Mi történik, ha testi pozitív a Celiac Génhez?

A fejlett molekuláris genetikai tesztek megjelenésével az orvosok ma már képesek azonosítani azokat a kromoszómális rendellenességeket, amelyek közvetlenül vagy közvetve kapcsolódnak egy betegséghez. Ezek egyike a lisztérzékenység.

Azon körülményektől eltérően, amelyekben a pozitív eredmény közvetlenül összefüggésben áll a betegség tüneteivel, a cöliák-gén vizsgálatának pozitív eredményei azt sugallják, hogy a betegség valószínűsége inkább a betegség bizonyossága. A legtöbb esetben a valószínűsége kicsi lesz.

A celuiális gének azonosítása

Két kromoszomális mutáció, a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 néven ismert, gyakori összefüggésben állnak a lisztérzékenységgel.

A definíció szerint a HLA (humán leukocita antigén) olyan sejtprotein, amely immunválaszt vált ki. A lisztérzékenység miatt a HLA-kódolásban fellépő rendellenességek a vékonybél glutén- és támadósejtjeinek jelenlétében az immunrendszer elhúzódását okozhatják.

Annak ellenére, hogy a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 mindkettő ehhez a hatáshoz kapcsolódik, a mutáció nem feltétlenül jelenti azt, hogy megkapja a betegséget. Tény, hogy az Egyesült Államok lakosságának 40 százaléka rendelkezik ezekkel a mutációkkal, főként az európai származású emberekkel.

Azok közül, akik hordozzák a mutációt, csak egy százalékról négy százalékra nő a felnőtteknél a betegség kialakulása. Mindent egybevetve, az Egyesült Államokban minden 100 ember közül minden emberben leromlást okoz, vagy olyan formában, amely a súlyostól a gyakorlatilag nem létező tünetekig terjed.

Mi történik akkor, ha pozitívan tesztel?

A HLA-DQ2 vagy a HLA-DQ8 pozitív tesztelése nem jelenti azt, hogy megváltoztatnia kell az étkezési szokásait, hacsak nem rendelkezik a betegség tüneteivel (beleértve a vékonybélben lévő villi károsodását). A teszt egyszerűen azt fogja mondani, hogy hajlamos a betegségre, semmi másra.

Ezzel azt mondják, hogy a legtöbb celiacias szakember azt tanácsolja Önnek és családjának, hogy rendszeresen figyeljenek arra az esetre, ha egy vagy több tünetileg tünetekké válik.

Ez azért van, mert a HLA-mutációk átadásra kerülnek a szülőtől a gyermekekig, és néhány gyermek örökölte a mutáció két példányát (egy az egyes szülőktől), míg mások csak eredetileg.Nyilvánvaló, hogy a kettő örökösei a legnagyobb veszélyt jelentik.

Másrészről, ha tünetei vannak, és az összes többi vizsgálati eredmény negatív, a pozitív HLA-teszt indokolhatja azt a próbaidőszakot, amely alatt leállítja a glutént, és megvizsgálja, tünetei javulnak-e.

A Word DipHealthtől

Azok az emberek, akik gyanítják, hogy lisztérzékenységük van, elővigyázatosan megkezdik a gluténmentes táplálékot, hogy megismerjék állapotuk állapotát. Bár ez tökéletesen jó és nem okoz semmilyen kárt, előzetesen megakadályozhatja, hogy pontos diagnózist kapjon, ha eldönti, hogy vizsgálatot végez.

Ennek az az oka, hogy egy szabványos cöliás vér panel a vércukor specifikus antitesteket keres, míg az endoszkópos vizsga a vékonybél károsodásának vizuális bizonyítékát keresi. Glutén expozíció nélkül a tesztek kevésbé képesek azonosítani a betegség jellemzőit, és végül hamis negatív eredményt hozhatnak.

Amikor pontos diagnózist keres, glutént kell kitéve. A genetikai vizsgálat csak a betegség valószínűségét sugallhatja, és nem kínálhat végleges diagnózist.