Down-szindróma: tünetek, okok, diagnózis, kezelés

A Down-szindróma, más néven triszómia 21, egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha egy személynek van egy teljes vagy részleges 21-es kromoszóma-másolata. Jellemzője a különböző jellegzetes fizikai jellemzők, az egyes orvosi problémák fokozott kockázata, és változó mértékben fejlődési és szellemi késések. A National Down Syndrome Society (NDSS) szerint az Egyesült Államokban évente mintegy 6000 csecsemő születik.

Ha már rájött, hogy a saját gyermekének van Down-szindróma, akkor valószínűleg rengeteg kérdés és aggodalom van. Lehet, hogy egy kicsit félsz attól, hogy hogyan törődsz vele egy olyan gyermekkel, akinek valószínűleg sok fizikai és szellemi kihívása van az élet során.

Mivel azonban a rendellenességet először John Langdon Down nevű brit orvos írta le 1866-ban, az orvosi kutatók sokat tanultak a Down-szindrómáról, a tünetek és jellemzők sokféleségének megértéséből, amelyek a terápiák és az oktatási megközelítések kifejlesztéséhez vezetnek, hogy segítsék a betegeket.

A Down-szindrómás gyermek teljes potenciáljának eléréséhez kulcsfontosságú a korai beavatkozás. A szülőként minél többet megtudhatsz a Down-szindrómáról, és minél hamarabb megtanulod, annál jobb felszerelésed lesz ahhoz, hogy a gyermekedet (és magadat) sikerre állítsd.

Genetika

Az emberi test minden sejtje egy megtermékenyített tojásból vagy zigótából származik, amely újra és újra megismétli magát a test különböző sejtjeinek és szöveteinek létrehozásához. A Down-szindróma megértéséhez segít a kromoszómák és a gének alapvető ismerete.

A kromoszómák, valamint a rajtuk található gének párban vannak. Minden kromoszóma tartalmazza azokat a géneket, amelyek specifikus információt nyújtanak a testről - a szem színétől és a potenciális magasságtól a jellemzőkig, mint például a szemhéjak és bizonyos betegségek kockázata.

Általában az emberi lények összesen 23 pár kromoszómát örökölnek mindkét szülőtől összesen 46. Mindazonáltal, a Down-szindrómás betegek 47 kromoszómával záródnak, mert kapnak egy extra másolatot a 21. kromoszómából. a tojás vagy a sperma nem különül el.

típusai

Bár a Down-szindróma esernyő-klinikai időtartama a 21-es triszómia, ez a kifejezés a 21. kromoszóma-anomáliák három típusának egyikére utal. A Down-szindróma mindhárom fajtája genetikai állapot, de a Down-szindrómás esetek csak 1% -át a szülőktől a gyermekig átadják gének révén.

A Down-szindróma három típusa:

• Teljes 21-es triszómia: Ez a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a gyermekeknél. A Down-szindróma esetek 95% -át teszi ki. Az extra kromoszóma az idő 88% -a és az apa 12% -a származik.
• 21 transzlokációs triszómia: Ez akkor fordul elő, ha két kromoszóma, amelyek közül az egyik egy 21-es számú, csatlakoznak egymáshoz a végeken, két független 21-es számú kromoszómát, valamint egy másik kromoszómához tartozó 21-es kromoszómát hoznak létre. A transzlokációk mintegy 75 százaléka véletlenszerűen történik. A többit örököljük egy "kiegyensúlyozott hordozónak" nevezett szülőtől. Bár a Down Down-szindróma más mechanizmuson keresztül történik, mint a 21-es triszómia, az állapotot jelző fizikai és jellemzők ugyanazok.
• Mozaik 21-es triszómia:Ebben a ritka Down-szindróma formában, amely az esetek mindössze 2 százalékától 3 százalékáig terjed, csak néhány sejt rendelkezik a 21. kromoszóma egy további példányával. A mozaik Down-szindrómában szenvedő egyének rendelkezhetnek a 21 teljes triszómia minden jellemzőjével., vagy esik valahol a kettő között.

Tünetek

A Down-szindróma számos tünethez és jellemzőhöz kapcsolódik. Nem mindenkinek, akinek a feltétele van, mindegyikük lesz, de vannak olyanok, amelyek befolyásolják a betegség többségét.

Fizikai tulajdonságok

A Down-szindróma legnyilvánvalóbb jellemzői azok a fizikai tulajdonságok, amelyek általában nagyon könnyen felismerhetők, beleértve a kis, felemelkedett, mandula alakú szemeket, kis arcvonásokat, egy nagy nyelvet, amely kissé kiálló, és egy rövid tágas építmény. Szinte minden Down-szindrómás csecsemőnek alacsony izomtónusuk van, vagy hypotonia, ami lassíthat bizonyos fizikai mérföldkövek elérésére. A hipotonia is hozzájárulhat az ortopédiai problémákhoz, mint például az instabil ízületek és az atlantoaxiális instabilitás nevezett felső nyaki rendellenesség.

Sok Down-szindrómás ember egész életében számos orvosi problémával foglalkozik. A leggyakoribbak a hallás és a látás, valamint a szívhibák problémái. Mások magukban foglalják a gyomor-bél rendellenességeket és a pajzsmirigy-betegséget. A Down-szindrómás gyermekek körülbelül 1 százaléka fokozott a leukémia (a fehérvérsejteket érintő rákfaj) kockázata.

Fejlődési és tanulási késedelmek

Minden Down-szindrómában szenvedő embernek valamilyen szellemi fogyatékossága vagy fejlődési késése van, ami azt jelenti, hogy lassan tanulnak és összetett érveléssel és ítélettel küzdhetnek. Van egy gyakori félreértés, hogy a Down-szindrómás gyerekeknek előre meghatározott korlátai vannak a tanulási képességükben, de ez teljesen hamis. Lehetetlen megjósolni a szellemi fogyatékosság mértékét, amikor a Down-szindrómás csecsemő lesz.

Személyiség, viselkedési és pszichológiai tulajdonságok

A Down-szindrómáról szóló gyakori sztereotípia az, hogy a betegségben szenvedő emberek mindig boldogok és barátságosak. Valójában ugyanazok az érzelmek teljes körét tapasztalják, mint mások. Az állapot a szorongásos zavarok, a depresszió és az obszesszív-kompulzív zavar magas arányával is összefügg.

A Down-szindrómában szenvedő embereket néha makacsnak tartják a veleszületett szükségesség miatt, hogy rutinszerű és egyenlő legyen, hogy megértsék a mindennapi élet bonyolultságát, és az önmegbeszélést az információ feldolgozásának módjaként adják.

A Down-szindróma közös jellemzői

Ok és kockázati tényezők

A Down-szindrómát kromoszóma-anomália okozza. Becslések szerint a 21. kromoszómán 400 gén van, ami alapvetően azt jelenti, hogy a Down-szindrómás emberek 400 "extra utasítással" rendelkeznek. Bár ez jó dolognak tűnik, valójában olyan, mint egy extra és felesleges összetevők hozzáadása a recepthez: Még mindig ugyanaz az alaptál, de jelentős változásokkal.

Ez általában véletlenszerűen történik. A Down-szindrómának azonban három ismert kockázati tényezője van.

Az anyai életkor egy. A Down-szindrómás gyermek esélye nő, amikor egy nő öregszik.

Anyai kor és Down-szindróma kockázata:

• 35 éves kor: 385 kockázat 1.
• 40 éves kor: 106-ból 1 kockázat.
• 45 éves kor: 30-as kockázat 1.

Ezen túlmenően, egy nő, akinek egy gyermeke van Down-szindrómával, nagyobb valószínűséggel rendelkezik egy másik gyermekkel a betegséggel. Végül a Down-szindróma családi előzményei a betegség fokozott kockázatával járhatnak.

A Down-szindróma okai és kockázati tényezői

Diagnózis

A Down-szindrómás csecsemőt születéskor vagy nagyon rövid időn belül azonosíthatjuk a különböző fizikai jellemzők alapján, mint például a normálisnál kisebb fej, felfelé ferde szemek, kinyúló nyelvű kis száj, és egyetlen gyűrű (két helyett)) a tenyéren, és egy nagy tér a nagy lábujj és a második között.

A Down-szindrómás csecsemők is hajlamosak „floppy” -ra, ami azt jelenti, hogy alacsony izomtónusuk van (hypotonia). Néhányan olyan súlyos egészségügyi problémákkal születtek, amelyek a Down-szindrómához kapcsolódnak, mint például a szívhibák és a gyomor-bélrendszeri hibák.

Annak érdekében, hogy megerősítsük, hogy egy ilyen tulajdonságú gyermek rendelkezik Down-szindrómával, a kromoszóma-analízis az a karyotype, elvégezhető a baba vérmintájával.

A tesztelés azonban olyan, hogy a Down-szindrómát a születés előtt is azonosíthatjuk (vagy legalábbis gyaníthatjuk). Prenatális szűrések és tesztek amely segíthet megjósolni, hogy a baba Down szindrómával születik:

• Ultrahang:Szonogramnak is nevezik, ez a fejlődő magzat képalkotó tesztje néha finom fizikai jeleket vesz fel, amelyek a Down-szindróma megnövekedett kockázatára utalnak.
• Anyai szérum szűrés:A várandós anya vérének vizsgálata a terhesség 15. és 20. hete között, a négyszeres képernyő azt sugallja, hogy a magzat a Down-szindróma veszélye. Ez azonban nem határozott diagnózis.
• amniocentesis:Ez a teszt magában foglalja a magzatvíz mintájának használatát a kariotípus létrehozásához. Ha további 21-es szám van jelen, akkor a Down-szindrómát diagnosztizálják. Az amnio-t 15 és 20 hét között végezzük.
• Kórionos vénás mintavétel (CVS): AmNI-hez hasonlóan a CVS-tesztek kariotípust használnak Down-szindróma diagnosztizálására. A vizsgált sejteket azonban inkább a placentából, mint az amnion zsákból vettük. A CVS-t a terhesség 11–13. Hetében végezzük.

A Down-szindróma diagnosztizálása

Kezelés

A Down-szindrómára nincs gyógyítás. A csecsemőtől kezdve minden olyan állapotban lévő személynek különböző fizikai, szellemi és érzelmi problémái lesznek, amelyeket egyéni alapon kell kezelni, általában az orvosok, terapeuták és szociális munkások csapatának segítségével.

A Down-szindrómás betegek, akik olyan egészségügyi problémákkal születtek, vagy olyan betegségek alakulnak ki, mint a hypothyreosis, a szívelégtelenség vagy a gyomor-bélrendszeri rendellenességek, olyan körülmények között kezelhetők, mint bárki más - a pajzsmirigy-gyógyszerrel, hogy a pajzsmirigy hormon szintje normális legyen. vagy sebészeti beavatkozással a szívben lévő lyuk javítására. Hasonlóképpen, a látászavarokkal küzdő gyermekek szemükkel korrigálhatják a látást, és a halláskárosodásban szenvedő személyeket hallókészülékekkel lehet felszerelni.

Az orvosi kezelés mellett a Down-szindrómás betegek is részesülhetnek a fizikai terápiában, a beszédterápiában, a foglalkozási terápiában vagy más, konkrét kihívásokat célzó beavatkozásokban. Néhány gyermeknek segítséget kell nyújtania az érzelmi és viselkedési problémák kezelésében, mint például, ha gondot okoz a kommunikációban, és segíthet egy pszichológus vagy más mentális egészségügyi szakértő.

Végül, az NIH szerint egyre több olyan segédeszköz van, amely hasznos lehet a Down-szindrómás emberek számára. Ilyenek például a hangot erősítő eszközök, érintőképernyős számítógépek vagy nagy betűs billentyűzetek, és még speciális ceruzák is, amelyek megkönnyítik az írást.

A Down-szindróma által okozott állapotok kezelése

Megküzdés

Megtanulni, hogy a baba rendelkezik Down-szindrómával, az érzelmek árvízét okozhatja, és nem kétséges, hogy Ön és családja ellenáll néhány nehéz kihívásnak. Annak érdekében, hogy a lehető legjobban vigyázzon a gyermekére, gondoskodnia kell a saját egészségéről is, hogy rengeteg erőt és kitartást biztosítson. Az új valóságba való bejutás időt vehet igénybe - engedje meg magának, hogy alkalmazkodjon és tanuljon.

A Down-szindrómával való megbirkózás egyik legjobb módja az, hogy keresse meg a betegségben szenvedő gyermekek többi szülőjét. Csatlakozhat egy helyi támogató csoporthoz, amely személyesen találkozik, vagy egy online talál. A Down-szindrómával való megbirkózás más stratégiái közé tartozik az NDSS által javasolt „élő pillanatokban” való tanulás, és a csodálatos dolgok összpontosítása, amit Ön és gyermeke együtt tud csinálni és élvezni.

A Down-szindrómával való megbirkózás

Egy szó a DipHealth-től

A legtöbb Down-szindrómás ember boldog és céltudatos életet él. Sokan képesek munkát vállalni, önállóan élni, és kapcsolatuk van. 1983-ban a Down-szindrómás betegek várható élettartama 25 éves volt. Ma, a betegséggel küzdő személyek átlagos életkora 60 év. A szülőként végzett munkád egy része lesz a gyermek Down-szindrómával való előkészítése a lehető legmagasabb szintre. A fogyatékosság szintjétől függően ez azt jelentheti, hogy egyedül vagy barátaival, vagy egy csoportos otthonban élhet, amely folyamatos támogatást nyújt.

De ha éppen elkezdi ezt az utazást, ne feledje, hogy az elõzõ utat nem lehet pontosan leképezni. Tanulj meg annyit, amennyit csak tudsz, vedd fel a gyerekedről a jeleket, és ami a legfontosabb, nap mint nap.

A Down-szindróma közös jellemzői Ez az oldal hasznos volt? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Betegség- és megelőzési központok (CDC). A Down-szindrómáról szóló tények. 2016. március 3. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Mayo Klinika. Down-szindróma. 2018. március 18. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• Nemzeti Down-szindróma társadalom. Mi a Down-szindróma? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Mi a közös kezelés a Down-szindrómára? 2017. január 31.