A törpék leggyakoribb típusai

A törpék a genetikai vagy egészségügyi állapot miatt rövid termetűek, a felnőttek magassága 4 láb, 10 hüvelyk vagy annál kevesebb. Becslések szerint 300 fajta törpe van. Az ilyen állapotú emberek általában normális intelligenciával és képességekkel rendelkeznek, bár egyes körülmények egészségügyi problémákat okozhatnak, különösen a csontok bevonásával.

Azok az emberek, akik ezt a feltételt általában előnyben részesítik, a "törpe" vagy a "kis ember" helyett a "törpe". A "törpe" kifejezés sok embert sértőnek tekint.

típusai

A törpék fajtái különböző okokkal és fizikai jellemzőkkel rendelkeznek, bár mindegyikük rövid tulajdonságú. A legtöbb feltétel genetikai és születéskor jelen van.

A törpe két fő kategóriája van:

• Aránytalan dwarfizmus: Ez azt jelenti, hogy egy személynek a testnek egy átlagos méretű része van, mint például a fej és / vagy a törzs, valamint a test normálisabb részei, például a lábak és a karok. Az aránytalan dwarfizmus leggyakoribb típusa - és általában a törpék leggyakoribb típusa - achondroplasia, amelyben egy személy normál méretű törzs és rövid végtagok.
• Arányos törpe: Ez azt jelenti, hogy a személy az átlagnál kisebb. A növekedéshormonhiány törpe, az elsődleges törpék és a Seckel-szindróma mindenfajta arányos törpe.

A törpék viszonylag ritka állapot, és az egyes törpe típusok még ritkábbak.

achondroplázia

Az Achondroplasia az összes törpe eset 75% -át teszi ki, és körülbelül 20 000-től 40 000-ig terjed. Az achondroplasia-val kapcsolatban probléma van a génnel, amely lehetővé teszi a szervezet számára, hogy a porcot csontokká alakítsa, különösen a hosszú csontokban. Az ilyen típusú törpe fizikai tulajdonságai a következők:

• A felső test átlagos méretű, de a karok és a lábak észrevehetően rövidebbek.
• A fej általában átlagosnál nagyobb.
• A homlok kiemelkedő.
• Az ujjak átlagosan rövidebbek.
• A felnőttek alakíthatnak ki az alsó hátsó ívét vagy meghajlított lábát.
• Egy felnőtt átlagos magassága egy kicsit több mint 4 láb.

Sokan, akik az achondroplasia-val rendelkeznek, hidrokefalálnak, ami folyadék az agyban. Jellemzően az achondroplasia-val összefüggő hidrocefalusz enyhe, de ha súlyos vagy tartós, akkor shunt helyezhető el. Néhány achondroplasia-val rendelkező embernek is van apnoe vagy alvási apnoe, amely a megszakított légzés időszakos epizódja.

Más

Példák a törpe egyéb típusaira:

• Diastrofikus törpe, amely tartalmaz néhány csont rendellenességet, mint például a szájpadlás
• Spondyloepiphyseal diszpláziák (SEC), amelyek magukban foglalhatják a szájpadlást, a hordó mellkasát és a klub lábát
• Primordiális törpe, amely több genetikai rendellenességet is magában foglal, mint például a Russell-Silver szindróma és a Seckel szindróma
• hypopituitarismus
• Jeune-szindróma
• Hurler szindróma
• Növekedés-hormonhiány törpe
• Schwartz-Jampel-szindróma
• Pseudoachondroplasia, amely genetikailag különbözik az achondroplasia-tól, és normál méretű fej- és csontproblémákkal jellemezhető

Okoz

A törpességet genetikai állapot vagy orvosi vagy hormonális állapot okozhatja.

A mutációk

A törpékben szenvedők többsége génmutációkkal rendelkezik, amelyek a specifikus gének változásai. Ezek a mutációk zavarják a normális fejlődést, és befolyásolhatják a porc és a csontok növekedését a szervezetben. Mivel a karok és a lábak a leghosszabb csontokkal rendelkeznek, a normál csontfejlődés bármilyen interferenciája általában rövidebb végtagokat eredményez, ami rövid termést eredményez.

Genetika

A törpességet okozó genetikai változások a szülőktől örökölhetők, vagy a magzati fejlődés során alakulhatnak ki. Számos különböző öröklési minta létezik, mivel a törpék sokféle oka van. Két rövid állapotú embernek lehet egy nem törpe gyermeke, míg az átlagos nagyságú szülők szülhetnek gyermekként achondroplasia-val.

Orvosi okok

Néhány nem genetikai jellegű törpességet a növekedési hormon hiánya okozhat, vagy előfordulhatnak, ha a baba vagy a gyermek teste nem kapja meg a növekedéshez és a megfelelő fejlődéshez szükséges tápanyagokat. Ezeket az eseteket általában szakember kezeli.

Diagnózis

Van néhány fajta törpe, amelyet a terhesség korai szakaszában diagnosztizálhatnak genetikai teszteléssel. Az achondroplasia néhány esetét ultrahang segítségével diagnosztizálhatjuk a terhesség késői szakaszaiban. Az ultrahangok átlagosnál rövidebb karokat és lábakat mutathatnak, valamint azt, hogy a növekvő baba feje átlagosan nagyobb.

Gyakran azonban a törpe nem diagnosztizálható a születés után.

Kezelés

A genetikai rendellenességek által okozott törpességre nem áll rendelkezésre gyógyulás. Mindazonáltal az egészségügyi komplikációk megelőzése és kezelése javíthatja az életminőséget és a túlélést. Az orvosi vagy hormonális állapot által okozott törpék bizonyos típusai kezelhetők lehetnek.

Ha egy gyermek nagyon rövid, talán nem kapja meg a törpe diagnózisát, ha nincsenek más jellemzők a rövidség mellett. Sokan, akik a normál növekedési spektrum rövid oldalán vannak, nem rendelkeznek törpékkel.