Sotos-szindróma: Tünetek, okok és kezelés

A Sotos-szindróma ritka genetikai állapot, amely az élet első két évtizedében túlzott fizikai növekedést eredményez, kezdve a csecsemőktől és a tinédzser évekig. Sotos néha az autizmus, a beszédzavarok és az intellektuális, társadalmi és motoros késedelmek kíséri. Bár az állapot az iskolai években a gyermekeket érinti, és továbbra is problémákat okozhat a felnőttkorban, nem életveszélyes, és a Sotos legtöbb emberének normális várható élettartama van.

Az Országos Egészségügyi Intézetek Genetikai Otthoni Referencia oldalának megfelelően a Sotos-szindrómát minden 10 000-től 14 000-ig terjedő szülésnél előfordul. A kutatók azt gondolják, hogy a valódi incidencia minden 5.000 születésnél közeledik egyhez, mivel más körülmények hasonló tüneteket okozhatnak és a hibás diagnózisok lehetségesek.

Tünetek

A Sotos-szindrómát túlgördülés jellemzi, különösen a csontokban. Az érintett személyeknek olyan arcregulációik vannak, amelyek gyermekkorban különösen fontosak. Ez magában foglalja azt is, hogy a fejénél hosszabb és szélesebb a fejénél, és egy hegyes áll.

Az érintett csecsemők és a Sotos gyermekek gyorsabban fejlődnek, mint a többi korú gyermekük. Ők lesznek magasabbak, mint testvéreik és társaik.

További fizikai jellemzők és tünetek lehetnek:

• Nagy kéz és láb
• Magas homlok
• Súlyos izomtónus
• Elpirult arcát
• Lejtős szemek és nagy távolság a szemek között
• Ügyetlen járás (gyalog)
• Scoliosis, a spin oldalirányú görbülete
• A rohamok, amelyek abnormális agyi aktivitásból származnak
• Halláskárosodás
• Látásproblémák
• Vese- és szívproblémák

Az egyének szellemi fogyatékossággal és viselkedési problémákkal küzdenek, köztük:

• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Obszesszív-kompulzív rendellenesség (OCD)
• Impulzív kontroll viselkedés
• fóbiák
• Agresszivitás és ingerlékenység

Fejlődési és szellemi problémák a gyermekek körében a következők lehetnek:

• Beszéd- és nyelvi problémák, beleértve a dadogást
• Tanulási nehézségek
• Ügyetlenség
• A motorteljesítmény problémái

Sotos az Adulthoodban

A felnőtt magassága és súlya stabilizálódni fog, és némileg normális lesz, bár van egy olyan 21 éves férfi, aki jelenleg 7 láb, 8 cm magas és súlya körülbelül 500 font. Sok felnőtt ilyen állapotban normális értelemben lesz. Azonban minden gyermekkori szellemi fogyatékosság fennmarad. A Sotos felnőttek továbbra is koordinációs és motoros ismeretekkel küzdenek.

Okoz

A Sotos szindróma egy mutáns NSD1 gén által okozott genetikai rendellenesség. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ (GARD) szerint a Sotos esetek 95 százaléka nem öröklődik. Azonban az esélye, hogy egy szülő, aki Sotos-t átadta az állapotnak, 50 százalék.

A Sotos-szindróma egyéb ismert rizikófaktorai vagy okai nem állnak fenn. Továbbá a kutatók nem tudják, mi okozza a genetikai mutációt, vagy hogyan akadályozza meg.

A genetikai rendellenességek öröklése

Diagnózis

A Sotos szindróma diagnózis az élet korai szakaszában történik, akár csecsemőként, akár az élet első néhány évében. Az újszülöttek tesztelése nem tartalmazza a Sotos tesztelését, de az orvosok megvizsgálják, amikor a tünetek észrevehetők. Hónapokig vagy évig tarthat a tesztelés és a tünetek kimutatására.

A Sotos tesztelése fizikai vizsgával és orvosi előzettel kezdődik, beleértve a tüneteket. A röntgenfelvételek, a CT-vizsgálatok és az MRI-k segíthetnek a diagnózisban és más problémák kizárásában. Genetikai vizsgálatot lehet végezni az NSD1 gén mutációinak ellenőrzésére.

Sok Sotos gyermek is kaphat diagnózist az autizmusról. Az autizmus egy olyan fejlődési rendellenesség, amely a kommunikációt és a viselkedést befolyásolja. Általában kezelnek különböző terápiákat, beleértve a viselkedési és beszédterápiákat is.

Hogyan kezelik az autizmust?

Kezelés

Nincs Sotos-szindróma gyógymód. Továbbá a Sotos számára nincs külön kezelés. A kezelés általában a tünetek kezelésére és a kijavítandó problémák kijavítására irányul.

A kezelés magában foglalhatja:

• Beszédterápia
• Foglalkozásterápia
• Viselkedési terápia
• A figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) kezelésére szolgáló gyógyszerek, a figyelmetlenséggel és hiperaktivitás-impulzivitással jellemezhető agyi rendellenességek. Ezek a viselkedések zavarják a működést és a fejlődést, különösen a gyermekkorban.
• Tanácsadás
• Hallókészülékek a halláskárosodás korrigálására
• Szemüvegek a látási problémák kezelésére

Egyéb orvosi körülményeket is szükség szerint kezelnek.

Fontos, hogy a Sotos-ban élő emberek rendszeresen szív és veseelégtelenséget hajtsanak végre. Ráadásul a rákos és tumoros kockázatok magasabbak a Sotos-szindrómás betegeknél, így a rendszeres szűrés jó ötlet. Ugyanakkor a Sotos maga is életveszélyes, és a Sotos legtöbb emberének normális várakozási ideje van.

A Word DipHealthtől

A Sotos szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az NSD1 gén mutációja okoz. A Sotos-szindróma két fő tünete a túlzott növekedés és az értelmi fogyatékosság. Gyakran gyermekkorban vagy kora gyermekkorban diagnosztizálják. Amint a növekedés megáll, a Sotos felnőttek képesek fenntartani a normális magasságot és testsúlyt, sőt az értelmet. Továbbá sok Sotos-felnőtt hosszú és teljes életet élhet.