Progeria gyermekek és felnőttek számára

Nem ritka, hogy néhány évvel fiatalabbnak vagy idősebbnek látszik, mint amilyennek van. De képzeld el, hogy évszázadoknál régebbi, mint a korod. A progériával rendelkező, genetikai állapot, amely gyors öregedést okoz, nem ritka, hogy 30 vagy több évvel idősebbnek látszik, mint amilyenek valójában.

Míg a progéria tipikusan Hutchinson-Gilford progériával van társítva, a kifejezés Werner-szindrómára is utalhat, más néven felnőtt progériára.

Hutchinson-Gilford Progeria

A Hutchinson-Gilford progéria hihetetlenül ritka, körülbelül 4-8 millió gyermek körüli 1-et érintve. A progériával rendelkező gyermekek normális megjelenésük van születésükkor. Az állapot tünetei két évnél idősebb korban jelennek meg, amikor a baba nem tud súlyt szerezni és a bőr változása megtörténik. Túlóra. a gyermek idős emberre emlékeztet. Ez magában foglalhatja:

• Hajhullás és kopaszság
• Fokozott vénák
• Előreugró szemek
• Egy kis állkapocs
• Késleltetett fogképződés
• Horgolt orr
• Vékony végtagok kiemelkedő ízületekkel
• Alacsony termetű
• A testzsírok elvesztése
• Alacsony csontsűrűség (csontritkulás)
• Csuklós merevség
• Csípődombok
• Szívbetegségek és atherosclerosis

A progériával rendelkező gyermekek mintegy 97 százaléka kaukázusi. Ugyanakkor az érintett gyermekek a különböző etnikai hátterük ellenére hihetetlenül hasonlónak tűnnek. A progériával rendelkező gyermekek többsége körülbelül 14 éves és szívbetegségben hal meg.

Werner-szindróma

A Werner-szindróma körülbelül 20 millió emberből 1-ben fordul elő. Werner-szindróma jelei - mint a rövid állapot vagy a nem fejlett szexuális jellemzők - gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Azonban a tünetek általában észrevehetővé válnak, ha egy személy eléri a 30-as évek közepét. A tünetek a következők lehetnek:

• Ráncosodás és az arc megereszkedése
• Csökkent izomtömeg
• Vékony bőr és a bőr alatti zsírveszteség
• Szürke haj és hajhullás
• Magas hangú hang
• Fogászati ​​rendellenességek
• Lassított reflexek

Werner-szindróma gyakrabban fordul elő japán és szardíniai örökségben. A Werner-szindrómában szenvedő emberek 46 éves átlagéletkorukban élnek, a szívbetegség vagy a rák leginkább elszenvedője.

Jövő kutatás

A Werner-szindrómát a 8. kromoszóma WRN-génjének mutációi okozzák. Az 1. kromoszóma LMNA-génjének mutációja által okozott előrehaladás. Az LMNA-gén Lamin-fehérjét termel, amely együtt tartja a sejtek magját. A kutatók úgy vélik, hogy ezek az instabil sejtek felelősek a progeriaval kapcsolatos gyors öregedésért.A kutatók ezeknek a géneknek a tanulmányozásával remélhetik, hogy mindkét állapotra olyan kezeléseket hozhatnak létre, valamint olyan betegséget, amely végül végzetes lehet mindkét progéria-szerű atherosclerosis és más, az öregedéssel kapcsolatos betegségben.