Szülői karyotípusos tesztek a visszatérő elváltozásokra

Nem kérdés, hogy pusztító lehet a terhesség elvesztése. Tény, hogy a terhességek közel 15 százaléka korán kijön spontán, a kutatások azt mutatják. A legtöbb párok esetében a vetélés egyszer csak egyszer megtörténik, majd képesek arra, hogy egészséges, boldog csecsemőket folytassanak.

Ha azonban egy pár ismétlődő vetéléshez vezet, a többszörös veszteségeknek számos oka lehet, például az anatómiai rendellenesség a női reproduktív szervekben; véralvadási rendellenesség; vagy hormonális problémák. A fertőzések, a környezeti tényezők és az egyik vagy mindkét szülő előrehaladott életkora azt feltételezi, hogy potenciális szerepet játszanak a visszatérő terhességi veszteségben.

A páciensek körülbelül 4% -ánál, akiknél ismétlődő vetélés történt, a probléma egyfajta kromoszóma rendellenesség lehet az egyik vagy mindkét partner esetében. A kariotípusnak nevezett teszt használható annak megerősítésére, hogy ez a helyzet.

Kromoszómák illusztrálva

A kariotípus az emberi kromoszómákról alkotott kép, a genetikai anyag "csomagjai", amelyek a szervezet minden sejtjének magjában találhatóak. Általában az emberi sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak 23 párban. A kariotípus-vizsgálat képes észlelni az adott számtól való eltéréseket, valamint az abnormalitást az egyes kromoszómák kialakulásának módjában.

A szülői karyotípus megszerzéséhez vérből (általában fehérvérsejtekből), mindkét vagy mindkét szülőből kerül sor.(Néha az elveszett terhesség szöveteit tesztelik.) A vérsejtekből a kromoszómákat mikroszkóp alatt izolálják, festik és megvizsgálják. A kromoszómák képe is átkerül a mikroszkópra.

Ezt a képet kivágják, és a kromoszómák méret szerint vannak méretezve, a legnagyobbtól a legkisebbig. A citogenetikusnak nevezett szakértő ezután megvizsgálhatja a befejezett kariotípust, hogy keressen olyan kromoszóma hiányzó vagy extra darabjait, amelyek szerepet játszhatnak a vetélések ismétlődésében.

Szülői kariotípusok és a véletlenszerű elváltozások kockázata

Bár az alapjául szolgáló kromoszóma-problémák csak néhány páciensre vonatkoznak, amelyek ismétlődő vetéléshez vezetnek, egyes orvosok közé tartozik a szülői karyotipizálás, mint rutinvizsgálat azoknak a pároknak, akik többszörös vetélést szenvedtek el.

Más orvosok csak a pácienseknél alkalmazzák a vizsgálatot, és nagyobb a kromoszómához kapcsolódó állapotuk kockázata. Gyakran előfordul, hogy mindkét szülőt teszteljük. Ezeknél a pároknál a leggyakoribb kromoszóma-probléma a kiegyensúlyozott transzlokáció, vagyis bizonyos kromoszómák részeit átrendezik. A kariotípus felfedheti a transzlokáció egyéb típusát vagy a kromoszómális mozaikosságnak nevezett állapotot.

Miért nem minden orvos rendszeresen rendel a szülői karyotípusokat párok számára, akiknek visszatérő terhességi vesztesége van? Egyszerűen azért, mert függetlenül attól, hogy a teszt hogyan jelenik meg, a legtöbb párt továbbra is megpróbálja elképzelni és sikeres terhességet élvez, függetlenül attól, hogy mit mutat a kariotípus. A kromoszóma rendellenesség nem garantálja, hogy a terhesség nem lesz normális.

In vitro trágyázás és a vetélés kockázatát

Azok a párok, akik kariotípus-teszttel rendelkeznek, amely feltárja a kromoszómális rendellenességeket, útmutatást kaphatnak egy genetikai tanácsadótól, hogy hogyan járjon el normális terhesség érdekében. Az egyik lehetséges út az in vitro megtermékenyítés (IVF) - időigényes és invazív termékenység, amely magában foglalja a tojásoknak egy nő petefészkéből való eltávolítását műtermékenyítés céljából. Az így létrejövő embriókat azután a nő méhébe ültetik be.

A kromoszómális problémákkal küzdő leendő szülők számára az IVF-et egy előre implantációs szűrés (PSG) nevű eljárással kapcsolják össze, amelyben az embriókból származó kromoszómákat abnormálisan vizsgálják, például az aneuploidit, amelyben extra vagy hiányzó kromoszóma van. Például a Down-szindróma akkor léphet fel, ha a 18. vagy 21. kromoszóma extra példánya van.

Az aneuploidy embriók nagyobb valószínűséggel nem képesek beültetni vagy befejezni a vetélést. Ha implantáció, terhesség és születés történik, az aneuploidis embriók mentális vagy testi fogyatékossággal járó gyermekeket eredményezhetnek. Az embriókat, amelyekről kiderül, hogy rendellenességek vannak, ezért nem kerülnek beültetésre.

Ezek az eljárások felgyorsíthatják a normális terhességi folyamatot, és néhány orvos támogatja őket. Ezek azonban sok párok számára tilosak, mert invazívak, és gyakran nem tartoznak az egészségbiztosítás hatálya alá.

Valójában a kutatások azt mutatják, hogy az IVF-et használó párokhoz képest a páciensek, akik beavatkozás nélkül próbálkoznak, ugyanolyan esélyeket mutatnak - körülbelül 71 százalékkal -, hogy végül normális terhességük van.