A Down-szindróma fizikai és egészségügyi jellemzői

1862-ben Dr. John Langdon Down megjegyezte, hogy egyes betegei együttesen különböző fizikai jellemzőkkel, orvosi problémákkal és kognitív károsodással rendelkeznek.

Ezeket a hasonlóságokat összekapcsolva Down arra a következtetésre jutott, hogy a pácienseinek specifikus szindróma volt. Down egy orvosi folyóiratban jelentette be észrevételeit, és elsőként leírta, hogy mi most ismert Down-szindrómának.

A Down-szindróma fizikai jellemzői

Míg nem minden Down-szindrómás embernek ugyanolyan fizikai jellemzői vannak, vannak olyan jellemzők, amelyek ebben a genetikai rendellenességben fordulnak elő. Ezért van a Down-szindrómás emberek hasonló megjelenése.

A Down-szindrómában szinte minden személyben megtalálható három tulajdonság a következő:

• Epicanthos ráncok (a belső szemhéj extra bőre, amely a szemnek mandula alakú)
• Ragyogó szemcsés repedések (ferde szemek)
• Brachycephaly (egy kisebb fej, amely kissé lapított a hátoldalán)

A Down-szindrómában szenvedő (de nem mindenki számára) más jellemzők a szemükben világos színű foltok (ezek Brushfield-foltok), egy kis, kissé lapos orr, egy kicsi, nyitott száj, kiálló nyelv, és alacsonyan beállított kis fülek, amelyek összehajthatók.

Szájukban a Down-szindrómában szenvedő embereknek lehetnek rendellenes fogai, keskeny szájpadja, és mélyen repedő nyelvük van (ezt nevezzük szájnyelvű nyelvnek). Lehetnek kör alakúak, rövid nyakuk, a nyak tetején lévő extra bőrrel, és kissé laposabb profilok.

A Down-szindrómában tapasztalt egyéb fizikai jellemzők közé tartozik a kezük tenyerén átnyúló egyetlen gyűrődés, valamint az ötödik ujjával vagy a rózsaszínű, a befelé görbülő rövid, kövér ujjaival (ezt klinikai állapotnak nevezik). Gyakran egyenes hajuk van, ami finom és vékony. Általánosságban elmondható, hogy a Down-szindrómában szenvedők általában rövidek, rövid végtagokkal. Lehetnek nagyobbak is a normál térnél a nagy és a második lábujjak és az extra rugalmas kötések között.

Fontos megérteni, hogy ezek az arc- vagy fizikai jellemzők egyike sem rendellenes, sem komoly problémákhoz vezetnek. Ha azonban az orvos ezeket a tulajdonságokat együttesen látja, valószínűleg gyanítják, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik.

Egészségügyi problémák a Down-szindrómában

Az arc- és fizikai tulajdonságaik mellett a Down-szindrómás gyermekek nagyobb kockázatot jelentenek számos egészségügyi probléma kialakulására.

Az alábbiakban hét egészségügyi problémát okozhat, akiknek a Down-szindrómás betegek szembesülhetnek:

hipotónia

Szinte minden Down-szindrómás csecsemőnek alacsony izomtónusuk van (hypotonia), ami azt jelenti, hogy az izmok gyengülnek és kissé floppyak. Az alacsony izomtónus megnehezítheti a gördülést, ülést, állást és beszélgetést. Az újszülötteknél a hypotonia táplálkozási problémákat is okozhat.

Számos Down-szindrómás gyermek késik a motoros mérföldkövek elérésében a hypotonia miatt. A hipotonia nem gyógyítható, de általában idővel javul. A fizikai terápia segíthet az izomtónus javításában. A hipotónia ortopédiai problémákhoz vezethet, ami egy másik, a Down-szindróma diagnózisával kapcsolatos közös probléma.

Vision problémák

A látási problémák gyakori a Down-szindrómában, és a valószínűsége annak, hogy egy személy életkorában nő. Ilyen látási problémákra példaként említhető a rövid látás (rövidlátás), a távollét (hyperopia), a keresztezett szemek (strabismus), vagy a szem ritmikus mintázása (nystagmus).

Nagyon fontos, hogy a Down-szindrómás gyerekek korai szemvizsgálatokat végezzenek, mivel ezeknek a látási problémáknak a többsége korrigálható.

Szívhibák

A Down-szindrómás csecsemők mintegy 50 százaléka szívhibákkal születik. Ezek közül a szívhibák közül néhány enyhe, és orvosi beavatkozás nélkül korrigálhatják magukat. Más szívhibák súlyosabbak, műtétet vagy gyógyszert igényelnek.

Halláskárosodás

A Down-szindrómás gyermekeknél gyakori a hallási problémák, különösen a középfülgyulladás, amely körülbelül 50-70 százalékot érinti, és a hallásvesztés gyakori oka. A születéskor fellépő halláskárosodás a Down-szindrómás csecsemők körülbelül 15% -ában fordul elő.

Emésztőrendszeri problémák

A Down-szindrómás csecsemők körülbelül 5% -ának van olyan gyomor-bélrendszeri problémája, mint a belek szűkítése vagy elzáródása (duodenális atresia) vagy hiányzó anális nyílás (anal atresia). A legtöbb ilyen rendellenességet műtéttel lehet rögzíteni.

Az idegek hiánya a vastagbélben (Hirschsprung-betegség) gyakrabban fordul elő Down-szindrómában szenvedő embereknél, mint az általános populációban, de még mindig igen ritka.Szintén erős kapcsolat áll fenn a celiakia és a Down-szindróma között, ami azt jelenti, hogy gyakrabban fordul elő Down-szindrómában szenvedő embereknél, mint az általános populációban.

Pajzsmirigy problémák

A Down-szindrómában szenvedő embereknek is problémái vannak a pajzsmirigyükkel - egy kis nyaknyílással rendelkező nyálmirigyben - azzal, hogy nem termelnek elég pajzsmirigyhormonot, ami hypothyreosishoz vezethet. A hipotireózist leggyakrabban a pajzsmirigyhormon pótlásával kezelik. Ezt a gyógyszert a személy életének hátralévő részében kell szedni. A Down-szindrómában szenvedő embereknél is előfordulhat hyperthyreosis (azaz a pajzsmirigy túlműködése).

Leukémia

Nagyon ritkán, az idő körülbelül 1 százaléka, a Down-szindrómás betegnek leukémia alakulhat ki. A leukémia olyan típusú rák, amely a csontvelő vérsejtjeit érinti. A leukémia tünetei közé tartozik a könnyű véraláfutás, fáradtság, halvány arcszín és megmagyarázhatatlan láz. Bár a leukémia nagyon súlyos betegség, a túlélési arány magas. A leukémiát általában kemoterápiával, sugárzással vagy csontvelő-transzplantációval kezelik.

Szellemi kérdések a Down-szindrómában

A Down-szindrómával küszködő mindenkinek van valamilyen szellemi fogyatékossága. A Down-szindrómában szenvedő emberek hajlamosak lassabban tanulni és nehézségeik vannak az összetett érveléssel és az ítélettel. Lehetetlen megjósolni, hogy a Down-szindrómával született szellemi fogyatékosság szintje milyen lesz - bár ez egyértelműbbé válik az életkorukkor.

A Down-szindrómás emberek körében számos mentális képesség van. Az IQ tartomány - az intelligencia mértéke - a normál intelligencia számára 70 és 130 között van. Egy személy úgy ítéli meg, hogy enyhe értelmi fogyatékossággal rendelkezik, ha IQ értéke 55 és 70 között van. A Down-szindrómás betegek többsége az enyhe vagy közepes tartományban van.

Az IQ ellenére a Down-szindrómás emberek tanulhatnak. Gyakran előfordul egy félreértés, hogy a Down-szindrómában szenvedőknek előre meghatározott tanulási képességük van. Most már tudjuk, hogy a Down-szindrómás emberek életük során fejlődnek, és képesek tanulni. Ez a potenciál korai beavatkozással, jó oktatással, magasabb elvárásokkal és bátorítással maximalizálható.

Egy szó a DipHealth-től

Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómában élő embernek nem lesz minden itt leírt tünete, jellemzője, egészségi állapota vagy szellemi problémája. A Down-szindrómás személy fizikai problémáinak száma nem korrelál a szellemi képességükkel. Minden Down-szindrómás személynek megvan a maga egyedülálló személyisége és erőssége.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Mundakel GT. (2017. január). Down-szindróma. eMedicine
• Ostermaier, KK. (2015. november). Down-szindróma: Klinikai jellemzők és diagnózis. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.