Cystinosis tünetei és kezelése

A cystinózis a 17. kromoszóma örökletes rendellenessége, amelyben a cisztin aminosavát nem szállítják megfelelően a szervezet sejtjeiből. Ez szöveti és szervkárosodást okoz az egész testben. A cystinózis tünetei bármely korban kezdődhetnek, és mind az etnikai hátterű férfiakat, mind a nőstényeket érintik. A világon csak körülbelül 2 000 ismert cystinózisú ember van.

A cystinosis génje (CTNS) autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermek örökölje a rendellenességet, mindkét szülőnek a CTNS-gén hordozói kell lennie, és a gyermeknek a hibás gén két példányát kell örökölnie, egyet a szülőtől.

Tünetek

A cystinózis tünetei a betegség formájától függően változnak. A tünetek enyhe és súlyosak lehetnek, és idővel előrehaladhatnak.

• Infantilis nephropathicus cystinosis - Ez a cystinózis legelterjedtebb és legsúlyosabb formája, amelyben a tünetek csecsemőkorban kezdődnek, gyakran 1 évesen. Az ilyen típusú cystinózisban szenvedő gyerekek gyakran rövid állapotúak, a retina változásai (retinopátia), fényérzékenység (fotofóbia), hányás, étvágytalanság és székrekedés. Fanconi-szindrómának is nevezett vesefunkciót alakítanak ki. A Fanconi-szindróma tünetei közé tartozik a túlzott szomjúság (polidipszia), a túlzott vizeletürítés (polyuria) és az alacsony vér-kálium (hypokalemia).
• Késői megjelenésű (közepes, juvenilis vagy serdülőkori) nephropathicus cystinosis - Ebben a formában a tüneteket általában 12 éves kor előtt nem diagnosztizálják, és a betegség idővel lassan halad. A cisztin kristályok a szem szaruhártyájában és kötőhártyájában és a csontvelőben vannak jelen. A veseműködés károsodott, és a cystinózis ilyen formájú egyének is kialakulhatnak Fanconi szindrómában.
• Felnőtt (jóindulatú vagy nonnephropathikus) cystinózis - Ez a cystinózis felnőttkorban kezdődik, és nem eredményez vesekárosodást. A cisztin kristályok a szem szaruhártyájában és kötőhártyájában felhalmozódnak, és fényérzékenység (fotofóbia) is jelen van.

Diagnózis

A cystinózis diagnózisát a vérsejtekben a cisztin szintjének mérésével igazoljuk. Más vérvizsgálatok ellenőrizhetik a kálium és a nátrium egyensúlyhiányát, és ellenőrizhető a vizeletben lévő cisztin szintje. Egy szemész megvizsgálja a szemet a szaruhártya és a retina változásaira. A vese szövetmintáját (biopsziát) mikroszkóp alatt vizsgálhatjuk a cisztin kristályok és a vese sejtek és szerkezetek pusztító változásai során.

Kezelés

A cysteamin (Cystagon) gyógyszer segít megszüntetni a cisztint a testből. Bár nem tudja megfordítani a már elszenvedett károkat, lassíthatja vagy megakadályozhatja a további károk bekövetkezését. A ciszteamin nagyon előnyös a cystinózisban szenvedő egyének számára, különösen, ha az életkor elején kezdődik. A fotofóbiában vagy más szembetegségben szenvedő személyek ciszteamin szemcseppeket alkalmazhatnak közvetlenül a szemre.

A vesefunkció károsodása miatt a cystinózisban szenvedő gyermekek és serdülők ásványi adalékokat, például nátriumot, káliumot, hidrogén-karbonátot vagy foszfátot, valamint D-vitamint vehetnek igénybe. Ha a vesebetegség idővel előrehalad, az egyik vagy mindkét vesék rosszul működhetnek, vagy nem. minden.Ebben az esetben szükség lehet veseátültetésre. A transzplantált vesét nem befolyásolja a cystinózis. A cystinózisban szenvedő gyermekek és serdülők többsége rendszeresen gondoskodik gyermekgyógyász (veseorvos) által.

A nehezen növekvő gyerekek növekedési hormon kezelésben részesülhetnek. A cystinosis infantilis formájával rendelkező gyermekek nehezebbek lenyelni, hányni vagy hasi fájdalmat okozni. Ezeket a gyermekeket gasztroenterológusnak kell értékelnie, és további kezeléseket vagy gyógyszereket igényelhetnek a tünetek kezelésére.