Talaszémia: az öröklődő vérzavar megértése
Tartalomjegyzék:
- Több mint 1 fajta talaszémia?
- Melyek a talaszémia tünetei?
- Hogyan van diagnosztizálva a talaszémia?
- Ki veszélyezteti a talaszémiát?
- Hogyan kezelik a talaszémia?
A talaszémia olyan hemoglobin-rendellenesség, amely hemolitikus anémiát okoz. A hemolízis a vörösvérsejtek pusztulásának leírása. Felnőtteknél a hemoglobin négy láncból áll: két alfa-láncból és két béta-láncból.
A thalassémiában nem képesek megfelelő mennyiségű alfa- vagy béta-láncot készíteni, így a csontvelő nem képes megfelelően vörösvértesteket készíteni. A vörösvértestek is megsemmisülnek.
Több mint 1 fajta talaszémia?
Igen, többféle talaszémia létezik, köztük:
- Béta thalassemia intermedia
- Béta-talaszémia fő (transzfúziófüggő)
- Hemoglobin H-betegség (alfa-talaszémia formája)
- Hemoglobin H-konstans tavasz (az alfa-talaszémia egy formája, általában súlyosabb, mint a hemoglobin H)
- Hemoglobin E-béta-talaszémia
Melyek a talaszémia tünetei?
A talaszémia tünetei túlnyomórészt az anaemiával kapcsolatosak. Más tünetek a hemolízishez és a csontvelő-változásokhoz kapcsolódnak.
- Fáradtság vagy fáradtság
- Pallor vagy halvány bőr
- A bőr sárgasága (sárgaság) vagy szem (scleral icterus) - a bilirubin (pigment) a vörösvérsejtekből felszabadul, amikor megsemmisül
- Nagyított lép (splenomegalia) - ha a csontvelő nem képes elég vörösvértesteket készíteni, akkor a lépet több vörösvértest készítésére használja.
- A thalassémiás arcok - a talaszémia hemolízisének köszönhetően - a csontvelő (a vérsejtek kialakulásának helye) túlhajtásra kerülnek. Ez megnöveli az arc csontjait (főleg homlok- és arccsontokat). Ez a probléma megfelelő kezeléssel megakadályozható.
Hogyan van diagnosztizálva a talaszémia?
Az Egyesült Államokban általában a súlyosabban érintett betegeket általában az újszülött szűrőprogram segítségével diagnosztizálják. A mérsékeltebb betegek későbbi korban jelentkezhetnek, amikor az anaemiát teljes vérszám alapján azonosítják. A talaszémia anaemiát (alacsony hemoglobinszintet) és mikrocitózist (alacsony átlagos corpuscularis térfogatot) okoz.
A megerősítő vizsgálatot hemoglobinopátiás kezelésnek vagy hemoglobin elektroforézisnek nevezik. Ez a vizsgálat a hemoglobin típusait mutatja be. Talaszémia nélküli felnőttekben csak hemoglobin A és A2 (felnőtt) látható.Béta thalassemia intermediában és majorban a hemoglobin F (magzati) emelkedése jelentős, a hemoglobin A2 emelkedése jelentősen csökken a kialakult hemoglobin A mennyiségében. Az alfa-talaszémia-betegséget a H hemoglobin jelenléte (4 béta-lánc kombinációja 2-es és 2-béta helyett) azonosítja. Ha a vizsgálat zavaros, a diagnózis megerősítése érdekében genetikai teszteket küldhetünk.
Ki veszélyezteti a talaszémiát?
A talaszémia örökölt állapot. Ha mindkét szülő alfa-thalassémiás vagy béta-talassémiás tulajdonsággal rendelkezik, akkor egy-négy lehetőségük van a talaszémia-betegségben szenvedő gyermekre. Egy személy vagy talassémiás vagy talaszémia-betegséggel születik - ez nem változhat. Ha talassémiás vonása van, fontolóra kell vennie, hogy tesztelje-e a partnereit, mielőtt gyermekeit megvizsgálná, hogy felméri-e a talassémiás gyermek kockázatát.
Hogyan kezelik a talaszémia?
A kezelési lehetőségek az anémia súlyosságán alapulnak:
- Záró megfigyelés: Ha az anaemia enyhe - mérsékelt és jól tolerálható -, az orvos rendszeresen láthatja Önt, hogy ellenőrizze a teljes vérszámláját.
- Gyógyszerek: Olyan gyógyszerek, mint a hidroxi-karbamid, amely növeli a magzati hemoglobin termelését, a thalassémiában változó eredményekkel használták.
- Vérátömlesztés: Ha a vérszegénység súlyos és komplikációkat okoz (pl. Jelentős splenomegalia, thalassémiás arcok), akkor krónikus transzfúziós programba kerülhet. A vérátömlesztést három-négy hétente kapja meg annak érdekében, hogy a csontvelő a lehető legkevesebb vörösvértestet hozza létre.
- Csontvelő (vagy őssejt) transzplantáció: A transzplantáció gyógyító lehet. A legjobb eredmény a szoros testvér donorokkal. A teljes testvérnek van egy-négy esélye egy másik testvérnek.
- Vas-kelátképzés: A krónikus vérátömlesztést kapó betegek túl sok vasat kapnak a vérből (a vas a vörösvértestekben található). Emellett a thalassémiában szenvedő emberek nagyobb mennyiségű vért szívnak fel az étrendjükből. Ez a vas túlterhelésnek vagy hemokromatózisnak nevezett állapot a vas, a máj, a szív és a hasnyálmirigy más szövetében történő lerakódását okozza, ami károsítja ezeket a szerveket. Ezt a vas-kelátképzőknek nevezett gyógyszerekkel lehet kezelni, amelyek segítenek a szervezetnek megszabadulni a felesleges vastól.
Mi az alfa-talaszémia?
Az alfa-talaszémia olyan öröklődő vérszegénység, ahol a csontvelő csökkentette az alfa-globin termelését, ami korlátozott hemoglobin A-t eredményezett.
Béta-talaszémia kockázat, típusok, diagnózis és kezelés
Ismerje meg a béta-talaszémia típusait, diagnózisát és különböző kezeléseit, egy öröklődő vérszegénységet.
A talaszémia szövődményei
A talaszémia intermediája és a nagyok többet okozhatnak, mint az anaemia. A szövődmények közé tartozik a vas túlterhelés, epekő, növekedési problémák és csontváltozások.