A csontritkulás szindróma áttekintése

A Cri du Chat szindróma (a "macska sírás") ritka kromoszomális rendellenesség, melyet a hiányzó vagy törölt 5 kromoszóma részek okoznak. A szindrómával szülött csecsemők gyakran magas hangos sírással bírnak, amely úgy hangzik, mint egy macska, ezért a betegség név. Mivel az állapot az 5-ös kromoszóma rövid karának (p) hiányzó részeinek köszönhető, a Cri du Chat 5p- (5p-mínusz) szindrómaként is ismert.

Tünetek

A Cri du Chat szindróma legfontosabb fizikai jellemzőit és tüneteit az 5-ös kromoszóma kis karján (p) lévő hiányzó vagy törölt gének okozzák. A kutatók gyanítják, hogy a Cri du Chat-val társult tünetek és a tünetek súlyossága, kapcsolódik a kromoszóma törölt vagy hiányzó része méretéhez és helyéhez.

A többi kromoszóma rendellenességhez hasonlóan a betegség tünetei és súlyossága személyenként változik. Azonban vannak olyan kulcsfontosságú megnyilvánulások, amelyek a születéskor észlelhetőek. Ezek a jellemzők a következők:

• Alacsony születési súly
• Szegény reflex
• Lassú növekedés vagy nem sikerült
• Egy nagyszerű, mohó sírás, mintha macska lenne
• Alacsony izomtónus

Bár nem rendelkeznek az összes funkcióval, sok újszülött a Cri du Chat-nak külön fizikai tulajdonságokkal rendelkeznek, többek között:

• Egy kis fej (mikrocefália) és az állkapocs
• Rendellenes kerek arc
• A fogak elkeskenyedése
• Széles, lefelé ferde szemek
• Extra szemhéjak bõrök
• Alacsony fülű fülek
• Az ujjak és lábujjak "szalagkötése" (syndactyly)
• Hüvelykujj vagy szájpadlás

Mivel az állapotban lévő gyermekek felnőnek, elkezdhetik bemutatni a Cri du Chat-hoz kapcsolódó tünetek spektrumát, valamint a betegségben szenvedő betegeknél általában megtalálható egyéb rendellenességeket, többek között:

• Motor, kognitív és beszéd késés
• Mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékosság
• Pszichomotoros rokkantság
• A rohamok
• Autizmus-szerű viselkedések, mint a kézi csörgés, a hintázás és a zajérzékenység
• Gerincferdülés
• Congenital heart defects (a betegek mintegy 15-20% -a)
• sérv
• Viselkedési problémák, mint a gyűlölet és a gyenge figyelem / impulzus kontroll
• Lassú, őrzött járás, vagy mobilitási segélyek, beleértve a kerekesszéket is
• Önpusztító viselkedések, mint a fejcsörgés és a bőrszedés
• A visszatérő fertőzések (különösen a légzőszervi, fül- és gyomor-bélrendszeri)
• Rövidlátás
• Székrekedés
• Vese- vagy húgyúti rendellenességek
• Korai szürke haj
• Alvászavar
• WC képzési kérdések

Okoz

A Cri du Chat szindrómát először 1963-ban írta le Jérôme Lejeune nevű francia gyermekorvos. Lejeune legismertebb a triszómiás 21 (Down-szindróma) genetikai alapjainak felfedezésében.

A rendellenességről úgy gondolják, hogy nagyon ritka - csak évente 50-60 csecsemő születik a Cri du Chat-szal az Egyesült Államokban. Az állapot gyakrabban érinti a nőstényeket, mint a hímek, és az összes etnikai hátterű emberben diagnosztizálják őket.

Bár a Cri du Chat génekkel kapcsolatos, ez nem feltétlenül örökletes állapot. A legtöbb eset fordul elő de novo (vagy spontán) az embrionális fejlődés során. A kutatók nem tudják, miért következnek be ezek a deléciók. A spontán deléció miatt a Cri du Chat-nál született baba szülei normális kromoszómákkal rendelkeznek. Ezért, ha a jövőben még egy csecsemő van, valószínűtlen, hogy a gyermek is megszületik az állapotával.

Bizonyos esetekben ez a helyzet, mert a gének átkerülnek az egyik kromoszómából a másikba. Ezáltal a genetikai anyag átrendeződik. A kromoszómák közötti transzlokációk spontán módon előfordulhatnak, vagy átadhatók egy olyan szülőből, aki az érintett gén hordozója.

A kutatók azt gyanítják, hogy a Cri du Chat-ban szenvedők, akik súlyos intellektuális fogyatékossággal rendelkeznek, deléciói lehetnek egy adott génben, a CTNND2-ben. További kutatásra van szükség a betegség tünetei és specifikus génjei közötti lehetséges kapcsolat miatt, de a kapcsolatról többet megtudunk, valószínű, hogy az ügyet jobban meg lehet érteni. A genetikai deléciók mibenlétének megértése a diagnózis és a kezelés irányításának fontos része lesz, hogy javítsák a Cri du Chat ember életét.

Diagnózis

A Cri du Chat legtöbb esete születéskor diagnosztizálható alapos újszülött értékelés részeként. Az állapot legfontosabb fizikai jellemzői, különösen a mikrocefália, könnyen azonosíthatók az újszülöttekben. Más kapcsolódó tünetek, mint például a baba "macska sírása", alacsony izomtónus és rossz szopási reflex, szintén a születés után nyilvánvalóak.

Néhány különböző genetikai vizsgálat, beleértve a karyotipizációt, a fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és a kromoszómák mikroarray analízist, fel lehet használni az 5-ös kromoszómában lévő deléciók keresésére, amelyek a Cri du Chat diagnosztikájával foglalkoznak.

Az orvos különlegesen speciális vizsgálatokat is elrendelhet annak megállapítására, hogy a deléciók spontán vagy szülő által érintett génről van-e szó. Ha ez az utóbbi, akkor vannak olyan tesztek, amelyek azonosítják, hogy melyik szülő rendelkezik a transzlokált génnel.

A speciálisabb genetikai vizsgálati technikák növekvő elérhetősége lehetővé tette, hogy a Cri du Chat egyes eseteit prenatálisan diagnosztizálják.

Újszülött genetikai rendellenességek szűrései

Kezelés

A Cri du Chat súlyossága egy spektrumon létezik. A beteg állapotának és tüneteinek diagnosztizálása, kezelése és kezelése egyedülálló lesz mindenkinek, aki rendelkezik vele. Azok a családok, akik a Cri du Chat gyermekeivel rendelkeznek gyermekekkel, gyakran különböző típusú egészségügyi szolgáltatók segítségére szorulnak, beleértve a szövetséges egészségügyi szakembereket, szociális munkásokat és oktatási szakembereket. A Cri du Chat-nal születt gyermek születése után a szülőket általában a genetikai tanácsadásra utalják.

Mivel a Cri du Chat-ot gyakran születéskor vagy röviddel ezután diagnosztizálják, a családok azonnal elkezdhetik a támogatócsapat létrehozását. A korai beavatkozás segíti a családokat olyan stratégiák kidolgozásában, amelyek mind a fizikai, mind az érzelmi különbségek kezelését a Cri du Chat arcokkal szemben a társaikhoz képest.

A Cri du Chat-nal diagnosztizált gyermekek többsége az első születésnapjuk előtt kezdi meg a terápiát. Ez gyakran tartalmaz fizikai, foglalkozási és beszédterápiát. Ha a páciensnek van társított egészségi állapota, mint például veleszületett szívbetegség, a rutin gondozásán túl speciális orvosi szolgáltatásokra is szükségük lesz.

A szülőknek esetleg közösségi és tudományos forrásokat kell keresniük ahhoz, hogy segítsenek a Cri du Chat gyermekeknek az iskolába állításhoz. A speciális oktatási programok egyike a gyermek tanulásának és / vagy fizikai fogyatékosságának típusától és mértékétől, valamint társadalmi és viselkedési szükségleteik figyelembevételével. Egyes családok úgy döntenek, hogy otthoni gyerekeket a Cri du Chat-ot választanak, vagy beírják őket a speciálisan tervezett iskolákba vagy programokba.

A Cri du Chat-ban szenvedő betegek várható élettartama közvetlenül nem befolyásolja az állapotot, bár a funkciók szövődményei - például az aspirációs tüdőgyulladás kialakulása, ha hajlamosak a légzési problémákra - kockázatot jelenthetnek. Számos dokumentált esetben a Cri du Chat gyermekei jól éltek a középkorban és azon túl. Azok a személyek azonban, akiknek a Cri du Chat nem mindig képes önállóan élni. Sok feltételezett felnőttnek szüksége lesz a támogató egészségügyi, szociális, ügykezelési és szakképzési szolgáltatásokhoz.

Az alternatív és komplementer terápiák hasznosak lehetnek a Cri du Chat betegek számára, különösen gyermekkorban és serdülőkorban. A Play terápia, az aromaterápia, a zeneterápia és az állatokkal kapcsolatos terápia mindannyian kimutatták, hogy a Cri du Chat gyermekek számára előnyös.

5 kiegészítő és alternatív gyógyászat típusai

A súlyosabb fogyatékossággal élő gyermekeknél a tubusok (parenterális táplálék) táplálására van szükség, és azok, akik komoly öngyilkos magatartást tanúsítanak, további gondosságot igényelhetnek. Az otthoni ápolónők, a közösségi életvitel vagy az ápolási lehetőségek olyan családok számára is lehetőséget kínálnak, akiknek segítségre van szükségük ahhoz, hogy gyermekük teljes, biztonságos, boldog és egészséges életet élhessen.

A Word DipHealthtől

A Cri du Chat tünetei egy spektrumon léteznek, és súlyos szellemi és testi fogyatékosságokat, beszéd vagy motorfunkciók késleltetését, viselkedési problémákat vagy más egészségügyi állapotokat, például veleszületett szívhibákat vagy skoliozist jelenthetnek. A betegséghez kapcsolódó komplikációk vagy azok együtt járó komplikációk komoly egészségügyi problémákat okozhatnak, de fontos megjegyezni, hogy a Cri du Chat-ban élő emberek többsége a középkorúak és azon túl él.