Kiegyensúlyozott transzlokáció és visszatérő elváltozás
Tartalomjegyzék:
- Mekkora a kiegyensúlyozott transzlokáció
- A visszatérő elöntések előfordulása
- Tesztelés
- Kezelés
- High-Tech kezelések
A kiegyensúlyozott vagy kromoszómális transzlokáció olyan állapot, amelyben egy kromoszóma egy része megszakadt és egy másik helyre kapcsolódott. Más szavakkal, ez azt jelenti, hogy a két kromoszóma szakaszai váltottak helyeket. A transzlokációk teljesen ártalmatlanok lehetnek, vagy súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak a körülményektől függően.
Az előbbi esetében sok ember áttelepíthető, anélkül, hogy tudatában lenne ennek a feltételnek. Ez általában a kölcsönös (vagy kiegyensúlyozott) transzlokációra, a kromoszómális transzlokáció olyan típusára vonatkozik, amely növeli a visszatérő vetélések kockázatát.
Ezzel a felülvizsgálattal jobban megértsük, mi a kiegyensúlyozott áttelepítés és a lehetséges hatása a terhességre.
Mekkora a kiegyensúlyozott transzlokáció
Egy kiegyensúlyozott transzlokációban a személy általában rendelkezik a normális növekedéshez szükséges genetikai anyaggal - egy kromoszóma darabja egyszerűen elszakad és egy másikhoz kapcsolódik. Ha azonban a személy sejtjei tojást vagy spermiumsejteket hoznak létre a reprodukcióhoz, akkor a tojás vagy a spermium sejtjei extra genetikai anyagot vagy hiányzó genetikai anyagot eredményezhetnek, ami a vetéléshez vezethet attól függően, hogy mely kromoszómát és géneket érint.
A visszatérő elöntések előfordulása
Az ismétlődő vetélésekkel rendelkező párok körülbelül 4,5% -ánál az egyik vagy mindkét szülő kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik. A kutatások kimutatták, hogy a kiegyensúlyozott áttelepítéssel rendelkező párok nagyobb valószínűséggel vesznek el vetéléseket, mint a kiegyensúlyozott transzlokációk nélküli párok. Van némi bizonyíték arra, hogy a specifikus kromoszómákat tartalmazó kiegyensúlyozott transzlokációk nagyobb valószínűséggel okoznak abortuszokat, mint mások.
Tesztelés
A kiegyensúlyozott transzlokációt egy kariotípushoz hasonló teszttel diagnosztizálják, amelyben mindkét szülőből vett vérmintákat elemzik a transzlokáció keresése céljából. Néhány kutatás azt sugallja, hogy az anyában a kiegyensúlyozott transzlokáció valószínűleg visszatérő vetélésekkel jár, de az apák is hordozhatnak.
Kezelés
A kiegyensúlyozott transzlokációra nincs gyógymód, és az esetek többségében az egészségre gyakorolt egyetlen káros hatás ismétlődő vetélés. A kiegyensúlyozott áttelepítéssel küzdő párok esetében az esélyek egy bizonyos időszakban a sikeres terhesség javát szolgálják, de az ismételt vetélések nyilvánvalóan nehézek lehetnek érzelmileg megbirkózni.
Az ismétlődő vetéléseknek fizikai következményei is lehetnek. Egyes nőknél az ismételt vetélés komplikációkat okozhat, például a hegek szöveteinek kialakulása a D & C után. Ennek megfelelően az olyan ismert, kiegyensúlyozott transzlokációjú párok, akik félnek az érzelmi és fizikai trauma ismétlődő terhességveszteségtől is, olyan magasabb technológiai eszközöket is felfedezhetnek, amelyekkel a terhességet el lehet érni.
High-Tech kezelések
Bizonyos esetekben a kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező párok választhatják a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) nevű kezelést. A PGD-ben a házaspár az in vitro megtermékenyítéssel és az embriók génvizsgálatával fogant arra, hogy ne legyen kiegyensúlyozatlan transzlokáció.
A PGD és az IVF mindkettő nagyon költséges, és nem terjed ki a legtöbb biztosítási idő alatt, ami egy másik ok, amiért sok párt kénytelen megpróbálni beavatkozás nélkül. Mindezek ellenére lehet, hogy olyan kölcsönöket kaphatsz, amelyek segítséget nyújthatnak az ilyen eljárások kifizetéséhez, IVF-hez szükséges párok számára pályázhatnak, vagy pénzt takarítanak meg maguknak, és adómentességként jelentik orvosi költségeit, ha meghaladják a 10% -át. korrigált bruttó jövedelem.
Az egészséges, kiegyensúlyozott táplálkozás alapjai
Itt van, amit tudnod kell, hogy kezdjék meg az egészséges, kiegyensúlyozott étrendet. Tudjon meg mindent az egészséges étkezési lehetőségekről, az adagméretekről, sőt arról, hogy mit ne egyen.
MTHFR-mutációk és visszatérő véletlen elváltozások
Néhány orvos az MTHFR mutációkat teszteli és kezeli, feltételezve, hogy szorosan kapcsolódik a vetéléshez, míg mások úgy vélik, hogy az állítások nem támogatottak.
Kiegyensúlyozott áthelyezés és ismétlődő vetélés
A kiegyensúlyozott transzlokáció vagy a reciprok transzlokáció egy olyan típusú kromoszóma-rendellenesség, amely néhány párban ismétlődő vetéléseket okozhat.
