Meckel-Gruber-szindróma

Meckel-Gruber-szindróma - más néven dysencephalia splanchnocystica, Meckel-szindróma és Gruber-szindróma - olyan genetikai rendellenesség, amely számos súlyos fizikai hibát okoz. Ezeknek a súlyos hibáknak köszönhetően a Meckel-szindrómás betegek általában a születés előtt vagy röviddel azután meghalnak.

Genetikai mutációk

A Meckel-szindróma nyolc gén legalább egyikében mutációval társult. A nyolc gén mutációi a Meckel-Gruber esetek 75% -át teszik ki. A többi 25 százalékot a még felfedezendő mutációk okozzák.

Ahhoz, hogy a gyermek Meckel-Gruber-szindrómát kapjon, mindkét szülőnek a hibás gén másolatát kell hordoznia. Ha mindkét szülő a hibás gént hordozza, 25 százalékos esély van arra, hogy a gyermekük megvan a feltétele. 50 százalékos esély van arra, hogy gyermekük örökli a gén egy példányát. Ha a gyermek örökli a gén egy példányát, akkor az a beteg hordozója lesz. Nem lesznek maguk a feltétel.

Előfordulás

A Meckel-Gruber-szindróma előfordulási aránya 13.250-ről 1-re változik 140 000 élő születéskor. A kutatások kimutatták, hogy egyes populációk, mint például a finn származásúak (9 ezer főből) és a belga ősei (mintegy 3000 emberből), nagyobb valószínűséggel érintik őket. További magas előfordulási gyakoriságot találtak a Kuwait (1 3500-ból) és a gujarati indiánok között (1 az 1300-ból).

Ezek a populációk magas vivőanyag-sebességgel rendelkeznek, az 1-től 50-ig 1-től 18-ig, ahol a hibás gének másolata van. Ezen előfordulási arányok ellenére az állapot bármilyen etnikai hátteret, valamint mindkét nemet érinthet.

Tünetek

A Meckel-Gruber-szindróma ismert fizikai deformációkat okoz, beleértve a következőket:

• Egy nagy elülső lágy folt (fontanel), amely lehetővé teszi, hogy az agy és a gerincfolyadék egy részének kiürüljön (encephalocele)
• Szívhibák
• Nagy cisztákkal teli vesék (policisztás vesék)
• További ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
• Májhegesedés (májfibrózis)
• Hiányos tüdőfejlődés (pulmonális hipoplazia)
• A száj és a szájpad száján
• Genitális rendellenességek

A cisztás vese a leggyakoribb tünet, amelyet polidaktikusan követnek. A legtöbb Meckel-Gruber haláleset pulmonális hipoplazia, nem teljes tüdőfejlődés miatt következik be.

Diagnózis

A Meckel-Gruber-szindrómával rendelkező csecsemők születéskori megjelenésük vagy születésük előtti ultrahang alapján diagnosztizálhatók. Az ultrahang által diagnosztizált esetek többségét a második trimeszterben diagnosztizálják. A képzett szakember azonban képes lehet az első trimeszterben azonosítani az állapotot. Kromoszóma-analízist végezhetünk, akár chorionos villus mintavételezéssel, akár amniocentézissel, hogy kizárjuk a 13-as triszómiát, amely egyformán halálos állapot, hasonló tünetekkel.

Kezelés

Sajnos a Meckel-Gruber-szindrómára nincs kezelés, mivel a gyermek fejletlen tüdejét és abnormális veséjét nem lehet támogatni. Az állapot 100% -os halálozási arányt mutat a születési napokban. Ha a Meckel-Gruber-szindrómát a terhesség alatt észlelik, néhány család úgy dönthet, hogy megszünteti a terhességet.