Genetikai tesztelés a Parkinson-kórban

A Parkinson-kór genetikai vizsgálata fontos szerepet játszhat a betegség diagnosztizálásában. A tudósok remélik, hogy a genetika által nyújtott tudás végső soron segít lassítani vagy megállítani annak fejlődését.

A DNS-ben a géneket öröklési egységekben hordozzuk, amelyek meghatározzák a szülőtől a gyermeknek átadott tulajdonságokat. Körülbelül 3 milliárd pár gént örökölünk anyáinktól és apáinktól. Meghatározzák a szemünk színét, milyen magasak lehetünk, és bizonyos esetekben bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát.

Orvosként ismerem a genetika szerepét egészségünk meghatározásában. Génjeink hatása a betegségtől függően változik, de mind a környezeti tényezők, mind a genetika bizonyos mértékben hozzájárul a betegség kialakulásához.

Genetikai tesztelés a Parkinson-kórban

Parkinson-kórban az esetek túlnyomó többsége az, amit sporadikusnak nevezünk, azonosítható ok nélkül. Ezek a "nem családias" esetek nem jelentenek más családtagokat Parkinson-kórral. Ugyanakkor a Parkinson-kórban szenvedők mintegy 14 százaléka rendelkezik elsőfokú rokon (szülő, testvér vagy gyermek), aki szintén a betegséggel él. Ezekben a családias esetekben a betegséget okozó mutáns gének domináns mintában vagy recesszívben öröklődhetnek.

A különböző generációkban sok érintett rokon általában olyan családokban található, amelyek domináns Parkinson-génnel rendelkeznek. Ilyen öröklődési példa az SNCA genetikai mutációja, amely az alfa-synuclein nevű fehérje előállítását eredményezi. Ez a fehérje Lewy testeket képez, amelyek a Parkinson-kórban szenvedő egyének agyában találhatók. Más mutációk - LRRK2, VPS35 és EIF4G1 - is dominánsan öröklődnek.

Ezzel ellentétben a recesszív mutációk, amelyek a Parkinson-kór kialakulásának kockázati tényezőjeként hatnak, egy nemzedéken belüli esetekben, mint a testvérek. A genetikai mutációk PARKIN, PINK1 és DJ1 gének az ilyen típusú öröklés példái.

Ezek a mutációk, amelyek ismertek, de vannak több, amit folyamatosan felfedeznek. Ne feledje azonban, hogy a legtöbb genetikai formában alacsony az expresszió vagy a penetrancia aránya, ami alapvetően azt jelenti, hogy csak azért, mert a gén nem rendelkezik, azt jelenti, hogy kapsz Parkinson-kór. Még a természetben domináns LRRK2 mutációk esetében a gén jelenléte nem egyenlő a betegség kialakulásával.

Mikor kell a Parkinson-kór genetikai vizsgálatát elvégezni?

Orvosa javasolhatja, ha a Parkinson-kór diagnózisa fiatalabb (40 évesnél fiatalabb) korban jelentkezik, ha a családtörténetében több rokon is diagnosztizálva van, vagy ha nagy kockázata van a családon belüli Parkinson-kórnak. etnikai hovatartozás (Ashkenazi zsidó vagy észak-afrikai háttérrel rendelkezők).

Mi azonban az, hogy milyen előnyökkel jár a jelenleg elvégzett tesztelés? Az információk fontosak lehetnek a családtervezésben egyesek számára, bár azt mondtam, hogy ha a gént továbbadják, nem feltétlenül egyenlő a betegség kialakulása. A kockázat azonban nagyobb a domináns genetikai mutációknál, mint a recesszíveknél, átlagosan, ha egy személynek a Parkinson-kórral (azaz szülővel vagy testvérrel) szemben elsőfokú rokona van, a betegség kialakulásának kockázata 4-9 százalékkal több, mint az általános népesség.

Ne feledje, hogy a vizsgált személynek jelenleg nincs változása a Parkinson-kór kezelésében a genetikai eredmények alapján. A jövőben azonban, ha vannak olyan kezelések, amelyek lassítják a betegség kialakulását vagy megakadályozzák annak kialakulását, akkor a veszélyeztetett személyek azonosítása nagyon fontos lesz.

Genetikai tesztelés és kutatás Parkinson-kórra

Bár jelenleg nem lehet közvetlen haszon az Ön számára, a genetikai tesztek eredményei segíthetnek a Parkinson-kutatás további vizsgálatában, mivel lehetővé teszik a tudósok számára, hogy jobban megértsék a betegséget, és ennek következtében új kezeléseket fejlesszenek ki. Például egy olyan mutáció a génben, amely az alfa-szinukleint (SNCA) kódolja, egy specifikus családi Parkinson-kórhoz vezet. Bár ez a mutáció csak kis hányadot képvisel, a mutáció ismerete szélesebb hatást gyakorolt. Ennek a genetikai mutációnak a vizsgálata arra a következtetésre vezetett, hogy az alfa-szinuklein összeomlik, hogy Lewy testeket képezzen, amelyeket a Parkinson-kórban szenvedő egyének agyában állandóan nem csak az SNCA-mutációval rendelkező egyének agyaiban találtak. Így az egyik génmutáció kritikus eredményhez vezetett a Parkinson-kutatás területén.

A genetikai tesztelés nagyon személyes döntés, de figyelmeztető megjegyzés: bármikor, amikor figyelembe vesszük a genetikai tesztelést, különösen olyan betegség esetén, amikor a genetikai eredmények alapján nem történik változás a kezelésben, javaslom, hogy egy genetikai tanácsadót találjak meg a hatások megvitatására ez az információ a beteg és a családja számára lesz.