A Connexin 26 és a hallásvesztés megértése

A Connexin 26 mutációk a leggyakoribb ok a veleszületett érzékelői halláskárosodás veszteségében. A Connexin 26 valójában egy fehérje, amely megtalálható a béta2 (GJB2) génben. Ez a fehérje szükséges ahhoz, hogy a sejtek kommunikálhassanak egymással. Ha nincs elegendő Connexin 26 fehérje, akkor a belső fülben a káliumszint túl magasra fordul és károsítja a hallást.

Mindenkinek két példánya van ennek a génnek, de ha minden született szülőnek van egy hibás példánya a GJB2 / Connexin 26 génnek, akkor a baba halláskárosodással szülhet. Más szóval, ez egy autoszomális recesszív mutáció.

Milyen populációk veszélyeztetik a Connexin 26 mutációit?

A Connexin 26 mutációk leggyakrabban a kaukázusi és ashkenazi zsidó populációkban fordulnak elő. A kaukázusiak és az egykori 20-as hordozók aránya az Ashkenazi zsidó származásúak közül 1-30-as arányban van.

A Connexin 26 mutációinak vizsgálata

Az embereket meg lehet vizsgálni, hogy lássák, hordozzák-e a gén hibás változatát. Egy másik gént, a CX 30-at szintén azonosítottak és felelős a halláskárosodásért. Hasonló vizsgálatokat lehet végezni annak meghatározására, hogy a már születésű gyermek halláskárosodása kapcsolatban áll-e a Connexin 26-cal. A tesztelés vérmintával vagy íjpírtával végezhető el. Ebben az időben körülbelül 28 napra van szükség ahhoz, hogy a tesztelés eredményeit visszanyerje.

A genetikai tanácsadók vagy genetikusok legjobban megismerhetik, hogy melyik tesztelés a legalkalmasabb a családtörténet, a fizikális vizsgálat és a halláskárosodás alapján.

Vannak-e más egészségügyi problémák a Connexin 26 mutációival kapcsolatban?

A Connexin 26 mutáció a halláskárosodás nem szindrómás oka. Ez azt jelenti, hogy más orvosi problémák nem társulnak ezzel a mutációval.

Milyen betegségek kezelésére alkalmazzák a Connexin 26-at?

A Connexin 26 mutációkkal kapcsolatos halláskárosodás általában mérsékelt és mély tartományban van, de lehetnek változók. A korai beavatkozás elengedhetetlen ahhoz, hogy hangot biztosítson a fejlődő agynak, és hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok segítségével érhető el.

Jelenleg vizsgálják a génterápia lehetőségét a Connexin 26 mutációk által okozott halláskárosodás csökkentésére vagy annak megszüntetésére. Ez a tesztelés elsősorban egereken történt, és sok év múlva van a gyakorlati emberi kísérletektől.