AAT hiány és a tüdőbetegséghez való kapcsolódás

Az AAT-hiány, vagy az alfa-1-antitripszinhiány, a védőfehérje, az alfa-1-antitripszin (AAT) hiánya által okozott genetikai állapot, amelyet általában a máj termel. Azok számára, akik elegendő mennyiségű AAT-t tartalmaznak, ez a kis fehérje létfontosságú szerepet játszik a normális tüdőfunkció fenntartásában. De azok számára, akiknek AAT-hiánya van, a történet egy másik forgatókönyvet vesz fel.

Egészséges egyénekben a tüdő neutrofil elasztáz, egy természetes enzim, amely - normális körülmények között - segít a tüdőben a sérült, öregedő sejtek és baktériumok emésztésében. Ez a folyamat elősegíti a tüdőszövet gyógyulását. Sajnos ezek az enzimek nem tudják, mikor kell megállítani, és végül megtámadják a tüdőszövetet, ahelyett, hogy segítenek gyógyítani. Ez az, ahol az AAT bejön. Az enzim megsemmisítése, mielőtt károsíthatja az egészséges tüdőszövetet, a tüdő normális működésbe lép. Ha nincs elegendő AAT, a tüdőszövet továbbra is megsemmisül, ami gyakran emfizémához vezet.

Hogyan örökthetem meg az AAT hiányosságát?

Amikor egy gyermek megszületik, örököl két AAT génkészletet, az egyiket a szülőtől. A gyermeknek csak AAT-hiánya lesz, ha az AAT-gének mindkét csoportja rendellenes. Ha csak egy AAT-gén rendellenes, a másik normális, akkor a gyermek a betegség "hordozója" lesz, de maga a betegség nem lesz. Ha mindkét génkészlet normális, akkor a gyermek nem szenved a betegségben, és nem lesz hordozó.

Ha Önnek diagnosztizálták az AAT-hiányt, fontos, hogy beszéljen kezelőorvosával arról, hogy más családtagjait tesztelték-e a betegséggel kapcsolatban, beleértve az egyes gyermekeket is. Ha nincs gyermeke, orvosa javasolhatja, hogy a döntés meghozatala előtt kérjen genetikai tanácsadást.

További információért forduljon az Alpha-1 Alapítvány honlapjához, vagy hívja a beteg forródrótját: 1-800-245-6809.

Statisztika

Az AAT hiányt szinte minden népességben, kultúrában és etnikai csoportban azonosították. Az American Lung Association becslése szerint az Egyesült Államokban becslések szerint 100 000 ember született AAT hiányosságokkal. Ezek közül az egyének többsége között előfordulhat, hogy az AAT-val kapcsolatos emphysema előfordul. Továbbá, mivel az AAT-hiány gyakran diagnosztizálva vagy rosszul diagnosztizálva van, az AAT-hiányhoz kapcsolódó összes emphysema-eset 3% -át soha nem észlelik.

Világszerte 116 millió ember hordozza az AAT-hiányt. Ezek közül mintegy 25 millióan élnek az Egyesült Államokban. Míg a fuvarozóknak valójában nincs maguk a betegsége, a betegséget átadhatják gyermekeiknek. Ezt szem előtt tartva az Egészségügyi Világszervezet (WHO) azt ajánlja, hogy a COPD-vel rendelkező betegeket, valamint az asztmás felnőtteket és tizenéveseket teszteljék az AAT-hiányra.

Az AAT-rel kapcsolatos emphysema kialakulásának kockázata jelentősen megnő a dohányzó embereknél. Az American Lung Association szerint a dohányzás nemcsak az emphysema kockázatát növeli, ha az AAT hiánya van, de akár 10 évvel is csökkentheti az életidőt.

Az AAT hiányosságának jelei és tünetei

Mivel az AAT-val kapcsolatos emphysema néha visszahúzódik a COPD könnyebben felismerhető formáihoz, az évek során sok erőfeszítést tettek annak megkeresésére. Alapján Mellkas A súlyos AAT-hiány miatt az emphysema két fő jellemzője az AAT-val kapcsolatos tüdőgyulladás gyanúja.

Először is, a nem-AAT hiányos egyéneknél az emphysema tünetei általában az élet hatodik vagy hetedik évtizedében nem fordulnak elő. Az American Lung Association szerint ez nem igaz azokra az emberekre, akiknek AAT-val kapcsolatos tünetei vannak. Ezeknél az embereknél a tünetek előfordulása sokkal korábban előfordul, gyakran 32-41 éves kor között.

Egy másik fontos jellemző, amely megkülönbözteti az AAT-rel kapcsolatos emphysema-t a nem AAT-hiányos ellentététől, az a hely a tüdőben, ahol a betegség leggyakrabban megjelenik. Azokban a betegekben, akiknek AAT-hiánya van, a betegség a tüdő alsó részén gyakrabban fordul elő, míg a nem AAT-hez kapcsolódó emfizémában a betegség a felső tüdő régióját érinti. Mindkét funkció segíthet az egészségügyi szolgáltatónak, hogy pontos diagnózist készítsen.

Az AAT-hiány emphysema leggyakoribb jelei és tünetei:

• A nehézlégzés
• zihálás
• Krónikus köhögés és a nyálkahártya-termelés növekedése
• Ismétlődő mellkasi megfázás
• Sárgaság
• A has vagy a lábak duzzanata
• Csökkent gyakorlati tolerancia
• Nem reagáló asztma vagy egész évben fellépő allergia
• Megmagyarázhatatlan májproblémák vagy emelkedett májenzimek
• bronchiectasia

Diagnózis és tesztelés

Egy egyszerű vérvizsgálat elmondhatja kezelőorvosának, ha van AAT-hiánya. A korai diagnózis fontossága miatt a Dél-Karolina Egyetem az Alpha-1 Alapítvány segítségével kidolgozott egy programot, amely ingyenes, bizalmas tesztelést tesz lehetővé a betegség kockázatának kitett személyek számára.

A korai diagnózis kritikus, mivel a dohányzás abbahagyása és a korai kezelés segíthet lassítani az AAT-val kapcsolatos emphysema előrehaladását.

A teszteléssel kapcsolatos további információkért kérjük, lépjen kapcsolatba az Alpha-1 kutatási nyilvántartással a Dél-Karolina Orvostudományi Egyetemen, 1-877-886-2383 vagy látogasson el az Alpha-1 Alapítványba.

Tudjon meg többet arról, hogy hogyan történt az AAT hiányosságának diagnosztizálása és ki kell tesztelni.

AAT hiányosság kezelése

Azok számára, akik elkezdték megjeleníteni az AAT-val kapcsolatos emphysema tüneteit, a helyettesítő (terápiás) terápia lehet olyan kezelési lehetőség, amely segít megvédeni a tüdőt a romboló enzim, a neutrofil elasztáz ellen.

A helyettesítő terápia az AAT koncentrált formájának az emberi plazmából származó adását jelenti. Ez növeli az AAT szintet a véráramban. Miután elkezdtük a helyettesítő terápiát, azonban életre van szükség. Ennek az az oka, hogy ha megáll, a tüdője visszatér a korábbi rendellenességeik szintjére, és a neutrofil elasztáz ismét elkezdi elpusztítani a tüdőszövetet.

Nemcsak a helyettesítő terápia segít lassítani a tüdőfunkció csökkenését az AAT-val összefüggő emfizémában szenvedő embereknél, de segíthet a tüdőfertőzések gyakoriságának csökkentésében is. Egy. T Mellkas kimutatták, hogy a helyettesítő terápia erős kapcsolatban áll a tüdőfertőzések gyakoriságának és súlyosságának jelentős csökkenésével az AAT-val kapcsolatos emphysema-val. A tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy míg az emfizémia visszafordíthatatlan, ritkábban fordul elő, a súlyos tüdőfertőzések segíthetnek lassítani az AAT-val kapcsolatos emphysema előrehaladását és magasabb életminőséghez vezethetnek.

Az AAT hiányosságáról vagy cseréjéről további információért forduljon egészségügyi szolgáltatójához vagy látogasson el az Alpha-1 Alapítványba.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• American Lung Association. Alfa-1 összefüggő emphysema http://www.lungusa.org. 2006. november.
• Amerikai Thoracic Society. Amerikai Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Az alfa-1 antitripszinhiányos betegek diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó szabványok ". ATS: 2002. december. ERS: 2003. február.
• Alfa-1 Alapítvány.
• Lieberman, J. "Augmentációs terápia csökkenti a tüdőfertőzések gyakoriságát az antitripszinhiányban: új hipotézis a támasztó adatokkal". Chest 2000; 118; 1480-1485.
• Stoller, J., M.D., FCCP. "A súlyos alfa-1 antitripszinhiány klinikai jellemzői és természetes története". Chest 1997; 111: 123S-128S.