Genetikai tesztelés Huntington-kórra

A Huntington-kór egy autoszomális domináns örökletes állapot, amelyre genetikai tesztelés van. A gén rendellenessége, a CAG ismétlések növekedése a 4. kromoszómán található.

Mi a Huntington-kór?

A Huntington-betegség örökletes állapot, amelyet súlyos mozgási rendellenesség és progresszív demencia jellemez. A Huntington-betegség átlagosan 40 éves korban kezdődik, és ritkábban kezdődik a tizenéves korban. A Huntington-betegségben szenvedők várható élettartama a tünetek megjelenése után körülbelül 10-20 év.

Az állapot jelentős fogyatékosságot és fokozott függőséget okoz a gondozóktól, amikor előrehalad. A Huntington-betegség viszonylag ritka állapotban van, amely világszerte körülbelül 10 000-20 000 ember körülbelül 1-jét érinti, az európai származásúak körében pedig valamivel magasabb.

Sajnos a Huntington-betegség jelenleg gyógyíthatatlan, és a betegségben diagnosztizáltak nem rendelkeznek kezelési lehetőségekkel, kivéve a támogató ellátást, amely a sérülések megelőzésére és a szövődmények elkerülésére összpontosít, mint pl.

A Huntington-betegségért felelős gént 1993-ban fedezték fel, és vérvizsgálat áll rendelkezésre annak meghatározására, hogy a gént hordozza-e.

A betegség eredménye és a kezelés hiánya az egyik oka annak, hogy a családban Huntington-betegséget ismerő emberek genetikai vizsgálatot kérnek. A betegség genetikai teszteléssel történő azonosítása segíthet a családoknak felkészülni a közelgő nehézségekre, és segíthet a családtervezéssel kapcsolatos döntések meghozatalában.

Huntington-kór öröklődése

Az egyik oka annak, hogy a Huntington-betegség genetikai vizsgálata olyan hasznos, hogy az állapot autoszomális. Ez azt jelenti, hogy ha egy személy csak egy hibás gént örököl a Huntington-kórra, akkor ez a személy nagyon valószínű, hogy kialakítja a betegséget.

A Huntington génje a 4. kromoszómán helyezkedik el. így minden embernek van a 4. kromoszóma két példánya. Ennek oka, hogy ez a betegség domináns, hogy csak egy hibás gén elegendő ahhoz, hogy az állapotot okozza, még akkor is, ha egy személynek más normális kromoszóma van. Ha van olyan szülője, aki rendelkezik a betegséggel, a szülőnek van egy kromoszóma a hibája és egy kromoszóma hiánya nélkül. Te és minden testvérednek 50% esélye van a betegség örökölésére az érintett szülőtől.

Huntington-kór genetikája

A gén kódolása nukleinsavakból áll, amelyek a DNS-en lévő molekulák, amelyek a fehérjéket kódolják, amelyeket testünk normális működéshez igényel. A Huntington-kór specifikus kódolási hiánya a három nukleinsav, citozin, adenin és guanin ismétlődésének növekedése az első exon régióban. HD gén. Ezt CAG ismétlésnek nevezik.

Általában körülbelül 20 CAG ismétléssel kell rendelkeznie ebben az adott helyen. Ha kevesebb mint 26 ismétlése van, akkor nem várható, hogy Huntington-betegség alakul ki.Ha 27 és 35 CAG között megismétlődik, akkor valószínűleg nem fog fejlődni az állapotban, de fennáll annak a veszélye, hogy a betegséget az utódaihoz továbbítja. Ha 36 és 40 ismétlés között van, akkor maga a feltétel alakulhat ki. Azoknál az embereknél, akiknek több mint 40 CAG ismétlése várható, a betegség fejlődik.

Ezzel a genetikai hibával egy másik megfigyelés az, hogy az ismétlések száma minden generációval gyakran növekszik, egy jelenség, amelyet előrejelzésnek neveznek. Például, ha van olyan szülője, aki 27 CAG ismétléssel rendelkezik a Huntington-betegségért felelős régióban, akkor 31 testvéred lehet, és a testvérednek van egy gyermeke, akinek több ismétlése van. A Huntington-féle betegség genetikájában való előrelátás fontossága az, hogy a CAG ismétlődésével rendelkező személy várhatóan korábban a betegség tüneteit fejti ki, mint a kevesebb ismétlődő személy.

Huntington betegség genetikai teszt logisztikája

A Huntington-betegség tesztelésének módja egy vérvizsgálat. A vizsgálat pontossága nagyon magas. Általában, mivel a Huntington-betegség olyan súlyos állapot, a genetikai teszt eredményei előtt és után tanácsadásra van szükség.

Vannak olyan stratégiák, amelyeket orvosa használhat a teszt eredményeinek jobb értelmezéséhez. Például, ha tudja, hogy van egy szülője a Huntington-kórral, orvosa tesztelheti a másik szülőjét is, hogy megtudja, hogy a CAG ismétlések száma minden kromoszómánál hasonlít a szülők kromoszómáinak ismétlődésének számához. A testvérek tesztelése is segíthet az eredmények perspektívában történő elhelyezésében.

Hogyan okozza a HD Gene Huntington-féle betegséget

A Huntington-kór genetikai problémája, a CAG ismétlődése, a huntingtin-fehérje nevű fehérje termelésének rendellenességét okozza. Nem teljesen világos, hogy pontosan mit jelent ez a fehérje azokban az emberekben, akik nem rendelkeznek Huntington-kórral. Ismeretes azonban, hogy a Huntington-betegségben a huntingtin fehérje a szokásosnál hosszabb, és hajlamos a fragmentációra (kisebb szakaszokra bontva). Úgy véljük, hogy ez a megnyúlás vagy a kapott fragmentáció mérgező lehet az agy idegsejtjeire.

Az agy specifikus területe, amelyet a Huntington-betegség befolyásol, a bazális ganglionok, az agyban mélyen fekvő régió, amely szintén ismert, hogy felelős a Parkinson-kórért. A Parkinson-kórhoz hasonlóan a Huntington-betegséget a mozgási problémák jellemzik, de a Huntington-betegség gyorsabban progresszív, végzetes, és a demencia a betegség legjelentősebb tünete.

Egy szó a DipHealth-től

A Huntington-betegség pusztító állapot, amely a korai középkorú embereket érinti és 20 éven belül halálhoz vezet. A betegség tudományos megértése ellenére sajnos nincs olyan kezelés, amely lassíthatja a betegség előrehaladását és nem gyógyíthatja meg a betegséget.

A Huntington-betegség genetikai vizsgálata hatalmas előrelépés, amely segíthet a döntéshozatalban. A genetikai vizsgálatok eredményei segíthetnek a családi tervezésben, a fogyatékosságra és a korai halálra való felkészülésben.

Ha Ön vagy valaki, akit ismer, Huntington-betegséggel rendelkezik, vagy azt mondták, hogy a betegség a következő években fog megjelenni, hasznos segíteni a támogató csoportokkal való kapcsolattartás módjaként, hogy megértsék, hogyan kell megbirkózni és támaszkodni a hasonló tapasztalatokkal rendelkezőkre.

Ezen túlmenően, miközben jelenleg nincs kezelés, a kutatás előrehalad, és érdemes megfontolni, hogy részt vehet-e egy kutatási tanulmányban, hogy megtanulhassa a lehetőségeit, és hozzáférhessen a legújabb fejlődő és feltörekvő terápiás lehetőségekhez.