Hogyan diagnosztizálható a Trisomy 13?

A kóros elváltozások a vetélés és a halvaszületés egyik leggyakoribb okai. Triszómiának nevezett állapotban az érintett személynek három kópiája van egy adott kromoszómából kettő helyett (az embereknek 46 kromoszómával kell rendelkezniük, 23 párt). Számos különböző triszómiát tartalmaz, beleértve a Down-szindrómát (triszómiát 21), az Edwards-szindrómát (Trisomy 18) és a Patau-szindrómát (Trisomy 13). A Patau-szindróma a legsúlyosabb a triszómiában.

A Patau-szindrómás betegek valószínűleg jellemző fizikai rendellenességekkel, szellemi fogyatékosságokkal és belső szervekkel kapcsolatos problémákkal küzdenek. Az érintett csecsemők többsége a születést követő első hónapban, vagy az első évben az állapottal kapcsolatos egészségügyi problémák miatt hal meg.

Körülbelül 1 16 000 csecsemő született Patau-szindrómával. A kutatók úgy vélik, hogy a Patau-szindrómás csecsemők 95 százaléka elveszett vagy halott születésű. Senki sem tudja, miért maradnak életben a többiek, míg mások nem. Sok túlélő gyermek nem él az első héten túl. Csak öt-tíz százaléka teszi az első születésnapját.

Triszómiás diagnózis 13

A szülés előtti szűrővizsgálatok, mint például az alfa-keto-proteinteszt és a terhességi ultrahang, kromoszóma-állapotok markereit tárják fel, de nem képesek diagnózist felmutatni. Csak genetikai vizsgálatok, mint például az amniocentesis és a chorionic villus mintavétel (CVS) képesek végleges diagnózist készíteni. Lehetséges továbbá, hogy a Patau-szindróma a terhességvesztés oka lehet, ha a házaspár a vetélés vagy a halvaszületés után genetikai kariotipizálást keres.

A Patau-szindróma típusai

Mint más triszómiás rendellenességek is, háromféle Patau-szindróma létezik:

• Teljes triszómiával 13: A leggyakoribb típus. Az ilyen típusú embereknek három teljes kópiája van a 13 kromoszómából.
• Részleges triszómium 13: Az embernek két teljes példánya van a 13 kromoszómának és a 13 kromoszóma extra részének.
• Mozaikos triszómiák 13: A test sejtjeinek egy része 13 kromoszóma három példányt tartalmazott, míg másoknak két normál példányuk van.

A recidívás kockázata

Az idő nagy részében a 13 triszómia oka a tojás vagy sperma kialakulásának véletlenszerű hibája a sejtosztódás során, ami azt jelenti, hogy a probléma a trágyázás idején jelen van. Ebben az esetben a rendellenesség valószínűleg nem fordul elő újra. Ritkán előfordulhat, hogy a szülőnek kiegyensúlyozott transzlokációja van a 13-as kromoszómán át. A kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezőknek nagyobb a kockázata annak, hogy a gyermek ismét részleges triszómiával (13) ismétlődik.

Döntés, mi a teendő, ha a baba Patau-szindrómát tartalmaz

Az egyik első kérdés, melyet megkérdezhet, hogy a baba megkapja-e a Patau-szindróma diagnózisát, hogy folytatni kívánja-e a terhességet (vagy intenzív beavatkozást igényel, ha a baba egészségügyi problémákkal szembesül). A terhesség alatt néhány szülő úgy dönt, hogy megszünteti a Patau-szindrómával diagnosztizált gyermekeket az általánosan rossz prognózis és a veszteség fájdalmának meghosszabbítása miatt. Mások folytatják a terhességet az abortuszra vonatkozó meggyőződés miatt vagy azért, mert úgy érzik, hogy még akkor is időbe kerülnek a kisbabával, ha rövidnek tűnik. Ugyanez vonatkozik a születés után diagnosztizált csecsemőkre is - egyes szülők csak kényelmes kezelést választanak, míg mások intenzív orvosi beavatkozást választanak, annak ellenére, hogy az esélyek vékonyak, hogy a baba életben marad.

Ha a baba diagnosztizálták a Patau-szindrómát, akkor a bánat érzéseitől érzelmeket tapasztalhat a düh és a zsibbadás miatt, hogy egyszerűen csak túlérettnek érezzük magunkat. Rendben van, hogy az idődet és a helyzetet dolgozz, mielőtt előre haladsz és döntéseket vagy terveket hozol. Nincs "jogos" módon érezni, és egyetlen "helyes" cselekvési irányba sem tehetünk ezekkel a diagnózisokkal. Meg kell tennie, amit úgy érzitek, hogy leginkább képesek élni, és a válasz mindenkinek más.

Függetlenül attól, amit Ön eldöntet, rendben van, hogy gyászolja a veszteséget a baba várta volna. Hasznos lehet a Patau-szindrómával vagy más komoly kromoszomális rendellenességekkel rendelkező csecsemők szülői csoportjainak támogató csoportjainak beillesztése.