A Norrie-kór tünetei, diagnózisa és kezelése

A Norrie-betegség olyan örökletes betegség, amely születéskor vagy hamarosan a vaksághoz vezet, a hallásvesztés és a fejlődési késés. Az X kromoszóma NDP génjének mutációi Norrie betegséget okoznak. Ez egy X-kapcsolt recesszív mintával öröklődik. Emiatt a Norrie-kór elsősorban a fiúkat érinti. Nem ismert, hogy milyen gyakran fordul elő Norrie-betegség.

Tünetek

A Norrie-betegség tünetei lehetnek:

• vakság mindkét szemnél születéskor vagy hamarosan
• a diákok fehérnek tűnnek, amikor ragyog a fény (leukocoria)
• a szeme színes részei (íriszek) a születés után zsugorodhatnak
• a szemgolyók a születés után zsugorodhatnak
• felhős a szem lencséiben (szürkehályog)
• enyhe vagy mély hallásvesztés alakulhat ki az idő múlásával
• a motoros készségek fejlődési késedelmei, mint például az ülések és a gyaloglás
• enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció

A Norrie-betegség vérkeringést, légzést, emésztést és kiválasztást is okozhat.

Diagnózis

Ha a gyermek tünetei Norrie-betegségre utalnak, egy szemorvos (szemész) megvizsgálja a gyermek szemét. Ha Norrie-betegség jelen van, a szemész egy szokatlan retinát lát a szem hátulján.

A diagnózist az X-kromoszóma NDP-génjének mutációjának genetikai vizsgálata is igazolhatja.

Kezelés

A Norrie-betegségre nincs specifikus kezelés, és nincs mód arra, hogy megállítsa vagy megfordítsa a látásvesztést és esetleg hallást.

Orvosi kezelésre lehet szükség a betegség által okozott egyéb problémákkal, például légzéssel vagy emésztéssel. A Norrie-betegségben szenvedő gyermeknek speciális oktatásra van szüksége a látáskárosodás és a halláskárosodás miatt.