Mitokondriális betegség tünetei és kezelése

A test sejtjei apró kis részek, amit mitokondriumoknak neveznek (sejtenként 1000). A mitokondriumok termelik az energiát, amit a sejtjeinknek meg kell növekedniük és működniük kell. Ha a mitokondriumok sérültek vagy hibásan működnek, a sejtek nem tudják elvégezni a funkcióikat, és megsérülhetnek vagy meghalhatnak. Ezek a sérült vagy alulteljesítő sejtek végül mitokondriális betegséget okoznak.

A mitokondriális betegség nehezen diagnosztizálható, mivel a betegség a tünetek széles skálájával járhat, enyhe és súlyos. Több száz különböző típusú mitokondriális betegség létezik. A típus attól függ, hogy melyik sejtet érinti. A problémák születéskor kezdődhetnek vagy később jelentkezhetnek. A legtöbb esetben gyermekkorban diagnosztizálják, bár a felnőttkori esetek egyre gyakoribbak. A mitokondriális betegség 40 000 és 70 000 amerikai között fordul elő, amely 2500-tól 4000-ig születik.

A mitokondriális betegség genetikai állapot. A betegség örökölhető a szüleitől vagy a DNS-ben bekövetkező véletlen mutáció eredménye. A mitokondriumok sérülhetnek a droghasználat vagy a szabad gyökök (romboló molekulák) által okozott károsodás miatt. Számos genetikai mutáció okozhatja a betegséget. Ugyanakkor ugyanez a mutáció két különböző emberben nem okoz azonos tüneteket.

Jelek és tünetek

Mivel a sejtek 90% -ában van jelen a mitokondriumok, számos szervet érinthetünk, beleértve az agyat és az izmokat. A leginkább érintett rendszerek jellemzően az agy, a szív, a máj, a csontváz izmok, a vese és az endokrin és a légzőrendszerek. A tünetek, amelyek függenek attól, hogy mely sejteket és szerveket érinti, ezek lehetnek:

• Agy: fejlődési késések, mentális retardáció, rohamok, demencia
• Idegek: gyengeség, fájdalom
• izmok: gyengeség, alacsony hang, görcsök, fájdalom
• Szívbetegség
• Szemek: rángatózás, látásvesztés
• Vesebetegség
• Légzőszervi problémák
• Halláskárosodás

Egyéb tünetek közé tartoznak a gyomor-bélrendszeri betegségek, a nyelési nehézség, a szívbetegség, a májbetegség, a cukorbetegség, a tejsavas acidózis és a fertőzések fokozott valószínűsége. Gyermekeknél a betegség gyenge növekedést és fejlődési késedelmet is okozhat. A mitokondriális megbetegedések diagnosztizálása gyakran nehéz, mivel a tünetek változóak és más körülményeket követhetnek. A többszörös szervrendszer bevonása, három vagy több terület, gyakran jelzi a mitokondriális betegséget.

Kezelés

A legtöbb mitokondriális betegség az izombiopszián keresztül diagnosztizálható. Más tesztelési lehetőségek közé tartoznak a vérvizsgálatok, a genetikai tesztelés és az enzimvizsgálat. Az izom biopsziák és más vizsgálatok nagyon költségesek lehetnek, így az eseteket csak klinikai megjelenítéssel lehet diagnosztizálni.

Nincs mitokondriális betegség gyógyítása. Bizonyos kiegészítők - tiamin (B1), riboflavin (B12), C-vitamin, E-vitamin, lipoinsav és Q10 koenzim - segíthetnek a betegség bizonyos aspektusainak kezelésében. A stressz elkerülése szintén segíthet a tünetek csökkentésében.

A kutatók jelenleg olyan gyógyszereket keresnek, amelyek blokkolják a mitokondriális betegséghez kapcsolódó tejsav-felhalmozódást. Mások nagyon alacsony szénhidráttartalmú étrendet próbálnak csökkenteni a mitokondriumok terhelésének csökkentése érdekében.

Mitokondriális diszfunkció összekapcsolása más betegségekkel

A kutatók a mitokondriális betegségeket tanulmányozzák más állapotok, például a rák, a Parkinson-kór, az Alzheimer-kór és a szívbetegségek nyomán. Úgy gondolják, hogy a mitokondriumok károsodása az összes ilyen feltételhez kapcsolódik. A mitokondriális károsodás élettartama része lehet az öregedési folyamatnak.