Myoklonikus epilepszia: tünetek, okok és kezelés

A mioklonikus epilepsziában myoklonikus rohamok jelentkeznek, amelyeket gyakran mioklonikus rándulásoknak neveznek. Többféle típusú mioklonikus epilepszia van, és a juvenilis mioklonikus epilepszia (JME) a ​​leggyakoribb.

A myoclonikus epilepszia különböző típusai általában gyermekkorban kezdődnek, általában genetikai tényezők okozzák, és a rohamok mellett kognitív és fejlődési problémákkal is járhatnak. A mioklonikus rohamok diagnosztizálása a görcsök leírásán, valamint az ehhez kapcsolódó elektroencephalogram (EEG) mintákon alapul.

Ezeket az epilepszia típusokat kezelhetik a vényköteles anti-rohamellenes gyógyszerekkel és a beavatkozási eljárásokkal, de kevésbé valószínű, hogy teljesen kontrolláltak, mint a többi rohamtípus, amely nem minősül mioklonikusnak.

Tünetek

A mioklonikus rohamok jellemzően a korai gyermekkorban kezdődnek, és leggyakrabban röviddel az elalvás előtt vagy az ébredéskor fordulnak elő, bár más napszakokban is előfordulhatnak. Ha Ön vagy gyermeke myoklonikus rohamokkal rendelkezik, akkor valószínűleg legalább egy másik típusú roham is tapasztalható.

Myoclonus / Myoclonic Jerks

A myoclonus, amelyet mioklonikus rándulásoknak is neveznek, gyors, akaratlan (nem célzott) izomrándulások. Néhány ember rendszeresen egy vagy két myoclonikus rándulást tapasztal, amikor elalszik, anélkül, hogy előrehaladást szenvedne.

A myoclonus a gerinc vagy az idegek több betegsége miatt is előfordulhat. Alkalmanként a myoclonus elektrolit vagy hormonális változások következménye lehet. Bizonyos helyzetekben a myoclonikus rándulások csak néhányszor fordulhatnak elő egy személy egész életében.

Mi az alvó mioklonusz vagy az akaratlan izomrángás?

Myoklonikus rohamok

A mioklonikus rohamok évek óta hajlamosak. Gyermekkorban és fiatal felnőttkorban gyakrabban fordulnak elő, gyakran felnőttkorban. A mioklonikus roham jellemzően néhány másodpercig tart, és úgy néz ki, mint egy hirtelen, ismétlődő rángatózó mozgalom, amely karral, lábcal vagy arccal járhat. Néha a myoklonikus rohamok magukban foglalhatják a test mindkét oldalát, vagy egynél több testrészt, például karot és lábat.

A mioklonikus rohamok izommozgásait gyors, visszatérő merevség és relaxáció jellemzi. A mioklonikus roham alatt csökkentheti a test önkéntes mozgását és a tudatosság csökkenését. A mioklonikus rohamok általában nem okoznak teljes tudatvesztést vagy súlyos rázkódást vagy rángatózást az általánosított tonikus-klónos rohamok miatt.

A mioklonikus rohamokat megelőzheti aura, vagy olyan érzés, hogy a roham megtörténik. Mioklonikus roham után fáradtnak vagy álmosnak érezheti magát, de ez nem feltétlenül így van.

Okoz

A mioklonikus rohamokat az agy rendellenes elektromos aktivitása okozza, ami a myoclonus izommozgásokat kiváltja. Gyakran súlyosbítják a fáradtság, az alkohol, a láz, a fertőzések, a fénysugárzás vagy a stressz.

A JME a leggyakoribb a mioklonikus epilepszia, és számos progresszív myoclonikus epilepszia is létezik, amelyek ritka neurológiai állapotok. Emellett számos epilepszia szindróma több mint egy görcsrohamot is tartalmaz, beleértve a mioklonikus rohamokat. A mioklonikus epilepsziák mindegyikének más oka van, és számos genetikai tényezőt azonosítottak a mioklonikus epilepsziákért.

Juvenilis mioklonikus epilepszia (JME)

A JME-t általában gyermekkori vagy tizenéves korban diagnosztizálják. A kisgyermekek gyakran hiányoznak a korai gyermekkorban, ami észrevétlen lehet. Tény, hogy a mioklonikus rohamokat évek óta nem lehet felismerni, mert gyakran előfordulnak közvetlenül az alvás előtt vagy után, és általában rövidek.

Miután a rohamok a nap folyamán elkezdenek előfordulni, kezdetben tics vagy Tourette szindrómájával keveredhetnek, de végül a mozgások ritmikus ismétlődése miatt felismerik őket. Sokan, akik JME-vel rendelkeznek, általánosított tonikus-klónusos rohamokat tapasztalnak, gyakran grand mal-rohamoknak.

A JME általában örökletes állapot, és leginkább a GABRA1 gén hibájához kapcsolódik, amely az a1 alegységet, az agy GABA receptorának fontos részét kódolja.

A GABA egy természetesen előállított gátló neurotranszmitter, amely szabályozza az agyi aktivitást. Ez a hiba változásokhoz és a GABA receptorok számának csökkenéséhez vezet, ami az agyat túl izgatottvá teszi, görcsökhöz vezet. A GABRA1 gén hibájának öröklését úgy gondolják, hogy autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy egy gyermek, aki örökölte a hibát egy szülőtől, valószínűleg JME-t fog kifejleszteni.

A JME-t az EFHC1 gén mutációi is okozhatják, amelyek utasításokat adnak az agyi neuronok aktivitását szabályozó fehérje előállítására. Néhány más mutáció társult a JME-hez, de a kapcsolat nem olyan következetes, mint a GABRA1 és az EFHC1 gének. Néhány JME-vel rendelkező embernek egyáltalán nincs azonosított genetikai mutációja. Összességében a JME-vel rendelkezőknél az átlagosnál nagyobb az epilepsziás családtagok száma.

A JME-ben fellépő rohamok gyakorisága felnőttkorban javulhat, de a rohamok az élet folyamán hajlamosak, és élethosszig tartó kezelést igényelnek.

Progresszív myoclonikus epilepszia

Számos epilepsziás szindróma myoclonus görcsöket okoz, és gyakran fokozatos myoclonikus epilepsziának minősülnek. Ezek a progresszív myoclonikus epilepszia szindrómák mindegyike jeleket és tüneteket gyűjt, és jellegzetes progresszió és prognózis.

Mindegyiküknek számos közös vonása van, beleértve a többszörös lefoglalási típusokat, nehéz megakadályozni a lefoglalásokat, és az egész életen át tartó tanulást, a fejlődést és a fizikai károsodást. A myoklonikus rohamok általában felnőttkorban javulnak, míg más típusú rohamok, mint például az általánosított tonikus-klónos rohamok, általában felnőttkorban súlyosbodnak.

A progresszív myoclonikus epilepsziák kategóriájába tartozó epilepsziás szindrómák a következők:

• Epilepszia, progresszív myoclonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborg betegség: Ez ritka, örökletes fejlődési állapot. Jellemzője a súlyos gyermekkori mioklonikus rohamok, az általánosított tonikus-klónos rohamok, az egyensúlyi problémák és a tanulási nehézségek. A mutációkat a CSTB gén meghosszabbítása okozza, és a leggyakoribb a finn populációban. Az ilyen állapotú emberek normális várható élettartammal rendelkezhetnek.
• Epilepszia, progresszív myoclonus 2 (EPM2A), Lafora-betegség: Ez egy ritka örökletes metabolikus állapot, amelyet myoklonikus rohamok, generalizált tonikus-klónusos rohamok jellemeznek, erősen hajlamosak a villogó fényekre, a látásvesztésre, a súlyos tanulási zavarokra és a diagnózis után körülbelül 10 év túlélésre. Ezt általában az EPM2A vagy az NHLRC1 gének mutációja okozza, amelyek mindegyike általában segít az agyi neuronok túlélésében.
• Mitokondriális encephalomyopathia: Számos ritka örökletes állapot a mitokondriális betegségekre károsítja a szervezet energiatermelési képességét. Ezek az állapotok általában alacsony energia- és myopathiás tünetekkel kezdődnek (izombetegség), de enyhe gyulladást is okozhatnak, ami az agyi diszfunkció. A tünetek közé tartozik a súlyos izomgyengeség, a koordinációs és egyensúlyi problémák, valamint a görcsrohamok több típusa, különösen a myoclonus rohamok.A diagnózist gyakran meg lehet erősíteni az izom biopsziával és a vér metabolikus rendellenességeivel, például a megnövekedett tejsavval. Néha a genetikai vizsgálat is hasznos lehet, attól függően, hogy a genetikai hibát azonosították-e.
• Batten betegség, neuronális ceroid lipofuscinosis: Ez az öröklött betegségek egy csoportja, amelyet súlyos egyensúlyi problémák, tanulási hiányosságok, látásvesztés és többféle görcsroham jellemez. Előfordulhat csecsemők, gyermekek, tizenévesek vagy felnőttek esetében. Azok a gyermekek, akik ezt a betegséget korai gyermekkorban fejtik ki, általában 10 évvel a diagnózis után nem élnek túl, míg a betegség kialakulása esetén a felnőttek normális várható élettartama lehet.Úgy gondolják, hogy autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell öröznie a hibás gént mindkét szülőtől annak érdekében, hogy kialakítsa az állapotot. Ez az autoszomális recesszív öröklési minta azt is jelenti, hogy a betegséget hordozó szülők nem tudják, hogy hordozók.Ez a genetikai hiba a lizoszómák meghibásodását okozza, amelyek olyan szerkezetek, amelyek kiküszöbölik a szervezetből származó hulladékanyagokat. Ez a hulladékanyag zavarja a normális agy működését, ami a tüneteket eredményezi.

Epilepszia szindrómák

Számos epilepsziás szindrómát jellemeznek a fejlődési problémák és a rohamok, köztük a mioklonikus epilepszia mintái.

• Lennox Gastaut-szindróma (LGS): Az LGS egy neurológiai rendellenesség, amelyet sokféle roham, súlyos tanulási zavar és jelentős fizikai korlátozások jellemeznek. Az LGS lefoglalásait nehezen kezelhetjük, és az LGS-re általában számos stratégiát, köztük a ketogén étrendet és az epilepszia műtétet is figyelembe veszik.
• Rett-szindróma: A Rett-szindróma neurodevelopmentális állapot, amely a fiatal lányokat érinti. Jellemzője a kommunikáció és az autista-szerű viselkedési problémák, valamint a rohamok több típusa, beleértve a myoclonus görcsöket is. A szándékos lélegeztetés gyakran kiváltja a rohamokat.
• Dravet-szindróma: A Dravet-szindróma egy súlyos idegrendszeri rendellenesség, amelyet több rohamtípus jellemez, beleértve a mioklonikus rohamokat, az egyensúlyi problémákat és a tanulási hiányosságokat. A rohamokat gyakran súlyosbítja a láz és a fertőzések, de előfordulhat, hogy triggerek hiányában.

Diagnózis

A mioklonikus rohamok diagnózisa a rohamok leírásával kezdődik. Ha elmondja kezelőorvosának vagy gyermekének orvosának, hogy rövid ismétlődő rángatózó mozdulatokkal rendelkezik, eszméletvesztéssel vagy anélkül, valószínűleg több vizsgálata is van az epilepszia diagnosztizálására.

A mioklonikus görcsökön kívül más diagnosztikai megfontolások közé tartozik a kóros, a mozgási rendellenesség, a neuromuszkuláris betegség vagy a neurológiai állapot, például a sclerosis multiplex.

Ha kezelőorvosa megállapítja, hogy myoclonális rohamokkal rendelkezik, további vizsgálatokra lehet szükség az epilepszia okának meghatározásához. Egy specifikus epilepszia szindróma diagnózisa, amely mioklonikus rohamokat okozhat, gyakran függ a többi tünettől, valamint a vérvizsgálatoktól és a genetikai vizsgálatoktól.

• Vérvizsgálatok és lumbális punkció: Az epilepsziát nem specifikusan diagnosztizálják a vérvizsgálatok vagy a lumbalis punkció alapján, de ezeket a vizsgálatokat gyakran azért végezzük, hogy meghatározzuk, hogy van-e fertőzése vagy elektrolit-rendellenessége, amely görcsrohamot okozhat, és amelyet kezelni kell.
• Agyi képalkotás: Az agyi MRI vagy az agyi CT-vizsgálat képes azonosítani az epilepszia szindrómákra jellemző anatómiai rendellenességeket. Ezenkívül traumás sérülések, daganatok, fertőzések és görcsöket okozó stroke-ok azonosíthatók és kezelhetők.
• EEG és alváshiányos EEG: Az EEG egy agyhullám teszt, amely az agyi rohamaktivitást érzékeli. A myoclonust lefoglalásnak tekintik, ha EEG-változás következik be. Az alváshiányos EEG különösen hasznos a mioklonikus rohamok kezelésében, mivel a rohamok gyakran közvetlenül az alvás előtt vagy után jelentkeznek. A JME-ben az EEG jellegzetes mintázatot mutathat a rohamok (ictal EEG) és a rohamok (interictal EEG) között.Az ictal EEG-mintát 10-16 hertz (Hz) polyspike-ként írjuk le, míg az interictal EEG egy általánosított (az egész agyban) 3-6 Hz-es tüske és hullámmintázat. Az EEG minták más típusú mioklonikus epilepsziához megfelelnek az egyes szindróma-specifikus EEG mintáknak. Például az LGS-ben van egy interictal lassú tüske és hullám minta.
• Genetikai tesztelés: A JMA és számos progresszív epilepsziás szindróma, amelyekre mioklonikus rohamok jellemzőek, ismert genetikai mutációkhoz kapcsolódnak. Mivel az epilepsziás szindrómák specifikus gyógyszerekre és kezelési stratégiákra reagálnak, a genetikai tesztelés segíthet a kezelés tervezésében. Ezen szindrómák azonosítása segít a családoknak megérteni a prognózist, és segíthet a családtervezésben is.

Kezelés

Számos kezelési lehetőség van a mioklonikus rohamok kezelésére. A kezelési terv több okból is meglehetősen összetett.

A mioklonikus görcsöket gyakran nehéz kezelni, és más, szintén kezelendő rohamtípusok gyakori jelenléte bonyolítja a kezelést. Ideális esetben úgy vélik, hogy jobb, ha az egyik rohamellenes gyógyszert tolerálható dózisban alkalmazzák a mellékhatások korlátozására, de néha több görcsoldó szer szükséges a görcsök csökkentéséhez.

A leggyakrabban használt görcsoldó szerek a mioklonikus rohamok megelőzésére:

• Depakote (valproinsav)
• Topamax (topiramát)
• Zonegran (zonisamid)
• Keppra (levetiracetam)

A mioklonikus rohamok általában rövid ideig tartanak, és csak ritkán haladnak előre az epilepticus görcsös állapotához, sürgős beavatkozást igényelnek.

Néhány más kezelés magában foglalja a ketogén étrendet, az epilepsziás műtétet és a rohamellenes eszközöket, például a hüvelyi ideg stimulátort. Általában a nehezen kezelhető epilepszia esetében a kezelési stratégiák kombinációja szükséges.

Egy szó a DipHealth-től

A mioklonikus rohamok megijedhetnek, de ha Ön és családja tudja, hogy mit várjon, biztos lehet benne, hogy rövid ideig tartanak. Azonban a mioklonikus rohamok problémásak lehetnek az iskolában és a munkahelyen, ha másokat riasztanak.

A gyermekek és a tizenévesek számára, akik elég egészségesek ahhoz, hogy alvássá váljanak, vagy egy kollégiumi lakóhelyen éljenek, aggodalomra adhat okot a biztonság és a társadalmi megbélyegzés is. A legjobb az emelt alvási helyzetek, például az emeletes ágyak elkerülése. Az alváshiány és az ütemezett gyógyszerek kihagyása / elfelejtése nagyobb valószínűséggel fordul elő, amikor a fiatalok önmagukban vannak, és fokozott rohamokhoz vezethetnek. A jó tervezés segíthet elkerülni a veszélyeket és a veszélyes következményeket.

Élet a legjobb életed epilepsziával