Hogyan öröklődik a genetikai rendellenességek?

A genetikai rendellenességeket egy gén mutációja okozza. Ez a genetikai mutáció a szülőktől a gyermek elé kerülhet a fogantatás idején. Függetlenül attól, hogy a gyermek fejleszti-e a genetikai rendellenességet, nagymértékben függ az öröklés mintája.

Öröklés mintái

Két szabály van, amely megjósolja, hogy egy személy örökli a genetikai rendellenességet. Nem feltétlenül garantálja, hogy ez megtörténik, de növeli a kockázatot.

Például az emlőrák és az autoimmun betegségek nagyrészt a genetikához kapcsolódnak. A mutáció jelenléte azonban nem mindig fordul elő a betegségre. Másrészt, néhány genetikai mutáció, mint például a hemofíliával összefüggő mutációk, a rendellenesség jellemzőit fogják nyilvánvalóvá tenni (noha eltérő mértékben).

A kockázat meghatározása a következők alapján történik:

• Az, hogy a mutált gén egy példánya (egyik szülőtől) vagy két másolat (mindkét szülőtől) örökölhető-e
• Az, hogy a mutáció az egyik nemi kromoszómán (X vagy Y) vagy a 22 nem-kromoszómák másik párja (az autoszómák) egyikén van-e

A kombinált jellemzők alapján a rendellenességet X-hez kapcsolódó recesszív, Y-kapcsolt, autoszomális recesszív vagy autoszomális dominánsnak tekinthetjük.

X-kapcsolt recesszív zavarok

X-kapcsolt recesszív rendellenességekben a mutált gén az X (női) kromoszómán fordul elő. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszóma van, így az X kromoszómán mutált gén elegendő a rendellenesség okozásához.

Ezzel szemben a nőknek két X-kromoszóma van, így egy X-kromoszómában egy mutált gén általában kisebb hatást gyakorol a nőstényre, mert a nem mutált másolat nagyrészt megszünteti a hatást.

Azonban egy nő, akinek genetikai mutációja egy X-kromoszómán van, a betegség hordozója lenne. Ez azt jelenti, hogy a statisztikai szempontból a fiainak 50 százaléka örökli a mutációt és fejleszti a rendellenességet, míg leányai 50 százaléka örökölni fogja a mutációt, és hordozóvá válik.

Y-kapcsolt rendellenességek

Mivel csak a férfiak rendelkeznek Y-kromoszómával, csak a férfiakra lehet hatással az Y-kapcsolt rendellenességek. Egy Y-féle rendellenességgel rendelkező ember minden fia örökölni fogja az állapotát az apjuktól.

Autoszomális recesszív zavarok

Az autoszomális recesszív rendellenességek esetén a személynek szüksége van a mutált gén két példányára - az egyik a szülőre -, hogy a rendellenességet megszüntesse.

Egy személy, akinek csak egy példánya lesz, fuvarozó lesz. A hordozót semmilyen módon nem befolyásolja a mutáció, vagy a rendellenesség jelei vagy tünetei. A mutációt azonban átadhatják gyermekeiknek.

Ha mindkét szülő autoszomális recesszív zavar esetén hordozza a mutációt, a gyermeküknek a rendellenességgel járó esélyei a következők:

• 25% kockázatot jelent mind a mutációk, mind a rendellenesség
• 50% -os kockázatot jelent, hogy csak egy példányt örökölnek, és hordozóvá válnak
• 25 százalékos kockázata annak, hogy egyáltalán nem örökli a mutációt

Ezenkívül minden gyermek ugyanolyan esélyekkel rendelkezik, hogy örökli a mutált gént.

Autoszomális domináns zavarok

Az autoszomális domináns rendellenességekben a személynek csak egy példánya van a mutált génnek, hogy az állapotot kialakítsa vagy fejlessze. A férfiak és a nők egyaránt valószínűleg érintettek. Továbbá, az autoszomális domináns rendellenességben szenvedő személyek gyermekei 50% -os kockázattal rendelkeznek a rendellenesség öröklésében is.