Terhesség és genetikai rendellenességek

A veleszületett rendellenesség vagy a genetikai rendellenesség egy olyan állapot, amelyet a baba született. Ez lehet kromoszómális, örökletes vagy környezeti probléma. A veleszületett problémák genetikai vagy környezeti problémák lehetnek, de néha a betegség oka nem ismert. Az Amerikai Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja szerint a csecsemők körülbelül 3% -a születési rendellenességekkel szül.

Itt megtalálhatók azok a genetikai rendellenességek, amelyek a várandós mamákat gondozzák, valamint azok az okok, kockázati tényezők és prenatális tesztek, amelyek a genetikai problémák szűrésére és diagnosztizálására szolgálnak.

Kockázati tényezők

A veleszületett problémákkal küszködő csecsemők gyakran olyan anyáknak születnek, akiknek egyáltalán nincsenek kockázati tényezők. Ugyanakkor felmerül az esély arra, hogy egy gyermeknek problémája legyen:

• Terhesség 35 éves kor felett
• A genetikai rendellenesség családtörténete
• A múltbeli terhesség, amely veleszületett rendellenességet okozott
• Olyan dolog, amelyről ismert, hogy olyan problémákat okoz, mint a kábítószerek vagy bizonyos fertőzések
• Az IVF és egyéb olyan eljárások alkalmazása, amelyek manipulálják a tojást és a spermát
• Egynél több csecsemővel terhes
• Terhesség előtti egészségügyi állapotok, például a cukorbetegség

Kromoszóma rendellenességek

A kromoszómális rendellenességeket egy extra vagy hiányzó kromoszóma okozza. Legtöbbször egy hiányzó vagy extra kromoszóma nem támogatja az életet, így a terhesség véget vet a vetélésnek. De van néhány kromoszómális körülmény, amelyet a csecsemő születéskor lehet.

• Down-szindróma (Triszómia 21): A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amelyet a csecsemő túlélhet. Minden 600 születéskor körülbelül 1-ben fordul elő. Az esélyek felnőnek az életkorral, így 45 éves korukig egy anyának 45-ből egy esélye van arra, hogy baba legyen a Down-szindrómával. A Down-szindrómával szülött gyermekek számára számos szolgáltatás áll rendelkezésre az életminőség javítása érdekében. Lehetnek kihívások, de támogatással, a Down-szindrómában szenvedő emberek élhetnek boldogan, teljesítik az életüket.
• Patau szindróma (Triszómiás 18) és Edward-szindróma (Trisomy 13): A Trisomy 18 és a Trisomy 13 kevésbé gyakoriak, mint a Down-szindróma, amely körülbelül 4 000 születésnél előfordul, de ezek is súlyosabb állapotok. Az ezekkel a kromoszóma-rendellenességekkel szülött csecsemőknek számos egészségügyi problémája van, beleértve a szívhibákat is. Nem túlélik az első évet.
• Turner-szindróma: A Turner-szindróma ritka rendellenesség, amelyet csak nőstényekben és 1 000 000 csecsemőnél jelentenek. Ahelyett, hogy két nemi kromoszómát kapna, egy Turner-szindrómával rendelkező baba csak egy X-kromoszómát kap (45 X). A Turner-szindróma nem befolyásolja a hírszerzést, de nem befolyásolja a magasságot és a termékenységet. Lehet, hogy vannak egészségügyi problémák, de figyelemmel és kezeléssel, a Turner-szindrómás nők hosszú, egészséges életet élhetnek.

• Klinefelter szindróma: Egy másik nemi kromoszóma-rendellenesség, ez a férfiakra nézve. Ez egy további X kromoszóma (46 XXY), és körülbelül 500-1 000 baba fiúkban jelenik meg. A Klinefelter-szindrómás fiúk kevesebb tesztoszteront termelnek. Gyakran magasak és tanulási nehézségeik vannak. A Klinefelter-szindrómával rendelkező fiúk és férfiak enyhe problémákat okoznak, és hosszú, egészséges életet élnek.

Örökletes rendellenességek

Az örökletes rendellenességeket a szülők átadják gyermekeiknek. Legtöbbször az örökletes állapotok recesszívek, ami azt jelenti, hogy két génre van szükség (minden szülőből egy), hogy a rendellenesség megjelenjen a csecsemőben. Ha csak egy gén van, az a személy hordozó, és nem rendelkezik a betegséggel. De ha mindkét szülő hordozó, sokkal nagyobb a betegség átadásának esélye.

Az egész világon különböző etnikai csoportok nagyobb valószínűséggel hordoznak géneket specifikus genetikai rendellenességek esetén. Amikor a szülők ugyanazon ősi háttérből származnak, valószínűsíthető, hogy bizonyos genetikai feltételekkel rendelkező gyermeke van.Bár ezek a rendellenességek gyakoribbak a specifikus csoportok között, mégis ritkák.

• Cisztás fibrózis (CF) ritka genetikai rendellenesség, amelyet gyakrabban találnak az európai származású emberek körében. A cisztás fibrózis befolyásolja a szervezet tüdejét és egyéb szervrendszereit. Mintegy 3,500 fehér újszülöttben és ritkábban más etnikai csoportokban látszik.
• Sarlósejtes vérszegénység a leggyakoribb örökletes rendellenesség az afrikai származású emberekben. A sarlósejtes betegség a vörösvérsejteket érinti, és körülbelül 70 000 amerikai férfiban fordul elő. Az afrikai-amerikaiak esetében azonban ez az arány 500 fő.
• Tay-Sachs-betegség egy örökletes betegség, amely a zsidó származásúakat érinti. A Tay-Sachs károsítja az idegeket az agyban és a gerincvelőben. Az általános lakosság körében körülbelül 1 320 000 csecsemő született Tay-Sachs-szal.
• Béta talaszémia egy genetikai rendellenesség, amelyet gyakrabban találnak a földközi-tengeri térségben élő emberek. A béta-thalassemia olyan vérképzőszervi rendellenesség, amely vérszegénységhez vezet, mert befolyásolja a szervezet vörösvérsejtjeinek kialakulását. Az Európai Unióban körülbelül 10 000 születéskor fordul elő, de az általános lakosságban ritkábban fordul elő, és 100 000 születésszámot mutat be.

A genetikai rendellenességek öröklése

Környezeti rendellenességek

A teratogén olyan tényező, amely befolyásolja a csecsemő növekedését és fejlődését a terhesség alatt. A teratogén terhesség alatti expozíció veleszületett rendellenességhez vezethet. Az olyan anyagok és fertőzések, mint az alkohol, gyógyszerek, bizonyos gyógyszerek, csirkehimlő, rubeola, szifilisz vagy toxoplazmózis, befolyásolhatják a baba fejlődését attól függően, hogy:

• A terhesség színpadja (az első trimeszter általában a legsebezhetőbb)
• Mennyi a toxin, amelyet ki vannak téve
• Mennyi ideig tart az expozíció

A környezete által okozott méreganyagok hatása befolyásolhatja a baba testének minden rendszerét, beleértve a fejét, az arcvonásokat, az agyműködést, az idegrendszert, a szívet, a látást, a hallást és a csontokat. Még halálhoz is vezethet.

Rendellenességek észlelése

A terhesség alatt számos tesztet követnek a veleszületett rendellenességeknél. Ha 35 évesnél idősebb vagy más kockázati tényező van, orvosa további teszteléssel fog beszélni Önnel. Néhány szűrővizsgálat, amelyet a terhesség alatt lehet szedni:

• Nuchális transzlucencia (NT Scan)
• Első trimeszter vérvizsgálatok: anyai szérummentes hCG és terhességgel kapcsolatos plazmafehérje A (PAPP-A)
• Chorionic Villus mintavételezés (CVS)
• Második trimester Quad-Screen vérvizsgálat: anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, konjugált ösztriol (uE3) és dimer inhibin-A
• II. Szint ultrahang
• magzatvíz mintavétel

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadó orvos vagy képzett orvos, aki tájékoztatást nyújt a veleszületett rendellenesség gyanújával járó kockázatairól. Ők gondoskodhatnak az előkészítő tanácsadásról vagy a terhesség ideje alatt tanácsot adhatnak Önnek.

A genetikai tanácsadók tájékoztatást kapnak a család történelméről, egészségéről és a kórelőzményről. Amíg terhes vagy, információkat gyűjtenek a szűrővizsgálatokról, és követik a baba növekedését. Segíthetnek egy genetikai probléma felderítésében, és információt szolgáltatnak az egyes rendellenességekről, persze és irányításról.

Nincs szükség arra, hogy genetikai tanácsadásra törekedjen, mielőtt teherbe esne, de a genetikai tanácsadás ajánlott, ha:

• Maga a fejlett anyai életkor
• Családtörténete kromoszóma-rendellenességeket mutatott
• Van egy családtörténete egy adott genetikai rendellenességben
• Ön ismert kromoszomális vagy genetikai rendellenesség
• Ön ismétlődő vetélkedők voltak
• Volt egy halvaszületés vagy egy újszülött, aki elment
• Ön olyan betegség, fertőzés vagy környezeti toxin hatásának volt kitéve, amely befolyásolhatja a baba életét
• Ön és partnere kapcsolatban állnak és ugyanazon a családon belül
• A szülés előtti szűrővizsgálat vagy az ultrahang eredménye azt mutatja, hogy szükség van tanácsadásra

Mit kell tenni

Megtanulva, hogy a gyermeke, amelynek veleszületett rendellenes rendellenessége van, pusztító lehet. A rendellenesség típusától függően ez csak kisebb problémákat jelenthet a gyermek számára, vagy lehet valami, ami élethosszig tartó hatást gyakorol Önre, gyermeke és családja számára. Nehéz döntéseket hozni, és biztosan ijesztő lesz.

Számos megfelelő lépés van azonban arra, hogy figyelembe vegye és tartsa szem előtt, miután megértette a baba veszélyben van vagy genetikai rendellenessége van:

• Beszéljen orvosával és egy genetikai tanácsadóval. Kérdéseket kérdezzen meg és kapjon meg minden információt a diagnózisról, és hogyan befolyásolja a gyermekét. Menj át az opcióidra, és vegyél időt arra, hogy elgondolkodj és feldolgozz minden információt.
• A bánat és a harag normális, akár búcsút kell mondania gyermeke gyermekeire, vagy pedig gyötri a "tökéletes gyermek" elvesztését. Szánj időt arra, hogy átélje érzéseit, és beszéljen érzéseiről a partnere, családja, barátai, vagy szakember. Ha gyermeke elvesztését tapasztalja, segít abban, hogy átjusson rajta. Ha gyermeke gyermeke van, segít abban, hogy jobban felkészüljön arra, hogy elfogadja és kötődjön a különleges szükségletű gyermekekhez a szülés után.
• Beszélje partnerével, hogy érzi magát, és hagyja, hogy a partner kifejezze érzéseit. Leszomlanak és támogatják egymást.
• Tudjon meg mindent, ami a gyermek állapotáról szól. Minél többet tudsz, annál többet tehetsz arra, hogy felkészülsz egy speciális igényű gyermekre, gondoskodj szolgáltatásról és segíts a gyermekednek a legjobb kezdethez az életben.
• Csatlakozzon egy támogató csoporthoz, és keresse meg azokat a barátait és családtagjait, akik olyan támogatást kaphatnak, amire szüksége van, ahogyan eleget tesz gyermeke állapotának, és munkát végez, hogy megkapja a gyermeke minden szükséges szolgáltatást és támogatást.
• Tudjon meg mindent, amit a gyermek és a gyermek gyermeke előtt el tudja látni a rendelkezésre álló szolgáltatásokról. Amikor a gyermeke van, forduljon a kórházban dolgozó szociális munkáshoz és ügyvezetőhöz további beiratkozásokért. A korai beavatkozás segítheti a gyermek életminőségét.

A Word DipHealthtől

Ha terhes vagy, normális, hogy aggódj a baba egészségét illetően, különösen akkor, ha idősebb anyád vagy egy családtagja van, aki egészségi állapota van. Ugyancsak stresszes és aggasztó a rutin szülés előtti szűrések során, és várni kell az eredményre. De tartsd észben, hogy a csecsemők 97 százaléka egészséges, és ha a baba 3 százalékkal született veleszületett problémával, akkor rendelkezésre állnak kezelési lehetőségek és szolgáltatások. A baba orvosaival együtt meghozhatja a megfelelő döntéseket a családjához, kezelheti a baba egészségügyi problémáit, és megtervezheti a gyermekének és családjának a lehető legjobb életet.