Ehlers-Danlos szindróma - az alapvető tények

Az Ehlers-Danlos szindróma az öröklött kötőszöveti betegségek egy csoportja, amelyet hibás kollagén (kötőszöveti fehérje) okoz. A kötőszövet elősegíti a bőr, az izmok, a szalagok és a test szerveinek támogatását. Azoknál az embereknél, akiknél az Ehlers-Danlos szindrómával összefüggő kötőszövetük hibája van, tünetek lehetnek, amelyek közé tartoznak az ízületi hypermobilitás, a könnyen nyújtható bőr, valamint a sérült szövetek. Az Ehlers Danlos szindróma hat főbb osztályozása.

Ehlers-Danlos szindróma hat típusa

Ehlers-Danlos szindróma hat típusba sorolható:

• hipermobilitást
• Klasszikus
• Ér
• Kyphoscoliosis
• Arthrochalasia
• Dermatosparaxis

Hypermobilitás Ehlers-Danlos típusa

Az Ehlers-Danlos szindróma hipermobilitási típusával kapcsolatos elsődleges tünet az általános ízületi hypermobilitás, amely a nagy és kis ízületeket érinti. A közös szubluxációk és dislokációk gyakran ismétlődő probléma. A Ehlers-Danlos Alapítvány szerint a bőr bevonása (nyúlás, törékenység és véraláfutás) változó súlyosságú.Izom-csontrendszeri fájdalom jelen van, és legyengíthet.

Klasszikus Ehlers-Danlos típus

A klasszikus Ehlers-Danlos-szindrómához kapcsolódó elsődleges tünet a bőr jellegzetes hiperextenability (stretchiness), valamint hegek, zsírtalanított hematomák és zsírtartalmú ciszták, amelyek általában a nyomáspontok felett találhatók. Az ízületi hipermobilitás a klasszikus típus klinikai megnyilvánulása.

Ehlers-Danlos vaszkuláris típusa

Az Ehlers-Danlos-szindróma vascularis típusát az Ehlers-Danlos szindróma legsúlyosabb vagy súlyos formájának tekintik. Az artériás vagy szervi szakadás előfordulhat, ami hirtelen halálhoz vezethet. A bőr rendkívül vékony (a vénák könnyen láthatók a bőrön), és jellegzetes arc jellemzői (nagy szemek, vékony orr, homályos fülek, rövid termés és vékony fejbőr haj). A Clubfoot születéskor jelen lehet. Az ízületi hipermobilitás általában csak a számjegyeket tartalmazza.

Kyphoscoliosis Ehlers-Danlos típusa

Az általánosított ízületi lazaság (lazaság) és a súlyos izomgyengeség születéskor az Ehlers-Danlos Kyphoscoliosis Típusával látható. Születéskor szolioziót figyeltek meg. A szöveti törékenység, az atrófiás hegesedés (depresszió vagy a bőrön belüli lyuk), az egyszerű véraláfutások, a szklerális (szem) törékenység és a szemrepedés a klinikai tünetek, valamint a spontán artériás szakadás.

Arthrochalasia Ehlers-Danlos típusa

Az Arthrochalasia típusú Ehlers-Danlos megkülönböztető tulajdonsága a veleszületett csípőelvezetés. A súlyos ízületi hipermobilitás gyakori. Lehetséges klinikai tünetek is lehetnek a bőr túlérzékenysége, az egyszerű véraláfutások, a szöveti törékenység, az atrófiás hegek, az izomtónus csökkenése, a Kyphoscoliosis és az osteopenia (a normálnál kevésbé sűrű csontok).

Dermatosparaxis Ehlers-Danlos típusa

A Dermatosparaxis típusú Ehlers-Danlos súlyos jellemzői a bőr súlyos törékenysége és zúzódása. A bőr textúrája puha és megereszkedett. Hernias nem ritka.

Az Ehlers-Danlos szindróma fokozott tudatossága

Az Ehlers-Danlos szindrómák típusait a problémás klinikai megnyilvánulás alapján kezeljük. A bőrvédelem, a sebkezelés, a közös védelem és a megerősítő gyakorlatok a kezelési terv fontos szempontjai. A legyengítő és néha halálos állapot körülbelül 5000-ből körülbelül 1-et érint. Legalább 50.000 amerikai rendelkezik Ehlers-Danlos szindrómával. Becslések szerint az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek 90% -a diagnosztizálódik, amíg vészhelyzet nem fordul elő, amely azonnali orvosi segítséget igényel. Ha bármilyen EDS tünetet észlel, forduljon orvosához.