Heterozigóta vs homozigóta: Mi a különbség?

Ha egy genetikai állapotról olvasott, előfordulhat, hogy a „homozigóta” vagy „heterozigóta” kifejezéseket találta meg? De mit jelentenek ezek a kifejezések? És mik a gyakorlati eredmények, hogy egy adott gén „homozigóta” vagy „heterozigóta”?

Mi a gén?

A homozigóta és heterozigóta meghatározása előtt először a génekre kell gondolnunk. A sejtek mindegyike nagyon hosszú DNS-szakaszokat tartalmaz (dezoxiribonukleinsav). Ez örökölt anyag, amelyet minden szülőtől kap.

A DNS egy nukleotidokból álló egyes komponensekből áll. A DNS-ben négy különböző típusú nukleotid van: adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T). A sejten belül a DNS-t általában kromoszómákba kötik (23 különböző párban található).

A gének nagyon specifikus DNS-szegmensek, külön céllal. Ezeket a szegmenseket más, a sejten belüli gépek használják specifikus fehérjék előállítására. A fehérjék a testen belüli számos kritikus szerepkörben használt építőelemek, beleértve a strukturális támogatást, a sejtjelzést, a kémiai reakciók elősegítését és a közlekedést. A sejt a DNS-ben található nukleotidok szekvenciájának elolvasásával a fehérjét (az építőköveiből, az aminosavakból ki) teszi. A cella egyfajta fordítási rendszert használ a DNS információinak felhasználására specifikus fehérjék építésére specifikus szerkezetekkel és funkciókkal.

A testben lévő specifikus gének különböző szerepeket töltenek be. Például a hemoglobin egy komplex fehérje molekula, amely úgy működik, hogy a vérben oxigént hordoz. Számos különböző gént (a DNS-ben található) a sejt használ, hogy az ehhez szükséges specifikus fehérjeformákat hozza létre.

A szüleitől örökölsz DNS-t. Általánosságban elmondható, hogy a DNS-fele az anyádtól származik, a másik fele pedig az apádtól. A legtöbb gén esetében örökölsz egy példányt az anyádtól és az egyiket az apádtól. (Van azonban egy kivétel, amely egy adott kromoszóma-párból áll, amelyet szexuális kromoszómáknak nevezünk.

Változások a génekben

Az emberi genetikai kód meglehetősen hasonlít: a génekhez tartozó nukleotidok több mint 99 százaléka azonos az összes embernél. A nukleotidok szekvenciájában azonban bizonyos eltérések vannak bizonyos génekben. Például egy gén egyik variációja az A szekvenciával kezdődhetTTGCT, és egy másik variáció is elkezdődhetCTGCT helyett. Ezeket a gének különböző variációit allélnek nevezik.

Néha ezek a változatok nem befolyásolják a végproteint, de néha nem. Kis különbséget okozhatnak a fehérjében, ami kissé másképp működik.

Azt mondják, hogy egy személy homozigóta a génre, ha a génnek két azonos példánya van. Példánkban ez a gén két változatának az „ATTGCT ”vagy az„ ACTGCT. ”A heterozigóta csak azt jelenti, hogy egy személynek két különböző változata van a génnek (az egyik öröklődik az egyik szülőtől, a másik a másik szülőtől). Példánkban egy heterozigóta egy génjének egy változata lenne, kezdve az „ACTGCT ”és egy másik változata a génnek az„ ATTGCT.”

Betegség-mutációk

Ezen mutációk közül sok nem nagy dolog, és csak hozzájárul a normális emberi változáshoz. Más specifikus mutációk azonban emberi betegséghez vezethetnek. Ez gyakran az emberekről beszél, amikor megemlítik a „homozigóta” és a „heterozigóta” kifejezést: olyan konkrét típusú mutációt, amely betegséget okozhat.

Az egyik példa a sarlósejtes anaemia. A sarlósejtes vérszegénységben egy olyan nukleotidban van mutáció, amely a gén nukleotidjának változását okozza (úgynevezett β-globin gén). Ez jelentős változást okoz a hemoglobin konfigurációjában. Emiatt a hemoglobint hordozó vörösvérsejtek idő előtt elkezdődnek. Ez olyan problémákhoz vezethet, mint a vérszegénység és a légszomj.

Általánosságban elmondható, hogy három különböző lehetőség van:

• Valaki homozigóta a normál β-globin génhez (két normál példány)
• Valaki heterozigóta (egy normális és egy rendellenes példányt tartalmaz)
• Valaki homozigóta az abnormális β-globin génhez (két kóros másolattal rendelkezik)

Azok a betegek, akik heterozigótaak a sarlósejt génhez, a génnek (az egyik szülőtől) és a gén egy érintett másolatának egy másik, nem érintett példányával rendelkeznek (a másik szülőtől). Ezek az emberek nem kapják a sarlósejtes anaemia tüneteit. Azonban a kóros β-globin génre homozigóta emberek sirálysejtes anaemia tünetei.

Heterozigóták öröklődnek-e genetikai betegségek?

Igen, de nem mindig. Ez a betegség típusától függ. A genetikai betegségek bizonyos típusaiban egy heterozigóta személy szinte biztos, hogy a betegséget el fogja érni.

A domináns gének által okozott betegségekben egy személynek csak egy rossz gén másolata van, hogy problémákat okozjon. Az egyik példa a Huntington-kór neurológiai rendellenessége. Egy személy, akinek csak egy érintett génje van (bármelyik szülőtől örökölt), majdnem biztosan heterozigóta lesz. (A homozigóta, aki a betegség két rendellenes példányát kapja mindkét szülőtől, szintén érintett lenne, de ez kevésbé gyakori a domináns betegséggének esetében.)

Ugyanakkor a recesszív betegségek, például a sarlósejtes anaemia esetében a heterozigóták nem kapják meg a betegséget.(Előfordulhat azonban, hogy a betegségtől függően néha más finom változások is lehetnek.)

Mi van a szex kromoszómákkal?

A nemi kromoszómák az X és Y kromoszómák, amelyek szerepet játszanak a nemi megkülönböztetésben. A nők két X kromoszómát örökölnek, az egyik a szülőtől. Tehát egy nőstény homozigóta vagy heterozigóta lehet az X-kromoszóma specifikus tulajdonsága alapján.

A férfiak egy kicsit zavarosabbak. Két különböző nemi kromoszómát örökölnek: X és Y. Mivel ezek a két kromoszóma eltérő, a „homozigóta” és a „heterozigóta” kifejezések nem vonatkoznak ezekre a két kromoszómára a férfiakra. Lehet, hogy hallott már szexuálisan összefüggő betegségekről, mint például a Duchenne izomduzzanat. Ezek eltérő öröklődési mintázatot mutatnak, mint a hagyományos kromoszómákon keresztül öröklődő hagyományos recesszív vagy domináns betegségek.

Heterozigóta előny

Bizonyos betegséggének esetében lehetséges, hogy egy heterozigóta bizonyos előnyökkel jár. Úgy gondoljuk például, hogy a sarlósejtes vérszegénység génjének heterozigóta lehet valamilyen védelme a malária számára, összehasonlítva azokkal, akik nem rendelkeznek abnormális másolattal.

Öröklés

Tegyük fel, hogy a génnek két változata van: A és a. Ha két embernek van gyermeke, számos lehetőség van:

• Mindkét szülő AA. Minden gyermekük AA lesz (homozigóta az AA-ra).
• Mindkét szülő aa. Akkor minden gyermekük is aa lesz (homozigóta aa).
• Az egyik szülő Aa, a másik szülő pedig Aa. Gyermekük 25 százalékos esélye lehet AA (homozigóta), 50 százalékos esélye az Aa (heterozigóta), és 25 százalék esélye arra, hogy aa (homozigóta)
• Az egyik szülő Aa, a másik aa. Gyermekük 50 százalékos esélye az Aa (heterozigóta) és 50 százalékos esélye (a homozigóta).
• Az egyik szülő Aa, a másik AA. Gyermekük 50 százalékos esélye lehet AA (homozigóta) és 50 százalékos esélye annak, hogy Aa (heterozigóta).

Egy szó a DipHealth-től

A genetika tanulmányozása összetett. Ha genetikai állapota a családjában fut, ne habozzon konzultálni egészségügyi szakemberével arról, hogy mit jelent ez Önnek.