Trisómia 13 Patau-szindróma és koraszülés

A Trisomy 13, amelyet Patau-szindrómának is neveznek, genetikai hiba a kromoszómával 13. A legtöbb embernek 23 kromoszóma párja van, de a Patau-szindrómában szenvedőknek van egy extra kópiája a tizenharmadik kromoszómából. A Trisomy 13 súlyos genetikai szindróma, és a legtöbb Patau-szindrómás gyermek elsorvad a születés előtt vagy az élet első hetében.

Háromféle triszómia van:

• Teljes triszómia:A triszómiás esetek többsége a teljes triszómiát jelenti. Teljes triszómiák esetén a test minden sejtje 13 kromoszóma három példányát tartalmazza.
• Részleges triszómia: A részleges triszómiában szenvedő betegek nem rendelkeznek a 13. kromoszóma teljes extra példányával. A kromoszómáknak egy másik része a sejtjeik egy másik kromoszómájához kapcsolódik.
• Mozaik:A triszómiás 13 mozaikos betegek a 13. kromoszóma teljes extra példányát tartalmazzák, de csak a test sejtjeinek egy részében.

A Trisomy 13-at általában a sejtosztódás hibája okozza. Bár a kockázata, hogy a csecsemő a triszómiával 13 magasabb az idősebb anyukákban, nem öröklődik, és nem engedhető meg a családban. Az egyetlen kivétel a részleges triszómiás 13, amely örökölhető. Minden olyan családnak, amelynek a triszómiája volt 13, genetikai tanácsadással kell rendelkeznie.

A Patau-szindróma tünetei

Mivel az extra kromoszóma jelen van az egész testben, a 13-as triszomia számos testrendszerben problémát okozhat. A 13-as triszóma egyes tünetei gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelhetők, de mások nem kezelhetők. A tünetek a következők:

• Koraszülés:Sok triszómiás 13 terhesség véget ér a vetélés vagy a halvaszületés területén. Az életben született csecsemők általában korán születnek, átlagosan a terhességi korhatáruk 29 hetes. Ezeknek a csecsemőknek meg kell küzdeniük a koraszülés szövődményeit, valamint a triszómiás tüneteket.
• Arciális rendellenességek:A 13-as triszómiával rendelkező babák szétesett ajakkal és / vagy nyálkás szájjal születnek. A szemek egymáshoz közel helyezhetők, és összeolvashatók, hogy egy szemet alkotjanak. A fülek alacsonyak lehetnek, és a bőrön jelentkező bőrproblémák (cutis aplasia) gyakoriak.
• Szív problémák: Szívelégtelenségek gyakoriak a triszómia csecsemőkkel 13. A szívkamrák (ventricularis septum defektus és pitvari septum defektus) és a szabadalmi ductus arteriosus közötti lyukak megtalálhatók a 13-as triszómiában.
• Problémák az agyban:Egyes 13-as triszómiás gyermekeknél az agy elülső része nem szakad el megfelelően. Ez sok betegséghez társuló arcproblémát okoz. A Patau-szindrómában szenvedő gyermekek súlyos mentális fogyatékossággal járnak, és görcsrohamai lehetnek.
• Emésztőrendszeri problémák:A triszómiában szenvedő gyermekek GI-problémái közé tartozhatnak a köldökzsinórok és a hüvelyi hólyagok. Egyes esetekben az omphalocele, ahol a belek egy része a testen kívül helyezkedik el.

• Vázproblémák:A Patau-szindrómával rendelkező csecsemőknek extra ujjai, lábujjai, szorított kezei vagy homályos lábai lehetnek.
• Légzési gondok:A triszómiával született csecsemők gyakran nehézséget okoznak a légzésben, vagy olyan időszakokban, amikor abbahagyják a légzést (apnoe).

Milyen gyakran a csecsemők a triszómiával 13 túlélni?

A Trisomy 13 súlyos rendellenesség. A legtöbb triszómiás gyermek 13 az első héten hal meg, és az átlagos élettartam körülbelül 5 nap. Körülbelül 10% él az első születésnapjára. Azok a csecsemők, akik többet szülnek, és akik mozaikos vagy részleges triszómiával rendelkeznek, nagyobb valószínűséggel élhetnek túl.

Bár a 13-as triszómiát halálos rendellenességnek tekintik, amely nem kompatibilis az életével, a modern orvoslás növelte egyes gyermekek életképességét és életminőségét Patau-szindrómával. A többi tünet súlyosságától függően a műtét segíthet a szívelégtelenség vagy a GI-hibák kijavításában, vagy a hasadék javításában. A megfelelő orvosi ellátás sok gyermeknek segített a tizenhárom év alatt, hogy nagy örömet szerezzen családjaiknak sok éven át.

Ha a baba 13-as triszómiával rendelkezik, Önnek nem kell egyedül szembesülnie ezzel a szindrómával. A támogató csoportok és weboldalak segítenek Önnek abban, hogy jobban megértsék a Patau-szindrómát és elérhessék a többi trisomia által érintett családokat. 13. A perinatalis hospice-szakértővel folytatott beszélgetés segíthet megtudni, hogy mit várhat, ha a baba nem él a kórházi elbocsátásban. milyen típusú beavatkozásokat szeretne a baba számára.