Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) olyan rendellenességek csoportját jelenti, amelyek a karjaid és lábad idegeit okozzák.Ezek az idegi hibák továbbra is izomgyengeséget, atrófiát és érzékszervi veszteséget okozhatnak.

A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai

Számos Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség létezik. Az 1. típusú CMT-rendellenességekben a betegség a mielin burkolatot, az idegek szigetelőburkolatát érinti. A CMT 2-es típusú rendellenességekben az idegek érintettek. A CMT 3-as típus (Dejerine-Sottas-betegség), a CMT 4-es típus és a CMT X, mint az 1-es típus, befolyásolják a mielinhüvelyt.

A CMT világszerte megtalálható, amely az etnikai hátterű embereket érinti. Körülbelül 150 000 ember van az Egyesült Államokban CMT-vel és 1-nél több mint 2500 ember él az állapotával. A CMT-t először Jean-Marie Charcot, Pierre Marie és Howard Henry Tooth 1886-ban írta le, Charcot-Marie-Tooth ritka. A CMT-t időnként peroneális izomsorvadásnak vagy örökletes motoros és szenzoros neuropátiának nevezték.

A Charcot-Marie-Tooth legtöbb esetét genetikailag, kromoszóma-rendellenességként továbbítják. Az esetek közel 15% -a fordul elő családtörténet nélkül. A betegség általában 15 és 20 év között válik nyilvánvalóvá.

Mi a tünetek?

A CMT első jeleit általában lábproblémák jelzik, ez magában foglalhatja a kóros bokákat, megreked, vagy görcsös. Ahogy a betegség előrehalad, a lábfej emelkedik, és a lábujjak felborulnak. Nehéz lehet azoknak a személyeknek, akiknek a CMT felemeli a lábát. A CMT-vel rendelkezőknek nagyon óvatosan kell járniuk, térdükre hajolva, hogy felemeljék a lábukat, miközben sétálnak.

A kéz gyengesége nehézségekbe ütközhet a cipzárak vagy a gombok használatával. Fájdalom és izomgörcs kialakulhat.

Még a családtagok között is, a CMT súlyossága változhat. Például egy ember alig észrevehet bármilyen tünetet, míg a másiknak lábdeformálódása és nehézségei vannak. A CMT-ben szenvedők rövidebbek lehetnek, és szoros szemük van.

A CMT a legtöbb esetben nem befolyásolja a test többi részét, mint az agy vagy a szív, a mentális képesség és a várható élettartam normális. Az állapot nem halálos, de nincs gyógymód.

A CMT-ben szenvedő egyének kb. 15% -a az X kromoszómához kötődő rendellenesség (CMTX). Tanulmányok kimutatták, hogy a CMTX-ben szenvedő egyének átmeneti központi idegrendszeri tünetei lehetnek a gyakoribb tünetek mellett. A CMT súlyos esete légzési nehézségeket is okozhat.

Hogyan diagnosztizálható a CMT?

Ha az orvos gyanítja a CMT-t a kéz, a láb és a láb gyengesége miatt, az idegek (idegvezetési sebesség, vagy NCV) és az izmok (elektromiogram vagy EMG) speciális vizsgálata megtörténhet a diagnózis megerősítése érdekében. Különleges genetikai vizsgálatok képesek azonosítani bizonyos CMT típusokat.

Hogyan kezelik a CMT-t?

Mivel nincs gyógyulás vagy mód a betegség folyamatának lelassítására, a kezelés a tünetek enyhítésére irányul. A lábszárnyak és a speciális cipők segíthetnek a gyaloglással, valamint a fizikoterápiával. Néha lábmasszázs (osteotomia vagy arthrodesis) szükséges lehet a deformálódott lábak kijavításához. Gyógyszerek adhatók az izmok fájdalmának és görcsösségének enyhítésére.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Mi a gondjaid? Cikkforrások

• Izomrüsztrophiás Egyesület. Tények a Charcot-Marie-Tooth-betegségről (CMT).
• Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth betegség. eMedicine.
• Nemzeti Intézet neurológiai rendellenességek és stroke. Charcot-Marie-Tooth rendellenesség információs oldal.
• Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). A Charcot közös. Orthopade, 28 (6), 550-558.