Otthoni genetikai teszt a mellrák számára
Tartalomjegyzék:
- A genetikai tesztelés kritériumai
- Mellrák gének
- Otthoni tesztkészletek
- A teszt elvégzése
- Az eredmények elérése
- További módok a képernyőn
Minden, amit az otthon elvégezhető DNS tesztekről tudnod kell (Szeptember 2024)
A mellrák a nők egyik fő oka a ráknak. Az American Cancer Society becslése szerint várható, hogy 2018-ban több mint 250 000 nő diagnosztizál invazív emlőrákot. És a korai emlőrák diagnózisának és kezelésének előrehaladása ellenére 2018-ban több mint 40 000 nő várhatóan meghal..
Bár ismertek az emlőrákkal kapcsolatos kockázati tényezők, a betegség okai nem ismertek. A kutatások kimutatták, hogy létezik egy örökletes összetevő a kockázatban, és számos különböző gént azonosítottak az emlőrák fokozott kockázatával.
Nem világos, hogy a gének milyen hatást gyakorolhatnak az egyes nők esélyére az emlőrák kialakulására, de a genetikai kockázat észlelése előnyös lehet néhány nő számára a megelőzés, a korai felismerés és az időben történő kezelés szempontjából.
A genetikai tesztelés kritériumai
Az emlőrák genetikai okainak diagnosztikai vizsgálatát hagyományosan orvosi környezetben végezték el, egy genetikai tesztet rendeltek és értelmeztek egy orvos. Általában a genetikai tanácsadás és a kezelés tervezése a vizsgálati eredmények megvitatásával együtt történik.
Általában az emlőrák genetikai vizsgálatát olyan nőknél végzik, akiknek a családi állapota erős. Bizonyíték van arra, hogy az emlőrákos családtagok növelik annak esélyét, hogy egy vagy több emlőrák gén fut a családban.
Az Országos Átfogó Rákellenes Hálózat (NCCN) iránymutatásai szerint a bizonyos kritériumoknak megfelelő nőknek ajánlott a genetikai vizsgálat.
- Az emlőrák 50 éves kora előtt
- A petefészekrák bármilyen korban.
- Vér viszonylatban van egy ismert emlőrák-mutációval vagy egy vérrel kapcsolatban, aki két vagy több elsődleges emlőrákot tartalmazott
- Több mint egy vérrokon van a család azonos oldalán az emlőrákkal, legalább egy, az 50 éves kor előtt diagnosztizált, vagy mellrákos férfi családtagja.
Ezek mellett számos más kritérium is létezik, amelyeket az NCCN a genetikai értékelést indokoló kockázati tényezőket figyelembe vesz. Az iránymutatások elsősorban a családtörténetet és a mell- vagy petefészekrák személyes előzményeit, és néha más rákok személyes előzményeit is magukban foglalják.
Míg az Ön egészségbiztosítása esetleg nem fizet az emlőrák genetikai vizsgálatáért, nagyobb a valószínűsége, hogy a költségeket akkor fedezik, ha megfelelnek az ajánlott kritériumoknak. A betegség súlyossága miatt egyes nők genetikai vizsgálatot végeznek, még akkor is, ha az egészségbiztosításuk nem fedezi a tesztek költségeit.
Mellrák gének
A mellrák gének olyan genetikai mutációk, amelyek növelik az emlőrák kockázatát. Az emlőrákkal összefüggésben azonosított genetikai mutációk némelyike a BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 és NBN. A mutációknak adott nevek gyakran a kromoszómán belüli helyükön, azon tudós vagy laboratóriumon alapulnak, amelyikben felfedezték őket, vagy a gén normális működésének leírását.
A mellrák gének számos mechanizmuson keresztül növelhetik az emlőrák kockázatát. A szervezetben számos normális gén működik, amelyek védelmet nyújtanak a rák ellen. Ezeknek a géneknek a mutációi vagy hibái csökkenti a szervezet természetes képességét a rák elleni küzdelemben.
Például a PTEN ezt a nevet nevezi, mert leír egy mutációt a foszfatáz és a TENsin homológ génben, amely normál körülmények között segít megakadályozni a tumor növekedését. Ha ez a gén abnormális, lehetővé teszi a daganatok növekedését, és ennek a génnek a hibája az emlőrákhoz kapcsolódó genetikai rendellenességek egyike.
Néha egynél több emlőrák-mutáció esetén az emlőrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata nő.
Otthoni tesztkészletek
Az FDA 2018-ban hagyta jóvá az önmagában beadott, a mellrák genetikai vizsgálatát. A tesztkészletet a 23andME cég adja, amely egy olyan cég, amely népszerű az olyan jelentések készítésére, amelyek azonosítják az ember származását és származását.
Az otthoni teszt három különböző BRCA1 és BRCA2 genetikai mutációt azonosíthat, amelyek az Ashkenazi zsidó származású nők körében hajlamosak az emlőrákhoz kötődni. A jelentések szerint az asszenázi nők, akik pozitívak ezeknek a genetikai rendellenességeknek, 50-75 százalékos esélyt mutathatnak a mellrák kialakulására, ami szignifikánsan magasabb, mint a kockázata azoknak a nőknek, akik nem rendelkeznek a mutációkkal. etnikai populációk.
Számos más ismert emlőrák-gén létezik, és még más, a mellrákhoz kapcsolódó BRCA1 és BRCA2 genetikai mutációk is léteznek. Tény, hogy ez a teszt csak több, mint 1000 ismert BRCA mutáció közül háromat észlel.
Ezt a konkrét genetikai tesztet kezdetben a 23andME 2010-ben bocsátotta rendelkezésre, és a szabályozó ügynökségek sürgetése után megszűnt, amíg a további vizsgálatok nem igazolják az eredmények pontosságát. Miután a további vizsgálatokat a szabályozási szabványoknak megfelelően jóváhagyották, a teszt ismét elérhetővé vált.
Ez a teszt két okból különbözik a többi teszttől: közvetlenül a fogyasztóknak értékesítik, és az FDA jóváhagyta. Az otthoni genetikai tesztek más cégeken keresztül is elérhetők, és az emlőrák mellett más betegségek genetikai tesztjeit is elvégezheti. Ebben az időben nagy különbség a 23andME mellrák gén teszt és más tesztkészletek között az, hogy ezt a tesztet az FDA kifejezetten jóváhagyta.
A teszt elvégzése
Ha a kereskedelmi forgalomban kapható mellrák genetikai tesztet kívánja megvenni, akkor online vásárolhatja meg magát, és a csomag utasításait követve adhatja át magának a tesztet. Ez egy olyan teszt, amely nem igényel injekciót, vérmintát vagy orvosi személyzetet. A nyálmintával történik. Tehát a csomagban található utasítások szerint küldjön egy nyálmintát, és várja meg az eredményeket.
Az eredmények elérése
Számos különbség van az önadagolt genetikai vizsgálat és a genetikai vizsgálat megszerzése között az orvos irodájában. Az egyik fő különbség az, hogy otthon végzett teszteléssel Ön sok szempontból önálló, ha megkapja az eredményeket. Ön irányítja a tesztet, és Ön is irányítja a következő lépéseket. Ez azt jelentheti, hogy figyelmen kívül hagyjuk az eredményeket, leszorítva az eredményekről, vagy jelentőségüket félreértelmezik.
A szakértők aggodalmát fejezték ki amiatt, hogy az önmagában beadott mellrák genetikai vizsgálata hamis biztonságérzetet adhat a nőknek és szeretteinek, ha a vizsgálat nem mutatja a hibás gént. Az ilyen súlyos egészségügyi problémáról a legtöbb nő részesülne a betegséggel járó orvosi csapat szakmai irányításából.
Ha a mellrákra vonatkozó do-it-yourself genetikai tesztet tervezel, akkor megbeszélést kell tartanod az orvosoddal, hogy megvitassuk a tervet még az eredmények visszaállítása előtt. És ha van egy barátod vagy családtagod, akit bízolsz, beszélned kell ezzel a személyrel, hogy bevonja őket, és hogy számíthasson a támogatásukra, amikor megközelíted ezt a nagyon fontos kérdést.
További aggodalomra ad okot, hogy súlyos depressziós vagy reménytelenné válhat, ha megtudja, hogy fennáll a mellrák kockázata, különösen akkor, ha ez az eredmény azt is jelenti, hogy a női vérrokonai, köztük a lányai is veszélyben vannak.Éppen ezért, amikor a mellrák gén tesztjének érzelmi terhelésével és orvosi döntéshozatalával foglalkozunk, fontos, hogy olyan orvosi és személyes támogatási hálózatot kapjon, amelyre számíthat arra, hogy az Ön tartózkodására koncentráljon egészséges.
Mi történik, ha a mellrák gént azonosítják?
Egyes nők, akiknek ismert genetikai kockázata van az emlőráknak, további diagnosztikai vizsgálatokat választottak, mint például a képalkotás és a biopszia. Néhány nő még drasztikusabb lépéseket tett a sebészeti beavatkozás megelőzésére még a rák hiányában is.
Az emlőrák génjei olyan eljárásokkal rendelkeztek, mint a masztektómia (a mellek eltávolítása), az oophorectomia (a petefészkek eltávolítása) vagy a hiszterektómia (a méh eltávolítása), mivel egyes emlőrák-mutációk a petefészek- vagy méhrák fokozott kockázatával is járnak.
Mindezt szem előtt tartva nyilvánvalóvá válik, hogy a további diagnózis és a további kezelés döntése igen bonyolult és életváltó, és a tapasztalt orvosi szakemberek részéről és tanácsáról van szükség, akik a rák kimenetelét, valamint a kezelés eredményeit látják.
Mi történik, ha nincs azonosítva a mellrák génje?
Nem világos, hogy pontosan hogyan és miért történik az emlőrák. Ebben az időben a legtöbb emlőrák nem kapcsolódik genetikai mutációhoz vagy családos, örökletes összetevőhöz. Sok, a mellrákban fejlődő nő a családjukban az első a betegségben.
Számos különböző típusú emlőrák van, mint például a medulláris karcinóma, a papilláris karcinóma, a ductalis carcinoma és mások. Ezek a típusok mikroszkópos vizsgálatnál eltérőek, és nagyon valószínű, hogy minden típusnak más okai vannak. Valójában nagyon valószínű, hogy az egyes emlőrákok esetében is több ok van. Egyes kockázati tényezők közé tartozik a dohányzás, a hormonterápia és az elhízás.
Ezért nagyon fontos, hogy ne vegyünk normál tesztet olyan megnyugtatásként, hogy nincs kockázata az emlőrák kialakulásának. A mellrák ajánlott szűrése még akkor is érvényes, ha normális genetikai vizsgálata van.
További módok a képernyőn
Fontos tudni, hogy még akkor sem, ha nincs olyan génje, amelyről ismert, hogy mellrákhoz kötődik, még mindig kialakíthatja az állapotot.
A mellrák vizsgálatához a legmegbízhatóbb módszerek közé tartozik a mellvizsgálat, a mammográfia és az önellenőrzés.
Az önellenőrzés önmagában beadott mellvizsgálatok, amelyeket ajánlott otthon két héttel a menstruációs ciklus után vagy havonta egyszer, ha menopauza volt. Önellenőrzés közben úgy érzi, hogy a mellek megvizsgálják a csomók, a keményedést, a fájdalmat, az érzékenységet és a mellek szerkezetének vagy megjelenésének változásait.
Megtanulhatja, hogy önellenőrzést végezzen az orvos által megadott utasításokkal. A legfontosabb az, hogy megvizsgálja a mellét, valamint a karja alatt lévő területet és a nyirokcsomóit. Használja a csupasz kezét, hogy megvizsgálja a saját mellét, és meg kell néznie őket, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nincs-e vérzés, véraláfutás, kiürülés, kiütés, színváltozás, elhomályosodás vagy a mell formájának megváltozása.
Orvosa megvizsgálhatja a mellét az éves ellenőrzés során. A saját önvizsgálata különbözik az orvosa vizsgálatától, mert észlelheti a saját mellén bekövetkező változásokat, míg az orvos észlelheti a tipikus emlőrák vizsgálatának variációit.
A mammogramok olyan képalkotó tesztek, amelyek kifejezetten a mellek vizsgálatára szolgálnak. Az America Cancer Society azt javasolja, hogy 45 éves korukban kezdjék meg őket. A mammogramok olyan szűrővizsgálatok, amelyek azonosíthatják az emlőszövetek rendellenességeit. Ha bármilyen mammogramon észlelt rendellenességet észlel, szükség lehet egy nyomon követési vizsgálatra vagy biopsziára, hogy részletesebben megvizsgálja a rendellenességeket.
Egy szó a DipHealth-től
Bármely betegség esetében az otthoni génvizsgálat ötlete vonzónak tűnik. Amikor hozzáférhet egy olyan teszthez, amely megjósolhatja, hogy esélye van egy súlyos betegségre - mint például a mellrák -, nem nehéz ezt az alkalmat megragadni. Ezen a ponton azonban az otthoni teszt csak a számos emlőrák gén közül néhányat azonosíthat. Nem lenne meglepő, ha a következő években a rákos megbetegedések és más betegségek alaposabb genetikai vizsgálata könnyen elérhetővé válna a fogyasztók számára.
Ha Ön vagy a szeretett ember azt tervezi, hogy egy otthoni genetikai tesztet szán a mellrákra vonatkozóan, tudja, hogy a saját egészségének felvétele felhatalmazó lépés. A betegség kockázatának megismerése, amennyit csak tud, a legjobb módja a saját egészségügyi ellátásának megtervezésének. Csak vegye figyelembe, hogy orvosi, társadalmi és érzelmi támogatásra lesz szükség, ha a teszt kiderül, hogy a mellrák gént hordozza.
Ne feledje, hogy a negatív vizsgálati eredmény (egy olyan jelentés, amely nem rendelkezik a génnel) nem lehet megnyugtató, hogy soha nem fogsz mellrákot kapni. Még akkor is meg kell szereznie az emlőrák szűrővizsgálatait, ha az eredmények nem mutatják a gént.
6 Reális Tippek az otthoni otthoni autizmusra
Az autizmussal élő emberek egész nap átélhetik az érzékszervi és társadalmi kihívásokat. Íme néhány reális tipp az otthoni autizmus-barátsághoz.
72 Az örökletes mellrákhoz kapcsolódó genetikai mutációk
A kutatók 72 genetikai mutációt találtak az örökletes emlőrákhoz kapcsolódóan a történelmi tanulmányokban.
A SAGE teszt: egy otthoni, online demencia teszt
Érdekli egy rövid, önálló, otthoni demencia szűrővizsgálat elvégzése? A SAGE egy egyszerű módja a memória és a gondolkodási képességek online tesztelésének.