Mi a családon belüli hiperkoleszterinémia?
Tartalomjegyzék:
WESTSIDE BULLDOGS (Szeptember 2024)
A koronária betegségben (CAD) korai életkorban szenvedő embereknek a koleszterinnel kapcsolatos problémája lehet, különösen, ha a korai szívbetegség úgy tűnik, hogy a családban van. A koleszterint befolyásoló leggyakoribb genetikai állapot a családi hypercholesterolemia.
A családi hipercholeszterinémia olyan genetikai szindróma, amelyben az LDL-koleszterinszint emelkedik a születés időpontjától. A családias hipercholeszterinémiában szenvedőknek magas a korai CAD, stroke és perifériás artériás betegség kockázata. Valójában sok ember, akinek korai életkora szívinfarktusa van, kiderül, hogy ez a feltétel.
Szerencsére a koleszterinszint csökkentésére irányuló agresszív kezeléssel a szívbetegségek kockázata jelentősen csökkenthető. Ezért fontos a korai hypercholesterolemia diagnosztizálása a lehető leghamarabb - és annak biztosítása, hogy az ilyen állapotú személyek családtagjai is teszteljék a vér lipideket.
Okoz
A családi hipercholeszterinémiát számos különböző genetikai hiba okozhatja, amelyek többsége az LDL-koleszterin receptorát befolyásolja. Ha az LDL-receptor nem működik megfelelően, az LDL-koleszterin hatékonyan nem törlődik a véráramból. Következésképpen az LDL-koleszterin felhalmozódik a vérben. Ezek a túlzott LDL-koleszterinszintek jelentősen felgyorsítják az atherosclerosis és a szív-érrendszeri betegségeket.
A családi hipercholeszterinémiát okozó genetikai rendellenességeket az apa, az anya vagy mindkét szülő örökölheti. Azok az emberek, akik mindkét szülőtől örökölték a rendellenességet, azt mondják homozigóta a családi hypercholesterolemia esetében. A család hipercholeszterinémia homozigóta formája a betegség nagyon súlyos formája. Ez 250 ezer embert érinti.
Azok az emberek, akik csak egy szülőtől örökölnek a kóros gént, azt mondják heterozigóta a családi hypercholesterolemia esetében. Ez a betegség kevésbé súlyos formája, de még mindig jelentősen megnöveli az ember kardiovaszkuláris kockázatát. Körülbelül 500 embernek heterozigóta családi hipercholeszterinémiája van.
Ez sok ember.
Több mint 1000 különböző mutációt határoztak meg az LDL receptor génre, és mindegyikük eltérően befolyásolja az LDL receptort. Emiatt nem mindegyik családi hipercholeszterinémia azonos. A súlyosság nagymértékben változhat az adott genetikai mutáció típusától függően.
Diagnózis
Az orvosok a családi lipcholeszterinémiát diagnosztizálják a vér lipidszintjének mérésével, és figyelembe veszik a családtörténetet és a fizikai vizsgát.
A családi hipercholeszterinémiában szenvedő emberek vérvizsgálatai magas koleszterinszintet és magas LDL-koleszterinszintet mutatnak. A teljes koleszterinszint ebben az állapotban általában nagyobb, mint 300 mg / dl felnőtteknél, és nagyobb, mint 250 mg / dl gyermekeknél. Az LDL-koleszterinszint általában felnőttnél nagyobb, mint 200 mg / dl, és gyermekeknél nagyobb, mint 170 mg / dl. A trigliceridszintek általában nem fokozódnak az ilyen állapotú embereknél.
Bárki, akinek családias hipercholeszterinémiája van, nagyon valószínű, hogy rokonai vannak, akiknek ez a állapota is fennáll. Tehát a korai szív- és érrendszeri megbetegedések családtörténete erős lehet az orvos számára, hogy fontolja meg ezt a diagnózist.
A családi hipercholeszterinémia jellegzetes zsírlerakódásokat is okozhat a könyök, a térd, az inak és a szaruhártya körül. Ezeket a zsíros lerakódásokat hívják xantómák. Koleszterin lerakódások a szemhéjakon xanthelasma, szintén gyakori. Ha a betegnek xantomája vagy xanthelázisa van, a család hipercholeszterinémiájának diagnózisát azonnal be kell vonni az orvoshoz.
Ha a LDL-koleszterinszint nagyon magas, a trigliceridszintek normálisak, és a családtörténet kompatibilis, a családi hipercholeszterinémia feltételezhető diagnózisa állítható elő. Ha xantomák vagy xanthelasmasok is jelen vannak, a diagnózis meglehetősen véglegesnek tekinthető. A genetikai tesztelés hasznos lehet (de általában nem szükséges) a diagnózis elkészítésekor, és nagyon hasznos lehet a genetikai tanácsadás céljára.
A családi hipercholeszterinémia által okozott érbetegség gyermekkorban kezdődik. Tehát ezt a rendellenességet szenvedő családokban élő gyermekeket rendszeresen meg kell vizsgálni a magas LDL-koleszterinszintre, mint nyolc éves korban. Ha a koleszterinszintje megemelkedik, erősen mérlegelni kell a statinok kezelését.
Link a szív- és érrendszeri betegségekhez
A sztatin hatóanyagok rendelkezésre állását megelőzően a korai kardiovaszkuláris betegségek előfordulási gyakorisága nagyon magas volt a családi hipercholeszterinémia és rokonaik körében.Az 1970-es években elvégzett nagy vizsgálatban (a sztatinok előtt) a családi hipercholeszterinémiával rendelkező férfiak 52 százaléka 60 éves korában szívbetegségben szenvedett (szemben a várható 13 százalékos kockázattal), és a női rokonok 32 százaléka szívbetegségben szenvedett 60 éves korig (a várt 9% -os kockázathoz képest).
Kezelés
A potenciális, "második generációs" sztatin hatóanyagok kifejlesztése megváltoztatta a családi hypercholesterolemia kezelését. Ezeknek a hatásos gyógyszereknek a rendelkezésre állását megelőzően ennek a rendellenességnek a kezelése több gyógyszert igényelt, beleértve a kevésbé hatásos "első generációs" sztatin hatóanyagokat. Bár ez a többszörös gyógyszeres megközelítés csökkentette a betegek szív- és érrendszeri kockázatát, a terápia nehézkes volt, és biztosan nehéz kezelni.
A hatékonyabb második generációjú sztatinok - a szaporatin (Lipitor), a rosuvastatin (Crestor) vagy a simvastatin (Zocor) kifejlesztésével megváltozott a családi hipercholeszterinémia kezelésének módja. A kezelést most egy nagy, második generációs sztatin hatóanyag adagolásával kezdik meg. Ezek a gyógyszerek általában az LDL-koleszterinszint jelentős csökkenését eredményezik, és az ateroszklerotikus plakkok tényleges zsugorodását is eredményezhetik.
A további gyógyszerek (különösen Ezitimibe / Vytorin) hozzáadását vizsgáló vizsgálatok a második generáció sztatinokhoz nem mutattak semmilyen további javulást a klinikai eredményekben. Tehát heterozigóta családi hipercholeszterinémia (a „enyhébb” forma), a nagy dózisú, egy-gyógyszeres terápia második generációs sztatinokkal kezelt betegeknél a javasolt kezelés marad.
2015-ben az FDA jóváhagyta a gyógyszerek új osztályát - a PCSK9-gátlót - családias hipercholeszterinémia esetén. Ha egy ilyen gyógyszert egy sztatinhoz adunk, az LDL-koleszterinszint jelentős csökkenése érhető el. A PCSK9-gátlók szerepe a heterozigóta családi hipercholeszterinémia kezelésében jelenleg nem világos, mivel a klinikai vizsgálatok, amelyek célja annak igazolása, hogy ez a kombináció javítja a klinikai eredményeket, még folyamatban van. Mindazonáltal, ezek a hatásos új gyógyszerek hozzáadhatók nagy dózisú statinokhoz, ha az LDL-koleszterin lényegesen megemelkedik a statin-terápiában.
Míg a megnövekedett koleszterinszint jelentősen megnöveli a szívbetegségek kockázatát a családi hipercholeszterinémia esetén, más kardiovaszkuláris kockázati tényezők is fontosak. A kezelésük kritikus szempontja az, hogy agresszíven kontrollálja a szívbetegség minden más kockázati tényezőjét, különösen a dohányzást, az elhízást, a testmozgás hiányát és a magas vérnyomást.
Homozigóta forma
A családi hipercholeszterinémia homozigóta (súlyos) formájú betegeknél a kardiovaszkuláris kockázat olyan magas, hogy az állapot diagnosztizálásakor azonnal agresszív terápia javasolt. A koleszterin rendkívül magas emelkedése miatt ezekben a betegekben a jelenlegi ajánlások a magas dózisú statinok és a PCSK9 inhibitorok kezelésének megkezdése.
Az ilyen típusú agresszív gyógyszeres terápia esetén azonban a koleszterinszintek továbbra is magasak. Ezekben az esetekben előfordulhat, hogy a koleszterinszint csökkentése érdekében aferezis kezelés szükséges.
összefoglalás
A családi hipercholeszterinémia a koleszterin metabolizmusának súlyos örökletes rendellenessége. A családi hipercholeszterinémiában szenvedő embereknek agresszív kezelésre van szükségük a koleszterinszint csökkentése és más szív kockázati tényezők csökkentése érdekében, a korai szívbetegségek kockázatának csökkentése érdekében. Nagyon fontos, hogy családtagjaikat teszteljék ebből az állapotból.
- Részvény
- megfricskáz
- Szöveg
- Stone NJ, Levy RI, Fredricks DS, Verter J. Koronária artériás betegség 116 családban, II. Típusú család hiperlipoproteinémiával. Circulation 1974; 49: 476.
- Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Családtörténet és kardiovaszkuláris kockázat a családi hypercholesterolemia esetében: több mint 1000 gyermek adatai. Cirkuláció 2003; 107: 1473.
- Kavey RE, Allada V, Daniels SR és mtsai. Kardiovaszkuláris kockázatcsökkentés a magas kockázatú gyermekbetegek esetében: az American Heart Association népesség- és megelőzési tudományi szakértői testületének tudományos nyilatkozata; a fiatalok szív- és érrendszeri megbetegedéseinek tanácsai, epidemiológia és megelőzés, táplálkozás, fizikai aktivitás és metabolizmus, magas vérnyomás-kutatás, szív- és érrendszeri ápolás és a vesebetegség a szívbetegségben; és az interdiszciplináris munkacsoport az ellátás minőségéről és eredményességéről: az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia jóváhagyta. 2006-os forgalom; 114: 2710.
- Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD és mtsai. Az evolocumab hatékonysága és biztonságossága a lipidek és a kardiovaszkuláris események csökkentésében. N Engl J Med 2015; DOI: 10,1056 / NEJMoa1500858.
A családon belüli erőszak a gyermektartási ügyekben
A családon belüli erőszak gyakran elválnak, és hatással lehet a gyermektartásra is. Tudja meg, mit várhat, és hogyan védheti meg gyermekeit.
A családon belüli erőszak a terhességben
A terhesség gyakran olyan időszak, amikor a fizikai bántalmazás elkezdődik, ami az anya és a baba gyengébb kimenetelét eredményezi.
Családon belüli erőszak a gyermekfelügyeleti ügyekben
A családon belüli erőszak gyakran váláshoz vezet, és hatással lehet a gyermek felügyeleti ügyére is. Tudja meg, mit várjon és hogyan védheti meg gyermekeit.