A vetélés és a szülési kockázat Down-szindrómában

Valószínűleg hallottál a Down-szindrómáról, de lehet, hogy nem tudod, hogy ezzel a rendellenességgel nőtt a vetélés és a szülés.

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, amely szellemi, egészségügyi és fizikai problémákat okoz a vele született csecsemőkben. Nincs gyógymód, bár a terápiák és egyéb kezelések megkönnyítik az állapotot az ezzel élő emberek számára.

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai állapot. Az Egyesült Államokban született 700 kisbabából 1-ben fordul elő, a Nemzeti Down-szindróma Társaság szerint.

Általában véletlenszerű genetikai hibák okozzák. Ez azt jelenti, hogy általában nem örökölte a szülő genetikai sminkjét. Rendszerint 46 kromoszómánk van. Amikor a 21. kromoszóma egy további példánya van, ezt nevezzük triszómiának 21. A 21. triszómia a Down-szindróma legtöbb esetben előfordul.

Ha több mint 35 éves, az esélye, hogy egy kromoszómás rendellenességű baba, mint például a Down-szindróma, megnő, de az esélye, hogy gyermeke van nélkül kromoszóma-rendellenesség magasabb.

Mi a kockázata a vetélésnek?

Az Egyesült Államokban évente mintegy 6000 csecsemő születik. A Down-szindróma diagnosztizálása azonban vetélést és csendéletet okozhat.

Becslések szerint az amniocentézis (a terhesség 15-20 hete) és a szállítás között a Down szindróma terhességének legfeljebb 30 százaléka, amely nem szűnik meg, vetélést vagy csecsemő születést eredményez.

A terhességi veszteség mértéke az anya életkorától és a Down-szindróma korai állapotától függ. (Az észlelés időzítése attól függ, hogy a chorionos villus mintavétel CVS vagy amniocentesis került-e felhasználásra).Egy brit tanulmány a Down-szindróma terhességéről:

• Az átlagos magzati veszteség aránya a CVS és a ciklus között 32 százalék volt, a 45 év közötti nők esetében a 25 és 44 százalék közötti 23 százalékról nőtt.
• Az átlagos magzati veszteség aránya az amniocentézis és a terminus között 25 százalék volt, 19 százalékról 33 százalékra nőtt ugyanabban a korcsoportban.

Az anyai életkoron kívül a kutatók nem tudják, hogy miért szenvednek el néhány Down-szindrómás terhesség, vagy mások, míg mások továbbra is élnek. A szakértők azt gyanítják, hogy a növekedés korlátozása és a magzat súlyos szerkezeti rendellenességei ahhoz vezethetnek, hogy az állapot összeegyeztethetetlen az élethöz.

Ha megtudta, hogy a terhességet a Down-szindróma befolyásolja, a terhességi veszteség fokozott kockázata áll fenn. A terhesség időtartama alatt a magas kockázatú terhességi szakemberhez fordulhat a fokozott megfigyeléshez.

Egy vetélés után

Ha a vetélés és a kromoszóma vizsgálata a Down-szindrómát okozza, akkor tudnia kell, hogy a terhességi veszteség nem a te hibád.

A legtöbb kromoszóma-rendellenesség, köztük a Down-szindróma, a sejtmegosztás véletlenszerű problémáinak következménye. Az öröklött esetek kis számában még mindig nem tehetett volna semmit, ami megakadályozná, hogy mi történt.

A Dimes márciusa szerint, ha Önnek van egy terhessége a Down-szindrómában, akkor egy másik Down-szindróma terhességének kockázata 100-tól 1-ig terjed, amíg 40 éves korig nem fordul. Ekkor a kockázata az Ön korán alapul.