés autoszomális recesszív mintázata. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő megadja a PCD-t felelős gént, de a másik szülő nem adja meg a gént, akkor nem örökölni fogja a PCD-t, hanem hordozóként ismert.

Számos olyan génbetegség van, amely PCD-t okozhat, de jelenleg nem lehet diagnosztizálni a primer ciliaria dyskinesia hordozóit. Bármely gén, amely a cirok fehérjéit érinti, potenciálisan PCD-hez vezethet. A csillókkal társított fehérjék mutációi csökkenthetik, növelhetik vagy megállíthatják a normál ciliar funkcióval kapcsolatos hullámszerű mozgást. A gyűrűk függvényében bekövetkezett változások a következő primer ciliaris dyskinesiával kapcsolatos tüneteket okozhatják:

• krónikus orr-torlódások, rhinitis vagy sinus fertőzések
• krónikus középfülgyulladás (fülfertőzések) vagy halláscsökkenés
• meddőség
• gyakori légúti fertőzések, mint a tüdőgyulladás
• köhögés
• atelektázis (összeomlott tüdő)

Elsődleges ciliáris diszkinézia diagnosztizálása

Előfordulhat, hogy kezelőorvosa automatikusan nem keresi a primer ciliaria dyskinesiát, mivel a tünetek számos olyan betegséghez kapcsolódhatnak, amelyek mind a gyermekek, mind a felnőttek esetében észlelhetők. Amikor a situs inversus totalis (a test ellentétes oldalán elhelyezkedő szervek) észlelhető, a diagnózis könnyű lehet. Azonban, ha a szerv elhelyezése normális, orvosának további vizsgálatokat kell végeznie. Genetikai tesztelés a PCD diagnosztizálásának egyik fő módszere, azonban két gyakori módszer van arra, hogy vizuálisan értékeljék a blúzjainak problémáit: elektron és video mikroszkópia. A két vizsgálat közötti különbség a használt mikroszkóp típusa. Mindkét vizsgálat megköveteli, hogy orvosa mikroszkóp alatt vizsgálja meg az orrüregből vagy a légutakból származó mintát.

A kis részecskékhez kapcsolódó sugárzás, más néven a radioaktívan jelölt részecskék, belélegezhető. Orvosa ezután mérni fogja, hogy a részecskék hányan visszatérnek a kilégzés során. Ha kevesebb a várt részecskék visszatérése, a ciliáris problémák gyaníthatóak. Orvosa szintén rendelkezhet belélegezzük a nitrogén-oxidot. Ez a teszt nem érthető jól, azonban ha a normál eredményeknél kevesebbet bocsát ki, a PCD gyanúja lehet.

Az egészséges reproduktív rendszerhez normális működésű csillogás is szükséges. A cirok diszfunkciójának szintje miatt a reprodukciós traktusban, spermaelemzés a felnőttkori PCD diagnosztizálásában is hasznos lehet. A spermamintát ezután mikroszkóp alatt analizáljuk.

A tesztelés arany standardja az elektronmikroszkópia. Ez egyértelműen meghatározhatja, hogy azok szerkezeti és funkcionális rendellenességek-e a gyűrűkkel. Az ENT mintát vehet az orrából vagy a légutakból, hogy megkapjon egy mintát a vizsgálathoz. A genetikai tesztelés lehet diagnosztikus, azonban csak a PCD esetek 60% -a azonosítható genetikai kódolással azonosítható.

Elsődleges ciliáris diszkinézia kezelése

A primer ciliaris dyskinesia esetében nincs gyógyítás. A kezelés a tünetek kezelésére és a fertőzés megelőzésére irányul. A fülfertőzések megelőzése érdekében az ENT valószínűleg fülcsöveket helyez el, amelyek lehetővé teszik, hogy a füled a fülcsatornádba kerüljenek, mivel az eustachian csövön keresztül történő szállítás megrongálódott. Más kezelések magukban foglalhatják a gyakori orrmosásokat és a gyulladásgátló orrspray-ket.

A légzési problémák kezelése a köhögés képességének javítására összpontosít. Mivel a károsodott szemhéj csökkenti a légutak nyálkahulladékának megszüntetésére való képességét, a köhögés segíti a szervezetet a nyálka mozgásában a légutakból. Ennek elérése érdekében előfordulhat, hogy:

• Mellkasi fizioterápia - mechanikus eszközök vagy kézi technikák a köhögés ösztönzésére
• Gyakorlat - a kardio gyakorlása súlyosabb légzést okoz, ami segít a légutakban a váladékok mobilizálásában
• Gyógyszerek - bronchodilatátorok és gyulladáscsökkentők segítenek csökkenteni a duzzanatot és megnyitni a légutakat, hogy segítsenek köhögni vagy nyálkát mozgatni.

A legrosszabb esetekben a tüdőt érintő PCD bronchiektáziához vezethet. Súlyos eseteket nem lehet kezelni, és tüdőtranszplantációra lesz szükség. A tüdőtranszplantáció a PCD-t gyógyítja a tüdőben. Azonban minden szükséges transzplantáció utáni kezelést és korlátozást kell kezelnie. Ez nagyszerű kezelés, ha szükséges, de nem egy jó első soros módszer a PCD kezelésére.