Az epizodikus ataxia áttekintése és típusai

Az epizodikus ataxia olyan ritka rendellenességek csoportja, amelyek olyan időszakokat okoznak, amelyek alatt egy személy nem képes a testmozgást (ataxia) szabályozni. Nyolc típusú epizodikus ataxia létezik, de az első kettő a legismertebb.

Epizodikus Ataxia Type 1

Az epizodikus ataxia (EA1) által okozott bizonytalanság varázslatok általában csak percekig tartanak. Ezeket az időszakokat gyakran gyakorolja a testmozgás, a koffein vagy a stressz. Néha előfordulhat, hogy az ataxiával járó izmok (myokymia) hullanak. A tünetek általában serdülőkorban kezdődnek.

Az 1. típusú epizodikus ataxiát kálium-ioncsatornában mutáció okozza. Ez a csatorna általában idegsejtekben elektromos jelzést tesz lehetővé, és ezek a jelek rendellenesek lehetnek, ha a csatornát egy genetikai mutáció megváltoztatja.Az EA1 tesztelésének legegyszerűbb módja a genetikai tesztelés. El lehet végezni egy MRI-t az ataxia egyéb lehetséges okainak kizárására, de az EA1 esetében az MRI csak a kisagy közepének enyhe zsugorodását mutatja, amit a vermisnek neveznek.

Epizodikus Ataxia Type 2

A 2. típusú epizodikus ataxia (EA2) súlyos vertigo támadásokkal és néha hányingerrel és hányással jár, amelyek óráktól napig tartanak. Nystagmus, olyan állapot, amelyben a szemek ismételten és szabályozatlanul mozognak, nemcsak a támadások, hanem a támadások között is jelen lehet. Ellentétben az EA1-vel, a 2. típusú epizodikus ataxia a kisagy, a koordinációért felelős agyi rész sérüléséhez vezethet. E lassan romló kár miatt az EA2-ben szenvedő emberek elveszíthetik az izmok önkéntes ellenőrzését az időszakos támadások között is. Az EA1-hez hasonlóan az EA2-es betegek általában a serdülőkorban tüneteket tapasztalnak.

A 2. típusú epizódos ataxiát kalciumcsatornában mutáció okozza. Ugyanez a kalciumcsatorna más betegségekben, például a 6-os spinocerebelláris ataxiában és a családi hemiplegikus migrénben is mutálódik. Néhány EA2-nél is vannak olyan tünetek, amelyek ezekre a betegségekre emlékeztetnek.

Egyéb epizodikus ataxiák

A fennmaradó epizodikus ataxia, az EA3-tól EA8-ig terjedő típusok nagyon ritkák. A kevésbé gyakori epizodikus ataxia közül sok az EA1 és az EA2 megjelenése szempontjából nagyon hasonló, de az oka különböző genetikai mutációk. Mindegyik altípusról csak egy vagy két család jelent meg.

• Az EA3 rövid támadásokkal jár az izom koordinációjának és kontrolljának hiánya miatt, szédüléssel és izomráncolódással.
• Az EA4 jobban hasonlít az EA2-hez, szokatlan szemmozgásokkal, mint a nystagmus, amely akkor is fennáll, ha nincs aktív támadás, bár a támadások viszonylag rövidek. Az EA4 egyedülálló abban az értelemben, hogy nem reagál jól az egyéb epizodikus ataxia kezelésére.
• Az EA5 támadások órákon át folytatódnak, mint az EA2. Ezt egy francia kanadai családban jelentették.
• Az EA6-ot egy olyan mutáció okozza, amely szintén összefüggésbe hozható a rohamokkal, a migrénnel és a hemiplegiaval, mint az EA2.
• Az EA7-et csak egy családban azonosították, és nagyon hasonlít az EA2-hez, kivéve, hogy a neurológiai vizsgálat normális a támadások között.
• Az EA8 tüneteit a korai gyermekkorban mutatja, a percektől egész napig tartó támadások. Egy családon belül találtak, és reagál a klonazepamra.

Epizodikus ataxia diagnózisa

Mielőtt egy viszonylag ritkán előforduló rendellenesség, például epizódos ataxia diagnosztizálása megtörténne, meg kell vizsgálni az ataxia más gyakrabban előforduló okait. Ugyanakkor, ha egyértelmű a családi anamnézis az ataxiában, érdemes lehet genetikai vizsgálatot szerezni.

A legtöbb orvos azt javasolja, hogy dolgozzanak egy genetikai tanácsadóval, amikor ilyen típusú vizsgálatot keresnek. Bár a genetikai teszt eredményei egyszerűnek tűnhetnek, gyakran vannak olyan fontos árnyalatok, amelyek egyébként figyelmen kívül hagyhatók. Fontos tudni, hogy mit jelent a genetikai teszt nem csak Önnek, hanem családjának is.

Kezelés

Mind az EA1, mind az EA2 tünetei javulnak az acetazolamiddal, ami általában diuretikumként vagy a vér savasságának megváltoztatására szolgál. Kimutatták, hogy a dalfampridin szintén hatásos az 2. típusú epizodikus ataxiában. A fizikai terápia segíthet az ataxia kezelésében, ha jelen van.

Míg az epizodikus ataxia nem gyakori, a diagnózis mind a betegre, mind a családjukra vonatkozik. Fontos, hogy a neurológusok és a betegek gondoskodjanak az epizódikus ataxiáról, amikor családi kórtörténeti károsodás tapasztalható.