Ritka betegségek - Miért nehéz a helyes diagnózis elsajátítása

Miért olyan nehéz a helyes diagnózist felvenni, amikor egy ritka vagy ritka betegséggel küzd?

A ritka betegség megfelelő diagnózisának megszerzése

A helyes diagnózis megszerzése gyakran nagy akadálya annak, hogy ugorjon a betegség megfelelő kezeléséhez. Különösen nagy kihívást jelent a kevésbé ismert vagy ritka betegségben szenvedők számára. Sokan nem tudnak diagnózist kapni, hibásan diagnosztizáltak, vagy több, ellentmondásos diagnózist kapnak a különböző orvosoktól.

Hosszú és frusztráló élmény lehet a válaszok keresése arra, hogy miért rosszul érzi magát. Sokan leírják a hullámvasút vagy az „utazás” tapasztalatát az orvosi vizsgálatok zavaros jellege miatt, és az ismeretlenek navigálásához.

Miért nehéz a diagnózis megszerzése

Számos oka van annak, hogy orvosa nehezen diagnosztizálhatja állapotát. Íme néhány fő ok, ami miatt a diagnózis késleltethető:

A diagnózis nehéz, ha a betegség ritka

Sok orvosra láthat, mielőtt végül megtalálja azt, aki valamit ismeri az Ön konkrét állapotáról. Néhány betegség olyan ritka, hogy csak egy genetikus (genetikai szakember) által végzett genetikai vizsgálat azonosíthat egy vezető okot.

Egy ritka betegség az Egyesült Államokban kevesebb, mint 200 000 embernél fordul elő, vagy az Európai Unióban 10 000-nél kevesebb mint 5 fő. Hacsak nincsenek rögzített esetek, amiket tapasztalsz, nagyon nehéz lehet összehasonlítani a tüneteket az összes lehetséges betegséggel szemben.

A diagnózis nehéz, ha tünetei nem specifikusak

Néhány ritka betegség olyan tünetekkel rendelkezik, mint a gyengeség, anémia, fájdalom, látási problémák, szédülés vagy köhögés. Számos különböző betegség okozhatja ezeket a tüneteket, így „nem specifikusnak” nevezik őket, vagyis nem egy adott betegség jele. Az orvosokat arra tanítják, hogy először a gyakrabban előforduló tüneteket vizsgálják meg, így előfordulhat, hogy nem gondolkoznak egy ritka betegség mentén, amikor először megvizsgálják.

Az orvostudományban van egy mondás, hogy a lovak területén egy ló keres. Ebben a területen egy ritka betegség zebra. Gyakran sok időbe telik, mielőtt az orvosok észrevennék, hogy nem foglalkoznak egy lóval, és megváltoztatják gondolkodásukat, hogy egy zebrát keressenek.

A diagnózis nehéz, ha tünetei szokatlanok

Logikusnak tűnik, hogy a szokatlan tünetek segítenek a diagnózis meghatározásában, de ez csak akkor igaz, ha az orvos, aki megvizsgálja, ismeri az azonos tünetet okozó betegséget. Ha kezelőorvosa nem ismeri a tünetet okozó betegséget, akkor valószínűleg egy olyan szakemberhez fordul, aki tud valamit az Ön állapotáról.

Ez rendkívül frusztráló lehet az Ön számára, ha szokatlan tünete van. Úgy érzi, hogy nemcsak az orvosa tudja, hol keresse meg a tüneteit, de úgy érzi, nem igazán hisz a tünetében. Most már nem csak a szokatlan tünetekkel foglalkozol, de megkérdőjelezed, hogy az orvosa hisz-e benne, és bízik benned. Ez az az idő, amikor valóban szüksége van a saját ügyvédére az orvosi ellátásban, és ne feledje, hogy ha az orvos nem hisz neked, ez nem a te problémád. Nem kell aggódnia, és meg kell próbálnia "bizonyítani", hogy tünetei vannak. Ha úgy érzi, hogy egy sarokba illeszkedik, lehet, hogy ideje egy második és pártatlan vélemény.

A diagnózis nehéz, ha nem rendelkezik "tankönyv" tünetekkel

Lehet, hogy ritka betegsége van, de a tünetei nem felelnek meg a betegség „klasszikus” vagy tipikus képének. Lehetnek olyan tünetek, amelyek általában nem járnak együtt a betegséggel, vagy lehet, hogy nincsenek a betegséggel kapcsolatos összes tünet. Ennek következtében az orvosok habozás nélkül diagnosztizálhatják Önt a ritka betegséggel.

Ne feledje, hogy a tünetek listáján egy betegségben a legtöbb embernek csak néhány a tünetei. Ezen túlmenően, az embereknek számos tünete nem szerepel a listán.

A diagnózis nehéz, ha az információ új vagy megváltozik

Néha az orvosok megállapíthatnak egy vizsgálatot, de a naprakész információk hiánya miatt utasítsa el a megállapítást. Ez azonban sajnos fennmaradhat, ha az orvos átadja a jelentését más orvosoknak, akik értékelik a tüneteket.

Példa erre Tarlov cisztákkal vagy meningális cisztákkal rendelkező emberek. Bizonyíték van arra, hogy ezek a ciszták keltő fájdalmat és neurológiai fogyatékosságot okozhatnak, ami megzavarja a cisztákban élő emberek életét. Ha újabb tanulmányokat szeretne felfedezni, egyértelmű, hogy ezek a ciszták nagy szenvedést és fogyatékosságot okoznak, de az újabb radiológiai és sebészeti eljárások jelentősen megkönnyíthetik az emberek többségét.

Az irodalomban azonban ezek a ciszták gyakran elbocsátottak (még mindig), mint a megkérdőjelezhető jelentőségű esetleges megállapítások. Más szavakkal, még akkor is, ha diagnózisa van, hogy "illik" a tüneteihez, a tünetei elbocsáthatók, és így a diagnózis hiányzik. A hibás diagnózis következtében a hatékony kezelés elvesztése következik.

Örökre vártál, hogy meglátogass egy szakembert

Nehéz lehet találkozni egy ritka betegségekre szakosodott orvosral, néha három-hat hónapig, vagy talán hosszabb ideig, mielőtt valaki látná. Kiábrándító és frusztráló lehet, hogy csak annyi időre várhat, amíg elmondják, hogy nem tudják, hogy mi van, vagy hogy szeretné, ha egy másik szakembert látnának.

Sokan, akik ilyesmit vártak, megkönnyebbülhetnek, ha hallják, hogy bárki meglátogathatatlan várakozás nélkül. Ne feledje azonban, hogy az orvosok nehezen találnak egy találkozót, mert gyakran eljutnak az extra kilenc yardra, hogy megpróbálják megtalálni a választ. Ez minden bizonnyal nem mindig így van, hanem valami, amit szem előtt kell tartani.

A történet elmondása egyszerű volt az első 50 alkalommal

Ismerünk egy ritka betegségben szenvedő gyermek anyját, aki négy oldalt írt, amely elmagyarázza, mi a lánya betegsége, az orvosi és sebészeti története, és a jelenlegi gyógyszerei. Ezekről az oldalakról másolatot készít minden új orvoshoz, aki megvizsgálja a lányát, így nem kell mindent újra megismételnie. Lehet, hogy csalódást okoz, mint amennyit csinál, ugyanazokat az információkat kell adnia sokszor. Úgy tűnik, mintha az orvosok nem olvassák a diagramot, vagy nem vizsgálják meg a teszt eredményeit.

Miért fizethet a történetének ismétlése az 51. alkalommal

Az igazság azonban az, hogy néha nem akarja, hogy egy másik orvos olvassa el egy másik orvos jegyzeteit és következtetéseit. Nem ritka a gyógyászatban, hogy a meglehetősen egyszerű választ figyelmen kívül kell hagyni, mert az egymást követő orvosok az orvosok megjegyzéseire és következtetéseire támaszkodnak, akik korábban láttak. Például egy új szakember figyelmen kívül hagyhatja a vizsga fontos részét, ha ezt a vizsgálatot egy korábbi orvos szokásos módon jelentette. (A fenti példánkban talán egy orvos, aki nem volt naprakész, elutasította a Tarlov-cisztát az MRI-ben, figyelembe véve, hogy ez egy esetleges megállapítás. Ebben az esetben a diagnózist még az orvosnál is találkozták volna.)

A technikát orvosok néha orvosi iskolában vagy rezidenciában tanítják, hogy a beteg úgy nézzen ki, mintha a betegnek nincs előzetes látogatása vagy vizsgálata. Ennek a leckének az az eredménye, hogy a helyes diagnózist gyakran figyelmen kívül hagyhatjuk, mert az orvosok az orvosok vizsgálatán és teszteredményén alapulnak, akik korábban látták a pácienst. Ha a hiba elején történt, akkor ez a hiba néha fennmarad, kivéve, ha az orvos visszalép, és a problémát újnak és frissnek tekinti. Az a mondás, hogy "két elme jobb, mint egy", mégis, ha egy orvos már elolvasta az Ön munkáját eddig, véleménye nem teljesen új elme. Mindannyian elhallgatjuk és előítélik a már hallott információkat.

Egyes orvosok nem olvassák előre (az oka, hogy ugyanazt a kérdést ismételten megkérdezik), mert nem akarják figyelmen kívül hagyni az esetlegesen szükséges nyomokat. A kezelőorvos, aki arra kéri, hogy kezdje el, és fájdalmasan átmegy az egész története, egyszerűen csak egy olyan egyszerű választ találhat, amelyet már nem vettek figyelembe.

Ha nincs diagnózis elérhető

Néha, annak ellenére, hogy látta a legjobb szakembereket, egyszerűen nem tud helyes diagnózist kapni. Az orvosok olyan szavakat használhatnak, mint „ismeretlen etiológia” vagy „idiopátiás” (vagyis „nem tudjuk, mi okozza azt”, vagy ahogy az orvosi hallgatók azt mondják, hogy „nincs nyomunk”) vagy „atipikus” (jelentése „szokatlan”).

Önnek lehet diagnózisa, amely a legjobban illeszkedik az Ön tüneteihez, vagy két vagy több diagnózist adott együtt. Felismerve, hogy a ritka betegségekben szenvedők számára nehézségekbe ütközhet a diagnózis megszerzése, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetei (NIH) 2008 szeptemberében megkezdték a diagnosztizált betegségek programját.

Az NIH kutatási programja mintegy 50-100 nem diagnosztizált betegség esetét értékeli, hogy megpróbáljon válaszokat adni a titokzatos körülményekkel rendelkező embereknek, és előmozdítani az orvosi ismereteket a betegségekről. Ha orvosi állapota van, de nincs diagnózisa, beszéljen kezelőorvosával a programban való részvételről.

Fontos, hogy rendszeresen nyomon kövesse orvosát, még akkor is, ha jelenleg nincs diagnózisa az állapotának. Orvosa nyomon követheti az egészségügyi változásokat, az idő múlásával új információkat találhat, és gyűjthet nyomokat, amelyek esetleges diagnózishoz vezethetnek.

Ha Önnek nem volt lehetősége arra, hogy orvosát értékelje friss és elfogulatlan tüneteit, ez fontos lépés.

Egy ritka betegség kezelésével

A ritka betegség kezelésének egyik nehéz problémája az, hogy nincsenek támogató hálózatok, például az emlőrák esetében. Szerencsére a ritka betegségekkel küzdő sokan mostanában ritka betegség-támogató csoportok és ritka betegség-szociális hálózatok révén találnak támogatást, amelyekben az emberek sokféle ritka betegséggel rendelkeznek, de megértik az egyedülálló frusztrációkat és kihívásokat, amelyekkel nehezen diagnosztizálható vagy nem diagnosztizált állapotban vannak.

Ha még mindig vár egy diagnózist, nézd meg ezeket a gondolatokat a ritka diagnózis várakozásának érzéseiről.