A gerincvelői izomsorvadás áttekintése (SMA)

A gerincagyi atrófia (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelőből elágazó szabályozó idegeket befolyásolja. Az SMA elsősorban gyermekeket sújt.

Az SMA-val szenvedő gyermeknek olyan alapvető funkciókat kell elszenvednie, mint a légzés, a szopás és a lenyelés. Az ilyen károsodásból további feltételeket is kialakíthatunk. Például kóros gerinc görbék alakulhatnak ki a gyenge hátsók miatt, ami tovább bonyolítja a légzési folyamatot a tüdő tömörítésével.

A csövek adagolását megelőzően a lenyelés megszakítása gyakran okozta halált az 1. típusú SMA (a legsúlyosabb) esetekben. Jelenleg számos segédeszköz létezik ahhoz, hogy az SMA gyermekeket életben tartsa (és kényelmesen, legalábbis az elmúlt évekhez képest).

A kockázatok azonban továbbra is fennállnak. Az egyik fulladás. A fulladás azért lehetséges, mert az SMA gyermeke gyenge lenyeléssel és rágóizmokkal rendelkezik. Másik kockázat az étkezés befecskendezése vagy belélegzése. Az aspiráció akadályozhatja a légutakat, és fertőzésforrást jelenthet.

Az SMA sokféleképpen jelenik meg, ami különösen típusonként változik. Az SMA minden típusában izomgyengeségre, pazarlásra és atrófiára, valamint izomkompozíciós problémákra számíthat. Ennek oka maga a betegség természete: az SMA befolyásolja az önkéntes izmok idegi ellenőrzését.

Nincs gyógymód az SMA számára. A legígéretesebb prognózis a korai észleléssel jön létre. Az orvostudomány előrehaladása segíthet az SMA-val kapcsolatos komplikációk kezelésében.

Genetika

Az SMA egy genetikai rendellenesség, amelyben az SMN (túlélési motoros neuron) nevű izomfehérjét kódoló gén hibás. Az SMN fehérje meghibásodása az SMA-ban látott problémákhoz vezet.

Az SMA öröklődik egy recesszív mintában. Ez azt jelenti, hogy az SMA kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént, ezért mindkét szülőnek a hibás gén hordozójaként kell lennie. Becslések szerint körülbelül 40 emberből egy ember hordozza ezt a gént. Ha mindkét szülő hordozó, akkor van egy négy esélye, hogy egy született gyermek lesz SMA.

Néhány embernél, akik SMA-val rendelkeznek, más gének részben kompenzálhatják azt, aki hibás SMN fehérjéket termel. Ennek eredményeképpen az SMA súlyossága kissé változik személyenként.

Az SMA típusai

A gerincagyi atrófia 6000 újszülöttnél 1 beteget érint. A 2 évesnél fiatalabb gyermekek halálának vezető genetikai oka. Az SMA megkülönböztetéstől mentes, hogy kit érinti.

Számos SMA típus létezik, attól függően, hogy az SMN fehérjével kapcsolatban milyen hiba lépett fel. Vannak olyan SMA-fajták is, amelyek más genetikai problémákhoz kapcsolódnak.

Az SMA súlyossága és a tünetek kialakulásának kora. A súlyosság mértéke, a motoros idegsejtek fehérjehiánya és a korai (kezdeti) életkor mindegyike korrelációt mutat egymással. Az érzékelés és az elme fejlődése teljesen normális az SMA-ban.

1. típus

Az 1. típusú SMA a legsúlyosabb, érinti a 2 év alatti gyermekeket. Az SMA típusának diagnózisa rendszerint az élet első hat hónapjában történik.

Az 1-es típusú SMA csecsemők soha nem képesek normális motorteljesítmény elérésére, mint például a szopás, a lenyelés, a gördülés, az ülések és a mászás. Az 1. SMA típusú gyermekek hajlamosak 2 éves koruk előtt meghalni, általában a légzési problémák miatt.

Az 1. típusú SMA csecsemők lassúak, mozdulatlanok és még a hajlékonylemezek is. Nyelveik féregszerűen mozognak, és nem tudják tartani a fejét, ha ülő helyzetben vannak.

Jelentős deformitásúak is lehetnek, például a scoliosis, és izomgyengeségük lesz, különösen a gerinc közelében elhelyezkedő proximális izmokban.

2. típus

A SMA típus 2, az úgynevezett köztes SMA, a leggyakoribb SMA típus. Ez lehetővé teszi a hosszabb élettartamot, mint az 1. típusú SMA, de összességében rövidebb élettartamot. Az élettartam a 20-as vagy 30-as évekig tarthat. A 2-es típusú légúti fertőzés a halál leggyakoribb oka.

A 2. típusú SMA 6 vagy 18 hónapon belül vagy azt követően kezdődik, hogy a gyermek bizonyította, hogy nem tud támogatni (ülőhelyzetbe helyezve). A 2. típusú tünetek közé tartozik a deformitás, a motor késése, megnagyobbodott borjúizmok és az ujjak remegése.

A gerinchez legközelebb eső proximális izmokat először a gyengeség érinti; a lábak a karok előtt gyengének lesznek. A 2. típusú SMA gyermekek sohasem tudnak segíteni. A jó hír az, hogy az SMA-val rendelkező gyermek valószínűleg képes fegyverekkel és kezekkel ellátni a feladatokat, mint például a billentyűzet, a táplálás stb.

Megfigyelték, hogy a 2. típusú SMA gyermekek nagyon intelligensek. A fizikoterápia, a segédeszközök és a kerekesszékek nagymértékben hozzájárulhatnak a számukra jelentőségteljes élethez.

A 2. típusú SMA két fő problémája a következők:

• Gyenge légzőszervi izmok fertőzést okoznak
• Scoliosis és / vagy kyphosis kialakulása gyenge spinális izmok miatt

3. és 4. típusok

Az SMA 3. típusú, más néven enyhe SMA, 18 hónap után kezdődik, vagy miután egy gyermeket öt gyaloglás lépett fel maguknak. Az enyhe SMA-nál élők sokáig élnek, és a pályafutásuknak köszönhetően a pályafutásuknak köszönhetően a pályafutásuknak is sikerülnek.

A 3. típusú SMA-k általában a segédeszközökön alapulnak, és egész életük során folyamatosan figyelemmel kell kísérniük a légzés és a gerinc görbületi kockázatát. Hajlamosak arra, hogy abbahagyják az életüket. Amikor abbahagyják a sétát, a kamaszkor és a 40-es évek között változnak.

Míg a 3. típusú SMA gyermekek mozoghatnak és sétálhatnak, az izomgyengeség és a proximális izmok vesztése, vagyis a gerinchez legközelebb eső.

Van egy negyedik típusú SMA, felnőttkori SMA.A 4. típus általában akkor jelenik meg, amikor az illető a 30-as években van. Amint azt talán kitaláltad, a 4. típusú SMA a legenyhébb formája a betegség súlyosságának folyamatosságában. A 4. típusú tünetek nagyon hasonlítanak a 3-as típushoz.

Diagnózis és tesztelés

A diagnózis megszerzésének első lépése a szülők vagy gondviselők számára a gyermekük SMA-tüneteinek észlelése, melyet e cikk egészében feljegyzett. Az orvosnak részletesen meg kell adnia a gyermek történetét, beleértve a családtörténetet és a fizikális vizsga.

Az SMA diagnosztizálására számos típusú teszt létezik:

• Vérvétel
• Izom biopszia
• Genetikai vizsgálatok
• EMG

Számos probléma merül fel az SMA gyermekek tesztelésével kapcsolatban, valamint a szülők tesztelésére a fuvarozói státuszban. 1997-ben az SMN1 génre vonatkozó kvantitatív PCR-tesztnek nevezett DNS-teszt jött ki a piacon, hogy segítsen a szülőknek megállapítani, hogy hordozzák-e az SMA-t okozó mutáns gént.

A vizsgálatot vérmintával végezzük. Az általános lakosság tesztelése túl nehéz, ezért azok számára van fenntartva, akik családjukban SMA-val rendelkeznek. A tesztelés prenatálisan amniocenteses vagy chorionic villus mintákon keresztül lehetséges.

Kezelés

Az SMA kezelése az élet támogatására, a függetlenség ösztönzésére és / vagy a beteg életminőségének javítására koncentrál. Az ápolási és kezelési módokra példák a következők:

• Fizikoterápia
• Segédeszközök, például kerekes székek, légzőkészülékek és etetőcsövek használata. (Az SMA számára számos segédeszköz van, és a legjobb a megbeszélést a kezelőcsapattal elmondani.)
• A gerincfertőzés sebészete

Az orvosok azt javasolják, hogy a családok multidiszciplináris megközelítéssel dolgozhassanak az egészségügyi csapattal. Az SMA beteget orvosi szempontból gyakran kell értékelni az életében. A családtagok genetikai tanácsadása nagyon fontos.

A tevékenységet nem szabad elkerülni, hanem olyan módon kell használni, hogy megakadályozza a deformitást, a kontraktúrát és a merevséget, és megóvja a mozgást és a rugalmasságot. Ezért nem szabad a kimerültség helyébe lépni. A jó táplálkozás lehetővé teszi a páciens számára az izmok hasznosítását is.