A bébi születésű hypothyreosis megértése

A veleszületett hypothyreosis a születéskor jelenlévő pajzsmirigyhormon hiányára vagy hiányára utal. A genetikai hibák vagy az anyai jódhiány a pajzsmirigy kialakulásához vagy a pajzsmirigyhormon-termelés problémáihoz vezethet, ami az állapot kialakulásához vezethet. Általában az újszülött szűrővizsgálatok azonosítják a veleszületett hypothyreosisot. Míg a csecsemőknek általában nincsenek hipotireózis jelei vagy tünetei születéskor, lehet, hogy felismerhető nyomokat talál a szülők.

A veleszületett hypothyreosis körülbelül 4000 újszülöttet érint, és az egyik leggyakoribb és kezelhetőbb ok a világon.Ha a gyermeke veleszületett hypothyreosis, különösen fontos, hogy a megfelelő kezelést korán kezdjék meg.

Jelek és tünetek

A legtöbb veleszületett hypothyreosisos újszülöttnek nincsenek jelei vagy tünetei. Ez annak köszönhető, hogy bizonyos anyai pajzsmirigyhormon vagy maradék pajzsmirigy-funkció áll fenn.

Egyes jelek és tünetek, amelyeket a baba tartalmazhat:

• Megnövekedett születési súly
• Megnövekedett fej kerülete
• Lethargy (az energiahiány, az idő nagy részében alvás közben fáradtnak tűnik)
• Lassú mozgás
• A rekedt kiáltás
• Takarmányozási problémák
• Tartós székrekedés, dagadt vagy teljes gyomor
• Nagyobb nyelv
• Száraz bőr
• Alacsony testhőmérséklet
• Tartós sárgaság
• Goiter (megnagyobbodott pajzsmirigy)
• Rendellenesen alacsony izomtónus
• Puffadt arc
• Hideg végtagok
• Vastag, durva haj, amely a homlokán alacsony
• Egy nagy betűtípus (puha pont)
• Herniated (kiálló) bellybutton
• Kicsit, hogy nincs növekedés, nem sikerül virágozni

Okoz

A veleszületett hypothyreosis két fő formája van: állandó örökletes hypothyreosis és átmeneti veleszületett hypothyreosis. A veleszületett hypothyreosis gyakrabban fordul elő veleszületett szívelégtelenségben vagy Down-szindrómában szenvedő csecsemőknél.

Állandó veleszületett hypothyreosis

Ez a fajta hypothyreosis egész életen át tartó kezelést igényel, és számos oka van:

• diszgenezis: A pajzsmirigy hibája vagy rendellenes fejlődése a veleszületett hypothyreosis leggyakoribb oka, amely az esetek körülbelül kétharmadáért felelős. Az ektopikus (abnormálisan elhelyezkedő) pajzsmirigyszövet a leggyakoribb hiba.
• A pajzsmirigyhormon szintetizálásának és szekretálásának képessége: Ez a veleszületett hypothyreosis esetek 10% -át teszi ki.
• A pajzsmirigyhormon-transzport mechanizmus hibája: Ez azt jelenti, hogy pajzsmirigyhormonok előállíthatók, de nem rendelkeznek a szervezetre kifejtett szándékolt hatással.
• Központi hypothyreosis: Ez az, amikor a pajzsmirigy pajzsmirigy hormonokat készít, de nem megfelelően irányítja a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy, mindkettő az agyban található.

Átmeneti veleszületett hypothyreosis

Úgy gondolták, hogy a hypothyreoid újszülöttek 10-20% -ának átmeneti formája az átmeneti veleszületett hypothyreosis. Az újszülöttek átmeneti hypothyreosisának több oka van:

• Jódhiány: A pajzsmirigyhormon előállításához jód szükséges. Az újszülött jódhiánya az anya elégtelen jódbeviteléből ered.
• antitestek: A pajzsmirigy-stimuláló hormon-receptor blokkoló antitestek (TRB-Ab) olyan terhes nőben alakulhat ki, akinek autoimmun pajzsmirigy-betegsége van, mint például a Graves-betegség. Az antitestek átjuthatnak a placentán, és zavarhatják a növekvő baba pajzsmirigy működését, ami születéskor hypothyreosisot eredményez. Ez nem minden autoimmun pajzsmirigy-betegségben szenvedő nő esetében fordul elő. Jellemzően az ilyen típusú veleszületett hypothyreosis körülbelül egy-három hónapos korban oldódik meg, mivel az anya antitestjeit természetesen eltávolítják a csecsemőtől.
• Gyógyszeres expozíció utero: A hyperthyreosis kezelésére alkalmazott antithyroid gyógyszerek átjuthatnak a placentán, ami az újszülöttnél hypothyreosisot okoz. Az ilyen típusú hypothyreosis általában néhány nappal a születés után megszűnik, és a normális pajzsmirigy funkció néhány héten belül visszatér.
• Jód expozíció: A magzat vagy az újszülött nagyon magas jóddózisnak való kitettség átmeneti hypothyreosisot okozhat. Ez a fajta jód-expozíció olyan jódalapú gyógyszerek, mint amiodaron (szabálytalan szívritmus kezelésére használt) vagy jódtartalmú antiszeptikumok vagy kontrasztanyagok (a diagnosztikai képalkotó vizsgálatokhoz használt) használatából ered.

Jódhiány és a pajzsmirigy egészsége

Diagnózis

A veleszületett hypothyreosisot leggyakrabban az újszülött vérszűrés során észlelik, és a szülés után néhány napon belül megtörténik a sarok prick teszt. A rutin tesztet általában a születést követő két-hat héten belül követik.

A pajzsmirigy-betegség újszülött szűrése:

• Pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH): A normál újszülöttek 1,7 és 9,1 mU / l között vannak. Magas szintek hipotireózisra utalnak.
• Thyrroxine (T4): A normál újszülött tartomány 10 µg / dl (129 nmol / L). Az alacsony szint a hypothyreosisra utal.

Ha a kezdeti vérvizsgálat egy lehetséges problémát azonosít, a nyomon követés általában két-három hét múlva ismétli meg a teszteket. A pajzsmirigy vizualizálására szolgáló képalkotó vizsgálatok általában akkor szükségesek, ha a pajzsmirigy vérvizsgálat rendellenes. Ha vannak más problémák, mint például a szívelégtelenség vagy a szokatlan megjelenés, szükség lehet további diagnosztikai vizsgálatokra, mint például az elektrokardiogram (EKG) a szív vagy genetikai vizsgálatok értékelésére.

Újszülött szűrés a genetikai és metabolikus zavarok esetén

Kezelés

Ha az újszülöttet nem kezelik veleszületett hypothyreosisra, ez negatívan befolyásolhatja a fizikai, kognitív és neurológiai fejlődést. Az állapot kezelésével együtt a gyógyszeres kezelés használatával a fejlesztési mérföldkövek szoros nyomon követése is ajánlott.

Gyógyszer

A levotiroxin (L-tiroxin vagy L-T4) tabletták vagy folyadékok kezelése általában a csecsemőknél a pajzsmirigyhormon-helyettesítés előnyös módja. A dózis, amely tipikusan 8 mcg / kg / d és 10-15 mcg / kg között van, a baba súlya és a gyógyszerre adott válasz alapján kerül kiszámításra.

A tablettát összetörhetjük, és a csecsemőjéhez adhatjuk a biztonságos lenyeléshez. A tabletták és a folyékony formák mindegyike hasonló biztonsági és terápiás hatásokkal rendelkezik.

Általában a pajzsmirigyhormon-szintek várhatóan a kezelés megkezdését követő 10 napon belül elérik a normális értékeket.

A kezelés addig folytatódik, amíg a betegség fennáll.

Egy szó a DipHealth-től

Ha veleszületett hypothyreosisban született gyermeke van, akkor jó prognózist várhat a normális növekedéssel és fejlődéssel, ha a kezelést korán kezdenek. Fontos továbbá, hogy gyermekgyógyász vagy genetikai szakemberrel beszéljen gyermeke veleszületett hypothyreosisának okáról. Előfordulhat, hogy óvintézkedéseket kell tennie a következő terhességekkel, mint például a megfelelő jódbevitel fenntartása, vagy a gyógyszert a saját pajzsmirigybetegségének kezelésére az orvos felügyelete mellett.