RAEB a refrakter anémia túlzott robbanásokkal

A refrakteres vérszegénység a felesleges robbanásokkal vagy a RAEB-vel a vérképző sejtek rendellenességeire utal. A RAEB az Egészségügyi Világszervezet (WHO) besorolása által elismert hétféle ilyen rendellenesség vagy myelodysplasiás szindróma (MDS) egyike, amely megkülönbözteti a RAEB: RAEB-1 és a RAEB-2 két kategóriáját.

Mindkét formának általában nehéz prognózisa van: a közzétett átlagos túlélési idő (most keltezett dátum) 9-16 hónapig terjed. A RAEB-t az akut myeloid leukémia - a csontvelő vérformáló sejtjeinek rákos megbetegedése - fokozott veszélye is társítja.

A RAEB, az MDS típusa

A myelodysplasiás szindróma vagy MDS a vér ritka betegségeinek családjára utal, amelyben a csontvelő nem termel elegendő egészséges vörösvérsejtet, fehérvérsejtet vagy vérlemezkéket. A RAEB viszonylag gyakori típusú MDS, és sajnos, ez egy nagyobb kockázatú formája MDS.

Az MDS egyéb formáihoz hasonlóan a RAEB általában az 50 évesnél idősebb embereket érinti, de előfordulhat a fiatalabb egyéneknél is, és ennek oka jelenleg ismeretlen.

Ha egy személynek van egy MDS formája, mint a RAEB, akkor a csontvelő sok elmaradott vagy éretlen sejtet eredményez, amelyek gyakran egészséges formákkal, méretekkel vagy megjelenéssel rendelkeznek. Ezeket a korai, fiatalkori, vérsejtváltozatokat nevezzük robbanássejteknek - olyan kifejezést, amelyet gyakran használnak a leukémia megvitatásában. Valójában ma sok tudós az MDS-t vér és csontvelő rák formájában vizsgálja.

E rendellenességekhez különböző osztályozási rendszereket alkalmaztak. A WHO klasszifikációs rendszere megkísérli az MDS típusainak rendezését, figyelmet fordítva egy adott rendellenesség prognózisára. A WHO jelenleg 7 típusú MDS-t ismeri fel, és a RAEB-1 és a RAEB-2 együttesen az MDS összes esetének 35-40 százalékát teszi ki.

• Tűzálló cytopenia unilineage dysplasia (RCUD)
• Tűzálló anémia gyűrűs sideroblastokkal (RARS)
• Tűzálló citopénia multilineage diszplázia (RCMD)
• Tűzálló anémia a felesleges robbanásokkal (RAEB-1)
• Tűzálló anémia a felesleges robbanásokkal-2 (RAEB-2)
• Myelodysplasiás szindróma, osztályozatlan (MDS-U)
• Az izolált del (5q) -el kapcsolatos myelodysplasiás szindróma

Ezek a fenti nevek gyakran utalnak arra, hogy a vér és a csontvelősejtek hogyan jelennek meg, miközben mikroszkóp alatt vizsgálják. A fenti listán szereplő utónevet azonban egy bizonyos mutáció vagy kromoszómaváltozás határozza meg a vérképző csontvelő-sejtek genetikai anyagában.

RAEB esetében (két típus) a név két részből áll: a refrakter anémia; és a felesleges robbanások. Az anémia általában elég egészséges vörösvérsejtek hiánya. A refrakteres anémia azt jelenti, hogy a vérszegénység nem az anémia ismert egyik gyakori oka, és hogy az anémiát általában csak vérátömlesztéssel korrigálják. Ha egy személynek refrakter vérszegénysége van, és a tesztek többet érnek el az éretlen rázósejteknél, mint a normális, akkor a refrakter vérszegénység túlzott robbanásokkal jár.

Lehetséges, hogy egy RAEB-vel rendelkező személynek alacsony a száma a csontvelőben kialakult többi sejtben. A RAEB-ben szenvedő embereknek lehetnek refrakter anémia (alacsony vörösvértestek), refrakter neutropenia (alacsony neutrofilek), refrakter thrombocytopenia (alacsony thrombocyták) vagy ezek kombinációja.

A RAEB az MDS nagy kockázatú formája

Az MDS-szel diagnosztizált betegeknél fontos meghatározni a kockázat szintjét. Az MDS egyes formái alacsony kockázatúak, mások köztes kockázatúak és mások nagy kockázatúak. Mind a RAEB, mind az RCMD az MDS nagy kockázatú formáinak tekinthető. Mégis, nem minden RAEB-es beteg esetében van ugyanaz a prognózis. Más tényezők is beletartoznak, mint például az életkor, az általános egészség, a betegség jellemzői és az érintett csontképző sejtek genetikája.

Diagnózis

Ha MDS gyanúja merül fel, csontvelő biopsziát és aspirátust kell végrehajtani. Ez magában foglalja a csontvelő mintáinak megszerzését és a laboratóriumba való továbbítását elemzéshez és értelmezéshez.

A diagnózis a sejtek mikroszkóp alatt történő megjelenésén alapul, hogy hogyan váltak megfesteni különböző színezékekkel és markerekkel, amelyek az antitestek címkékként való alkalmazását foglalják magukban, és az MDS fejlettebb altípusai esetében valamilyen úgynevezett áramlási citometriát. A flow cytometry egy olyan technika, amely lehetővé teszi, hogy az adott mintában lévő sejtek nagyobb számú populációját azonosítsák és szétválasszák.

típusai

A RAEB mindkét formája (1 és 2) összefüggésben áll az akut myeloid leukémia (AML) kialakulásának kockázatával. Ezenkívül a nagy kockázatú MDS-sel kezelt beteg, mint pl. A RAEB, a csontvelő elégtelenségét elszenvedheti, az AML-hez való progresszió nélkül, és ezért az állapot önmagában is életveszélyes, a leukémia progressziója nélkül.

RAEB-hez kapcsolódó terminológia

A RAEB minősítés több kifejezés megértésétől függ:

• Csontvelő blast szám : A csontvelőből mintát kapunk, és megmérjük az abnormális, éretlen blaszt sejtek számát.
• Perifériás vérkeringési szám: A véna egyik vérmintáját egy tűvel húzzuk meg, és megmérjük a kóros, éretlen blasztsejtek számát.
• Auer rudak : Ez az, amit az orvosok keresnek, amikor látják a robbanásokat a mikroszkóp alatt. Bár Auer "rúdaként" neveznek, valójában sokféle formában és méretben jönnek. Ezek kisebbek, mint a mag, és megtalálhatók a citoplazmában. Gyakran tű alakúak, hegyes végekkel, de lehetnek vessző alakúak, gyémánt alakúak, vagy hosszúak és téglalap alakúak.

A fenti megállapítások jelenlétére vagy hiányára alapozva megállapítható, hogy a RAEB-1 vagy a RAEB-2-et a következőképpen határozták meg:

A RAEB-1-es betegeket diagnosztizálják, ha vagy (1) a csontvelő blast száma 5 vagy 9 százalék között volt, legalább 500 sejt számított, vagy (2) perifériás robbanási szám volt a számított legalább 200 sejt 2 és 4 százaléka között, és (3) hiányzik Auer rúd. Az 1. vagy a 2. és 3. kritérium jelenléte egy MDS esetet RAEB-1-nek minősít.

A RAEB-1 akut mieloid leukémia kialakulásának esélyét körülbelül 25 százalékra becsülik.

A RAEB-2-es betegeket diagnosztizálják vagy (1) a csontvelő robbanáspontja a számított legalább 500 sejt 10 és 19% -a között volt, vagy (2) a perifériás robbanási szám volt a számított legalább 200 sejt 5 és 19% -a között, vagy (3) az Auer rudak kimutathatók. Az 1., 2. vagy 3. kritérium jelenléte egy MDS-esetet RAEB-2-nek minősít.

Becslések szerint a RAEB-2 akut mieloid leukémia kialakulásának esélye akár 33-50 százalék lehet.

Mi a RAEB-T?

Lehet, hogy találkozik a "refrakter anémia a túlzott robbanások az átalakulás", vagy a RAEB-T. Ezt a fogalmat valójában elvetették a myelodysplasiás szindrómák jelenlegi WHO-besorolásában.

Az ebbe a kategóriába tartozó korábban leggyakrabban betegek akut mieloid leukémia. Egy másik klasszifikációs rendszerben a francia-amerikai-brit (FAB-osztályozás) betegeket a RAEB-T kategóriába sorolták, ha (1) csontvelő-robbanásuk 20 és 30 százalék között van, (2) a perifériás robbanási szám legalább 5%, vagy (3), az Auer rudak kimutathatók, függetlenül a robbanási számtól.

Továbbra is vannak viták a RAEB-T kategóriájának értékével kapcsolatban, mint a FAB rendszerben, az "AML-20-30" -tól függetlenül, mint a WHO rendszerében. Az utóbbi években számos nagy klinikai vizsgálatban a WHO osztályozási rendszerének változása ellenére a RAEB-T kifejezést használták.A betegek és az egészségügyi szolgáltatók számára a legfontosabbnak tűnik, hogy fontos tudni, hogy átfedő terminológia van, hogy ne hagyja ki a klinikai vizsgálatba való bekerülés lehetőségét.

Hogyan kezelik a RAEB-t?

A RAEB kezelése különbözik a különböző forgatókönyvek esetében. Az egyén kora és általános egészségi állapota befolyásolhatja az ilyen kezelési döntéseket. A RAEB-ben szenvedő betegeknek frissítéseket kell kapniuk az immunizálásukról, és a RAEB-vel rendelkező dohányosokat ösztönözni kell a dohányzás abbahagyására. A RAEB előrehaladásának jelei közé tartoznak a gyakori fertőzések, az abnormális vérzés, a véraláfutás és a gyakoribb vérátömlesztés szükségessége.

Nem minden MDS-es beteget igényel azonnali kezelés, de a tünetekkel járó alacsony vérszegény betegek (anémia, trombocitopénia, neutropenia visszatérő fertőzésekkel), és ez magában foglalja a legtöbb vagy nagy kockázatú MDS-ben szenvedő beteget (beleértve a RAEB-2-et is a legrosszabb prognózissal rendelkező MDS fokozat).

A Nemzeti Átfogó Rákellenes Hálózat (NCCN) gyakorlati irányelvei magukban foglalják az egyének egészségi állapotát és teljesítményét, a Nemzetközi Prognosztikai pontozási rendszert (IPSS) és a felülvizsgált IPSS (IPSS-R) MDS kockázati kategóriákat, valamint egyéb betegségi jellemzőket, amelyek segítik az irányítási döntéseket. A RAEB-vel rendelkezõ személyek számára azonban nincs "egy méretre illõ" megközelítés.

Általában a kezelés három kategóriája létezik: támogató ellátás, alacsony intenzitású terápiák és nagy intenzitású terápiák. Ezeket a kezeléseket az alábbiakban ismertetjük:

• Támogató gondoskodás magában foglalja az antibiotikumokat a fertőzésekhez és vörösvértestekhez és vérlemezkék transzfúzióhoz a tünetekkel járó alacsony számokért.
• Alacsony intenzitású terápiák magukba foglalják a vérsejt növekedési faktorokat, más hatóanyagokat, például az azacitidint és decitabint, immunszuppresszív terápiát és alacsony intenzitású kemoterápiát. Ezek a kezelések járóbeteg alapon is megvalósíthatók, javíthatók a tünetek és az életminőség, de nem gyógyítják az állapotot.
• Nagy intenzitású terápiák az intenzív kombinációs kemo és az allogén csontvelő transzplantáció. Ezek a terápiák kórházi kezelést igényelnek, és életveszélyes mellékhatások kockázatát fenyegeti, de javíthatják a vérképet gyorsabban, mint a kevésbé intenzív terápia, és megváltoztathatják az állapot normális működését. Csak bizonyos egyének jelennek meg a nagy intenzitású terápiákra.

Klinikai vizsgálatok néhány beteg számára is lehetőség van. Nem is olyan régen volt klinikai vizsgálat, amely előnyökkel jár a decitabinnal szemben a legjobb szupportív ellátáshoz képest, a régebbi betegeknél, akiknél a transzformáció túlzott blasztusa (RAEBt) volt.

A Word DipHealthtől

Ha RAEB-1, RAEB-2 vagy más típusú MDS-t diagnosztizáltak, akkor magas kockázatúnak tekinthető, beszéljen egészségügyi szakembereivel az Ön lehetőségeiről.

A magasabb kockázatú MDS-ben szenvedő betegeknél az azacitidin (5-AZA, Vidaza) és a decitabin (Dacogen) két olyan gyógyszer, amelyet az FDA az MDS számára jóváhagyott, hogy az Ön gondozásáért felelős csoport mérlegelje. Ezek a gyógyszerek úgynevezett hipometilező szerek.

Számos konszenzusos csoport jelezte, hogy a magasabb kockázatú MDS esetében az allogén HSCT-t (csontvelő-transzplantátum) vagy hypometilező szerekkel való terápiát azonnal meg kell kezdeni. Az allogén HSCT (donor csontvelő transzplantációja) az MDS-re csak potenciálisan gyógyító megközelítés, de sajnos reális lehetőség a túl kevés beteg esetében az MDS által érintett régebbi korcsoport miatt, együttesen előforduló krónikus egészségi állapotban állapotok és egyéb betegspecifikus tényezők.