9 Ritka genetikai triszómiák a Down-szindrómán túl

A triszómia az, amikor a kromoszóma három példánya két helyett van jelen (minden kromoszóma általában párban van). Míg a szülők többsége ismeri a Down-szindrómát, és prenatális szűrésen megy keresztül, annak észlelése érdekében más, potenciálisan súlyosabb triszómiák is előfordulhatnak, köztük Edwards-szindróma, Patau-szindróma és mások. Néhányan kevés, esetleg tünetet okozhatnak, míg mások súlyos hibákat okozhatnak, amelyek életet - vagy akár a terhességet - fenntarthatatlanná teszik.

A triszómiák megértése

A gén lényegében egy kromoszómák csomagolt csomagja, amely az összes fiziológiás sminkünkkel és metabolikus funkcióval kapcsolatos kódolt információt tartalmazza. Mindegyik gén tipikusan 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek közül 23-at anyáinktól és apáinktól örökölünk.

Ezek közül 22 pár autoszóma, amelyek meghatározzák az egyedülálló biológiai és fiziológiai jellemzőinket. A 23. pár a nemi kromoszómák (X vagy Y néven ismertek), amelyek azt jelzik, hogy biológiailag nő vagy férfi vagyunk.

Ritkán előfordulhat kódolási hiba, ha a sejt magzati fejlődése során megoszlik.Ahelyett, hogy a két azonos kromoszómába tiszta lenne, az újonnan megosztott kromoszóma extra genetikai anyagot tartalmaz. Ez akár a teljes triszómia (amelyben egy teljes harmadik kromoszóma jön létre) vagy a részleges triszómia (amelyben csak a kromoszóma egy része másolódik). Ettől a ponttól kezdve a hiba megismétlődik és megismétlődik, amikor a cella továbbra is megosztja.

A Down-szindróma, az emberek leggyakoribb genetikai rendellenessége a 21-es triszómiára utal, mert a 21. kromoszóma egy további példánya van egy génben. Más genetikai rendellenességeket hasonlóan nevezünk.

Okok és következmények

A nemi kromoszómákat befolyásoló triszómiák - amelyekben a nőknek általában két X-kromoszóma (XX) és a férfiak X- és Y-kromoszóma (XY) - kevésbé súlyosak. Az autoszomális triszómiák gyakran súlyos fizikai és szellemi fogyatékosságot okoznak, különösen a teljes autoszomális triszómiákat, amelyeknél a korai halál gyakori.

A születési rendellenességeken kívül a triszómiák is alááshatják a terhesség életképességét. Valójában úgy véljük, hogy az összes vetélés több mint fele közvetlenül kapcsolódik egy kromoszóma-hibához. Ezek közül legalább 60% a triszómiáknak köszönhető.

Senki sem tudja biztosan, hogy a 21. kromoszóma olyan érzékeny a triszómiára. A kutatók által azonosított triszómiák közül a Down-szindróma világszerte minden 1000 születésnek közel egyike érinti.

Ezek az egyéb triszómiák sokkal ritkábbak, de érdemes tudni.

Edwards szindróma (Trisomy 18)

Edwards szindróma (18-as triszómia) ritka, ami csak egy 20 000 születés közül egyet érinti. Az esetek mintegy 95 százaléka egy 18-as extra kromoszóma okozza. A fennmaradó 5% -át a következő nevű hiba okozza transzlokáció amelyben az egyik kromoszóma építőköveit egy másikba helyezik be.

Az Edwards szindrómát alacsony születési súly, abnormálisan kis fej és a szív, a vesék, a tüdő és más szervek hibái jellemzik. Míg néhány Edwards-szindrómás gyermek túlélte a serdülőkort, a többség az élet első évében (és gyakran az első napokban) meghal.

Patau-szindróma (Trisomy 13)

A Patau-szindróma (13-as triszómia) a Down-szindróma és az Edwards-szindróma után a harmadik leggyakoribb autoszomális rendellenesség. A legtöbb esetben egy teljes triszómiához kapcsolódik; nagyon kis hányadát a transzlokáció vagy egy hasonló állapot okozzamozaicizmus ahol a kromoszómális építőelemek átrendeződnek.

A Patau-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran szájnyílással és szájpadlásokkal, extra ujjakkal vagy lábujjakkal, szívelégtelenséggel, súlyos agyi rendellenességekkel, valamint hibás vagy forgó belső szervekkel rendelkeznek. A tünetek súlyossága olyan, hogy a Patau-szindrómás csecsemő ritkán él az első hónapig.

Warkany-szindróma (8. triszómia)

Warkany-szindróma (8-as triszómia) a vetélés gyakori oka, és általában újszülött halált eredményez az első hónapokban. A Warkany-szindrómával született csecsemőknek jellemzően a szájpadlás, az arc jellegzetességei, a szívelégtelenségek, az ízületi rendellenességek, a rendellenes vagy hiányzó térdapkák, valamint a rendellenesen ívelt gerinc (skoliosis).

A 9-es mozaikos trikómiával rendelkező babáknak sokkal nagyobb esélyük van a felnőttkorban való túlélésre. Míg egyesek mérsékelt szellemi hiányosságokkal rendelkeznek, másoknak normális vagy normális intelligenciájuk van. A 9-es mozaik-triszómiának a myeloid leukémia fokozott kockázata is van.

Triszómia 16

A 16-as triszómia a leggyakoribb autoszomális triszómiát látja el a vetélés során, ami a terhesség első trimeszterének legalább 15% -át teszi ki. A 16 teljes triszómia nem egyeztethető össze az élettel. Míg az e rendellenességgel rendelkező magzatok többségét spontán megszakítja a 12. terhességi hét, néhányan túlélték a második trimeszterben.

Ezzel ellentétben a 16-as mozaikos trikómiás gyerekek túlélésének esélye a korai csecsemőknél előforduló halálesetek többségében puszta volt. A genetikai kutatások előrehaladtával azóta kimutatták, hogy a 16-as mozaik triszómiával korábban azonosítatlan gyerekek semmilyen rendellenességet nem mutatnak, és hogy a vetélés és a születési rendellenességek kockázata közvetlenül kapcsolódik a kromoszómális mutációt hordozó sejtek számához.

Ezzel együtt a 16-os mozaikos trómiával rendelkező csecsemők több mint fele magzati rendellenességekkel, köztük izom-csontrendszeri hibákkal, megkülönböztető arcvonásokkal, alulméretezett tüdővel és pitvari szűkülethibával (a szív felső kamrái közötti lyukkal) rendelkezik. A férfiak gyakran rendelkeznek hypospadiákkal, amelyekben a húgycső nyílása a pénisz tengelyén alakul ki, nem pedig a végén. A fejlődési késések előfordulhatnak, de kevésbé gyakoriak, mint más triszómiák.

Triszómia 22

Triszómia 22 a vetélés második leggyakoribb kromoszóma oka. Az első trimeszteren túli túlélés ritka a 22-es teljes triszómiával rendelkező csecsemőknél. A fizikai és szervhibák súlyossága olyan, hogy a megszületett babák nem képesek túlélni néhány órát vagy napot.

Néhány 22-es, mozaik triszómiával rendelkező csecsemő túlél. A születési rendellenességek súlyosságát a mutált kromoszómális másolattal rendelkező sejtek száma határozza meg. A jellegzetes felismerések közé tartoznak a szív rendellenességek, a veseproblémák, az értelmi fogyatékosság, az izomgyengeség és a kognitív és fejlődési késések.

Triszómia 9

A 9-es triszómia ritka betegség, amelyben a teljes triszómia általában halálos az élet első 21 napján. A 9-es triszómiával rendelkező újszülötteknek kisebb fejük, jellegzetes arcvonásaik vannak (beleértve a hagymás orrát és a lejtős homlokát), deformált szíve, veseproblémái, és gyakran súlyos izom- és csontrendszeri rendellenességek.

A 9-es részleges vagy mozaik triszómiával született babáknak sokkal nagyobb esélyük van a túlélésre.Ez különösen igaz a 9-es mozaik-triszómiára, amelyben a szervhibák általában kevésbé súlyosak és az értelmi fogyatékosság nem feltétlenül akadályozza az alapvető nyelvet, kommunikációt vagy társadalmi-érzelmi fejlődést. Mivel a rendellenességet először 1973-ban határozták meg, az orvosi szakirodalomban kevesebb, mint 60 mozaik-triszómiás esetet találtak pozitívan.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma)

A Klinefelter-szindróma, más néven XXY-szindróma, egy további X-kromoszóma által okozott férfiakat érintő állapot. A Klinefelter-szindrómás férfiak általában kis tesztoszteront termelnek, ami csökkenti az izomtömeget, az arcszőrzetet és a testszőrzetet. A jellemző tünetek közé tartoznak a kis herék, a késleltetett fejlődés, a mellnövekedés (gynecomastia) és a csökkent fertilitás.

A tünetek súlyossága drámaian változhat. Egyes férfiaknak is tanulási zavarai lehetnek, amelyek tipikusan nyelvközpontúak, bár az intelligencia általában normális. A tesztoszteron-helyettesítő terápiát gyakran használják a rendellenesség kezelésére a segített termékenységi kezelések mellett azoknak a férfiaknak, akik apja gyermekeket akarnak.

Triple X szindróma (XXX szindróma, X triszómia)

Egyes lányok hármas X-szindrómával születnek, egy extra X-kromoszómával. A hármas X szindróma, más néven XXX szindróma, nem kapcsolódik a fizikai jellemzőkhöz, és gyakran nem okoz orvosi tüneteket. Az érintett nők kis hányada menstruációs szabálytalanságokkal, valamint tanulási fogyatékkal, késleltetett beszédvel és kompromisszumos nyelvi készségekkel járhat. A legtöbb azonban normálisan és akadály nélkül fejlődik.

XYY szindróma

A legtöbb Y-kromoszómával született fiúnak nincs külön fizikai jellemzője vagy orvosi problémája. Ha bármi, akkor a XYY-szindrómás férfiak időnként magasabbak lehetnek az átlagnál, és fokozhatják a tanulási zavarok kockázatát, valamint a késleltetett beszéd- és nyelvi készségeket. Az esetleges károsodás enyhe. A legtöbb XYY-szindrómás férfinak normális szexuális fejlődése van, és képesek a gyermekeket felfogni.