A motoros neuronbetegségek áttekintése, beleértve az ALS-t is

Ha a legtöbb ember valamit gondol, ha hallja a „motoros neuron betegség” szavakat, akkor az amyotróf laterális szklerózisról (ALS) gondolnak.Vannak azonban más típusú motoros neuronbetegségek is. Szerencsére minden motoros neuron betegség ritka.

Áttekintés

Amikor elmozdulunk, az elektromos jeleket az agyból a gerincvelőbe juttatjuk a felső motoros neuronok mentén. Az idegsejtek szinapszisznak a gerincvelő elülső szarvában, majd a perifériás idegekben az alacsonyabb motoros neuronok mentén kerülnek ki. Elektromos jelek haladnak végig ezen neuronok jelén, hogy az izom összehúzódjon, ami mozgást eredményez. Bizonyos fizikai vizsga megállapításoktól függően a neurológusok meg tudják határozni, hogy hol van az idegrendszerben a probléma, és ennek alapján lehetséges diagnózis.

Azokat a körülményeket, amelyek befolyásolják ezt a normális jelzést, motoros neuron betegségeknek nevezzük. A gerincvelő hátsó kürtje az érzékelésre vonatkozó információt hordoz, míg az elülső kürt a mozgáshoz kapcsolódó információkat hordoz. Emiatt a motoros neuronok betegségei elsősorban a mozgást befolyásolják.

Általános tünetek és tünetek

A motoros neuron betegségek két fő kategóriába sorolhatók, attól függően, hogy befolyásolják-e a felső motor neuront vagy az alacsonyabb motoros neuronokat. Néhány motoros neuronbetegség csak a felső motoros neuronokat érinti, míg mások elsősorban az alacsonyabb motoros neuronokat érintik. Egyesek, mint az ALS, mindkettőt érintik.

A felső motoros neuron betegség tünetei:

• Spasticitás - Az izommerevség, a feszesség, a merevség és a rugalmatlanság kombinációja. Súlyos spaszticitással az izmok „elakadnak”. Enyhe spasztikusság esetén előfordulhat, hogy mozgatni tudja az izmokat, de váratlan vagy rángatózó módon reagálnak.
• Merevség - az izmok akaratlan "merevsége".
• A megnövekedett mély inak reflexek - Például, a térdbajod a szokásosnál kifejezettebb lehet.

Az alacsonyabb motoros neuron betegség tünetei:

• Atrophia - Az izmok erejének és tömegének elvesztése.
• Fasciculációk - Az izmok spontán és akaratlan összehúzódása, amely a bőr alatt rángatózó lehet.

A motoros neuron betegségek típusai

Számos különböző motoros neuronbetegség létezik, amelyek különböznek attól függően, hogy befolyásolják-e a felső vagy az alsó motoros neuronokat, a kezdeti tüneteket, az érintett korcsoportot és a prognózist. Ezek közül néhány:

Amyotróf oldalirányú szklerózis

Amyotróf laterális szklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig betegség, progresszív motoros neuron betegség, amely évente körülbelül 6000 embert érint az Egyesült Államokban. Az izomgyengeséggel kezdődik, általában a test egyik oldalán. Az állapot a kezekben gyakrabban kezdődik, mint a lábak. A kezdetektől fogva az elsődleges jel lehet fascikulációk, de végül a felső és a motoros neuronok jelei és tünetei is előrehaladnak. Amikor a membránt érintik, szükség lehet mechanikai szellőzésre. A betegség rendszerint nem érinti a kognitivitást, és a legtöbb ember éber (demencia nélkül), még akkor is, ha a betegség nagyon előrehaladott. Az átlagos várható élettartam az ALS-rel körülbelül két-öt év, de nagyban változhat, az emberek öt százaléka él 20 év után. Szerencsére, Stephen Hawking tudósok segítenek az ALS és más motoros neuronok betegségeinek tudatosításában.

Elsődleges oldalsó szklerózis

A primer laterális szklerózis (PLS) a felső motoros neuronok betegsége, ami megzavarja az agyból a gerincvelői jeleket. A mozgást okozó agykéreg sejtjei lassan elpusztulnak. Az eredmény egy lassan progresszív gyengeség, amely a felső motoros neuronok jeleihez kapcsolódik, mint például a spaszticitás, a merevség és a megnövekedett mély inak reflexek. Az amyotróf laterális szklerózissal ellentétben az alacsonyabb motoros neuronok, mint például a atrófia és a fasciculációk nem olyan jelentősek. Nem biztos, hogy milyen általános a PLS, de úgy véljük, kevésbé gyakori, mint az ALS.

A betegség korai szakaszában az elsődleges laterális szklerózis összekeverhető az ALS-szel. Mivel az ALS csak a felső motoros neuronok jeleivel kezdődhet, lehet, hogy évek előtt a PLS diagnózisa nyilvánvalóvá válik. Még abban az időben is nehéz lehet megmondani, hogy melyik állapot okozza a tüneteket, mivel egyesek feltételezett PLS-ekkel alacsonyabb motoros neuronmegállapításokat hoznak létre, bizonyítva, hogy a betegség valójában ALS. Mindez meglehetősen zavaró módja annak, hogy azt mondhatjuk, hogy lehetetlen tudni, hogy egy állapot valóban ALS vagy PLS több évvel a tünetek megjelenése után.

Más feltételeket, például örökletes spasztikus paraparesist is ki kell zárni. A PLS hajlamos lassabban haladni, mint az ALS, a betegek általában 20 évig élnek a tünetekkel.

Progresszív izmos atrophia

Bizonyos értelemben a progresszív izmok atrófiája (PMA) a primer laterális szklerózis ellentéte. A PMA-ban csak az alacsonyabb motoros neuronokat érinti, míg a PLS-ben csak a felső motoros neuronok sérülnek meg. Mivel az alacsonyabb motoros neuronok érintettek, a progresszív gyengeség gyakori tünet. Mivel a felső motoros neuronok nincsenek hatással, a felső motoros neuronok jelei nem merülnek fel. A progresszív izmok atrófiája kevésbé gyakori, mint az ALS, de jobb prognózisa van.

A progresszív izom atrófia diagnosztizálásának gondos eljárása lehet, mivel a tünetek hasonlóak más körülményekhez. Különösen az olyan betegségeket, mint az ALS, a multifokális motoros neuropátia (a perifériás neuropátia egy formája) és a gerinc izom atrófiája, először ki kell zárni, mielőtt meg lehet állapítani a végleges diagnózist.

Progresszív Bulbar Palsy

A progresszív bulbar-pszichiás folyamat magában foglalja az agytörzs lassú degenerálódását, amely az arcot, a nyelvet és a torkot szabályozó idegeket (koponya-idegeket) tartalmazza. Ennek eredményeképpen a progresszív bulbar-pszichiás betegnek nehézségei lesznek a beszéd, a nyelés és a rágás.A végtag gyengesége a betegség előrehaladtával is nyilvánvalóvá válhat, mind a felső, mind az alsó motor neuron jeleivel. A progresszív bulbar-pszichiás betegek is ellenőrizhetetlen és néha alkalmatlan nevetéssel vagy sírással járhatnak. Nem ritka, hogy a progresszív bulbar-pszichiás betegeknél az ALS kialakulása folytatódik. A myasthenia gravis egy olyan autoimmun neuromuszkuláris rendellenesség, amely hasonló módon is előfordulhat.

Polio-szindróma

A Polio egy olyan vírus, amely a gerincvelő elülső szarvában a motoros neuronokat támadja meg, ami bénulást eredményez. Szerencsére az agresszív oltások miatt ez a vírus nagymértékben megszűnt. Azok közül, akiknek a betegsége volt, egyesek a panio-poió-szindróma néven ismert gyengeségre panaszkodhatnak. Ennek oka lehet az öregedés vagy sérülés, ami a viszonylag kevés túlélő motoros neuronokat szabályozza egy korábban érintett végtag mozgását. A rendellenesség csak az időseket érinti, akiknek a múltban poliójuk volt. Ez általában nem életveszélyes.

Kennedy-betegség

Kennedy-kór az X-kapcsolt genetikai mutációnak köszönhető, amely az androgénreceptort befolyásolja. A betegség lassan progresszív gyengeséget és fájdalmat okoz a törzshez legközelebb eső izmoknál. Az arc, az állkapocs és a nyelv is részt vesz. Mivel X-hez kapcsolódik, Kennedy-betegség általában az embereket érinti. A genetikai mutációval rendelkező nők hordozók, 50 százalékos eséllyel átadják a gént a gyermekeiknek. A mutációval rendelkező nők kisebb tüneteket, például ujj görcsöket is szenvedhetnek a mélyebb gyengeség helyett.

Mivel a betegség érinti az androgénreceptort (az ösztrogén és a tesztoszteronhoz kötődő receptort), a betegségben szenvedő férfiak olyan tüneteket is szenvedhetnek, mint a nőgyógyászat (mellnagyobbítás), herék atrófia és erekciós zavar. A Kennedy-betegségben szenvedő személyek élete általában normális, bár gyengeségük előrehaladtával kerekesszéket igényelhetnek.

A gerinc izom atrófiája

A gerinc izom atrófiája örökletes betegség, amely elsősorban a gyermekeket érinti. Ezt az SMN1 gén hibái okozzák, és autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. Ennek a hibás génnek köszönhetően nincs elegendő SMN fehérje, és ez az alacsonyabb motoros neuronok degenerációjához vezet. Ez gyengeséghez és izomvesztéshez vezet.

Az SMA három fő típusa van, amelyek mindegyike különböző korú gyermekeket vesz igénybe.

• Az 1-es típusú SMA, más néven Werdnig-Hoffman-betegség, nyilvánvalóvá válik, amikor a gyermek hat hónapos. A gyermek hypotonia (floppy izmok) lesz, és gyakran nem spontán mozog. A várt időben nem lesznek képesek egyedül ülni. A légutak nehézségei és a légáteresztő képesség fenntartása miatt ezeknek a gyerekeknek a többsége két évesen hal meg.
• Az SMA II-es típus egy kicsit később kezdődik, ami 6-18 hónapos korban jelentkezik. Ezek a gyermekek nem tudnak segítséget nyújtani vagy járni, és nehézségekbe ütközik a légzés. Azonban a II. Típusú SMA-val rendelkező gyermekek általában hosszabb ideig élnek, mint a Werdnig-Hoffman-nál, néha fiatal felnőttkorban élnek.
• A IIII típusú SMA-t Kugelberg-Welander-betegségnek is nevezzük, 2 és 17 év közötti korban. Azok a gyermekek, akiknek ez a rendellenessége van, némi nehézséggel járhat a futás vagy a mászás során. Lehetnek hátfájásuk is, mint például a skoliozis. Azonban e betegségben szenvedő gyermekek normális élettartammal rendelkezhetnek.

Diagnózis és kezelés

A motoros neuronok bármelyikének kezelésére nincs nagyon hatékony kezelés. Az orvosi terápia arra összpontosít, hogy a betegség tüneteit a lehető legjobban ellenőrizzék. Ahhoz azonban, hogy megtudjuk, milyen tünetek várhatók el, valamint kizárják az egyéb, több kezelhető betegséget, fontos a megfelelő diagnózis felállítása.

A neurológusok fizikai vizsgájukkal és más technikákkal, például elektromográfiával, idegvezetési vizsgálatokkal és genetikai vizsgálatokkal segíthetnek meghatározni a helyes diagnózist. A helyes diagnózis lehetővé teszi, hogy neurológusa a lehető legjobban kezelje a tüneteit, és előre jelezze és felkészüljön a várható szövődményekre.

Megküzdés

Kezdetben megjegyeztük, hogy a "szerencsére" motoros neuronbetegségek ritkák. Ez jó lehet, ha Ön vagy egy szeretett ember nem fejez ki ilyen feltételeket. Ezután, ezen betegségek tüneteinek szenvedése mellett azt tapasztalhatja, hogy kevésbé van kutatás és kevesebb támogatás, mint amennyit remélne. Bár ezek a betegségek nem gyakori, az olyan intézkedések, mint a ritka betegségekről szóló törvény, nagyobb figyelmet fordítanak ezekre a kevésbé gyakori, de nem kevésbé fontos feltételekre.

Ön egyedül érzi magát, ha motoros neuronbetegségben diagnosztizálták. Ellentétben a "mellrákos támogatók" nagy csoportjaival, nem látunk hatalmas csoportokat, például progresszív bulbar-páciens támogatókat. A tudatosság azonban egyre növekszik, és legalábbis az ALS esetében a támogatás.

A motoros idegrendszeri betegségekben szenvedőknek ugyanúgy szükségük van a támogatásra, mint a gyakrabban előforduló körülmények között. Bár lehet, hogy nem rendelkezik támogató csoporttal a közösségben vannak támogatják az online közösségeket, ahol a specifikus motoros neuronokkal rendelkező emberek „találkozhatnak” és kommunikálhatnak másokkal, akik ugyanazokkal a kihívásokkal néznek szembe. Bár nincs "pirulánk" vagy a betegség kezelésére szolgáló műtét, sok mindent meg lehet tenni az emberek jól élésére val vel a betegség, és a jelenlegi kutatások reményt nyújtanak, hogy az előrelépések a nem messze lévő jövőben fognak történni.