Az esszenciális trombocitémia és az abnormális véralvadás

Az esszenciális trombocitémia (ET) egy ritka betegség, amelyben a csontvelő túl sok vérlemezkéket termel. Az ET a myeloproliferatív rendellenességeknek nevezett betegségek egy csoportjának része, egy olyan betegségcsoport, amelyet egy bizonyos típusú vérsejt fokozott termelése jellemez.

A vérlemezkék azok a sejtek, amelyek felelősek a véralvadásért, ami szó szerint összeilleszkedik a vérzés helyére vagy a sérülés helyreállítása érdekében. Az ET-ben szenvedő személyeknél a túlzott vérlemezkék jelenléte problémás lehet, ami a véredényekben a vérrögök rendellenes kialakulását okozza (trombózisnak nevezett állapot).

Míg az ET konkrét oka ismeretlen, a betegségben szenvedők 40-50 százaléka rendelkezik JAK2 kináz néven ismert genetikai mutációval. Az ET rendkívül ritka rendellenesség, amely évente kevesebb, mint 100 000 emberből áll. Érinti az összes etnikai hátterű nőket és férfiakat, de többet látnak a 60 év feletti felnőttekben.

Tünetek

Az esszenciális trombocitémiát szenvedő embereket gyakran diagnosztizálják a vérrögökkel kapcsolatos specifikus tünetek kialakulása után. Attól függően, hogy hol található a vérrög, a tünetek a következők lehetnek:

• Fejfájás
• Szédülés vagy fejfájás
• Gyengeség
• Ájulás
• Mellkasi fájdalmak
• A látásváltozások változása
• A kezekben és a lábakban a nyugalom, a bőrpír, a bizsergés vagy az égő érzés

A ritkábban előforduló rendellenes vérzés az ET hatására alakulhat ki. Míg az alacsony vérlemezkeszám véralvadást okozhat a véralvadás hiánya miatt, a túlzott vérlemezkék ugyanolyan hatásúak lehetnek, mint a fehérjék, amelyek ahhoz szükségesek, hogy együtt ragadjanak (a von Willebrand-faktor) túlságosan vékonyak lehetnek ahhoz, hogy hatékonyak legyenek. Ha ez megtörténik, előfordulhatnak rendellenes véraláfutások, orrvérzés, száj vagy íny vérzése, vagy a székletben lévő vér.

A vérrögök képződése néha súlyos lehet, és potenciálisan szívrohamhoz, stroke-hoz, átmeneti ischaemiás rohamhoz („mini-stroke”) vezethet. A vérkeringés elzáródása miatt a betegek mintegy 20% -ánál megnő a megnagyobbodott lép.

Diagnózis

Az esszenciális trombocitémiát gyakran rutinszerű vérvizsgálat során észlelik olyan személyeknél, akiknek nincsenek tünetei vagy homályos, nem specifikus tünetei (például fáradtság vagy fejfájás). Minden mikroliterenként több mint 450 000 vérlemezkeszámot vörös zászlónak kell tekinteni. A mikroliterre jutó több mint egymillió betegeknél nagyobb a rendellenes véraláfutás vagy vérzés kockázata.

A fizikai vizsga felfedheti a lépcső kiterjedését, amelyet a bal felső váll fájdalma vagy teljessége jellemez, amely a bal vállra terjedhet.A JAK2-mutáció kimutatására genetikai tesztelés is elvégezhető.

Az ET diagnózisa nagyrészt kizáró jellegű, ami azt jelenti, hogy a végleges diagnózis felállításához először ki kell zárni a magas vérlemezkeszám bármely más okát. A magas vérlemezkeszámhoz kapcsolódó egyéb állapotok közé tartozik a polycythemia vera, a krónikus mieloid leukémia és a myelofibrosis.

kezelések

Az esszenciális trombocitémia kezelése nagymértékben függ attól, hogy mennyire emelkedett a vérlemezkeszám, valamint a szövődmények valószínűsége. Nem minden ET-ben szenvedő embernek kell kezelnie. Néhányan egyszerűen nyomon kell követniük annak biztosítása érdekében, hogy az állapot ne romoljon.

Szükség esetén a kezelés napi aszpirint tartalmazhat azok számára, akiket alacsony kockázatnak tartanak. A magasabb kockázatú (régebbi kor, betegség vagy életmódbeli tényezők, mint például a dohányzás vagy az elhízás) esetén előnyös lehet olyan gyógyszerek, mint a hidroxi-karbamid, az anagrelid vagy az alfa-interferon, amelyek mindegyike képes csökkenteni a vérlemezkeszámot.

Vészhelyzetben a thrombocyta szám gyors csökkentése érdekében a vérlemezke-zés (egy olyan folyamat, amelyben a vér különválik az egyes komponensekbe).