Alport szindróma: tünetek, okok, diagnózis, kezelés

Az Alport-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a vesebetegség, a hallásvesztés és a látási problémák jellemeznek. Alport-szindróma vesebetegséget okoz a glomerulusok károsodásával - a vese apró szűrőivel, amelyek feladata a vér szűrése. Az Alport-szindrómával a glomerulusokban talált IV. Típusú kollagén hatással van, így nem tudják megfelelően elvégezni a funkciót. A vesék viszont gyengékké válnak, és egyre kevesebb hulladék lesz szűrve a vérből. Ez néha végstádiumú vesebetegséghez (ESRD) vezet.

A betegség a füleket érinti, ami korai serdülőkorban vagy késői gyermekkorban halláskárosodáshoz vezet. Az Alport-szindrómában szenvedő emberek néha olyan szemproblémákat is kialakítanak, mint például egy rendellenes alakú lencse, ami szürkehályoghoz és / vagy rövidlátáshoz vezethet. Időnként jelen vannak a retina körüli, a pont és a fleck retinopátia körül szétszóródó fehér foltok. Általában azonban ezek a szemcseppek nem vezetnek vaksághoz.

Az Alport-szindróma szövődményei gyakrabban és súlyosabbak a férfiaknál, mint a nőknél. Az Alport-szindróma az 5000-ből 1-et érint.

Tünetek

Az Alport-szindróma fő tünetei a súlyosabb szövődmények, amelyek a vesebetegség, a szembetegségek és a hallásvesztés / problémák.

Egyéb tünetek

Ezek a tünetek általában az élet elején is megjelennek:

• Vér a vizeletben (hematuria). Ez az első tünet, amit az Alport-szindrómában szenvedő személynek kell lennie.
• Fehérje a vizeletben (proteinuria)
• Magas vérnyomás
• Duzzanat a lábak, a bokák és a szem környékén. A duzzanatot ödémának is nevezik.
• Ízületi fájdalom

Okoz

Az Alport szindrómát a COL4A3, COL4A4 és COL4A5 gének mutációi okozzák. Ezek a gének felelősek a IV. Típusú kollagén egy részének képződéséért. A kollagén a szervezetben a fő fehérje, amely felelős a kötőszövetek erősségéért és támogatásáért.

Ez a IV. Típusú kollagén nagyon fontos a glomerulusok munkájához, és ezeknek a géneknek a mutációi azt teszik, hogy a glomerulusokban található kollagén rendellenes. Ez viszont károsítja a vesét, és nem tudja megfelelően tisztítani a vérét.

Ez a kollagén megtalálható a belső fülekben, és a rendellenességek érzékszervi hallásvesztéshez vezethetnek. A IV. Típusú kollagén szintén fontos a szemlencse alakjának és a retina normál színének megőrzése szempontjából, és ez az abnormalitások, amelyek az Alport-szindrómával összefüggő szembetegségeket okozják.

Alport-szindróma három különböző módon öröklődik:

X-kapcsolt minta

Ez az Alport-szindróma legelterjedtebb módja, és ennek a betegségnek mintegy 80 százaléka rendelkezik ezzel a formával. A COL4A5 gén mutációi okozzák. Az „X-kapcsolt minta” öröksége azt jelenti, hogy a gén az X-kromoszómán helyezkedik el, mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszóma van, a gén egyik mutációja a kromoszómán elegendő a vesebetegség és más súlyos tünetek kialakulásához. állapotban.

Másrészt a nőstényeknek két X kromoszómája van, és ennek megfelelően a gén két példánya, így a gén mutációja csak egy kromoszómában általában nem képes Alport szindróma súlyos szövődményeit okozni. Emiatt az X-kapcsolt Alport-szindrómás nőstények általában csak a vizeletben tapasztalják a vért, és néha csak hordozóknak nevezik őket. Ritkán fordul elő, hogy a betegség más súlyos szövődményeit fejleszti, és még akkor is, ha ez a betegség enyhébb, mint a férfiaknál.

Az X-kapcsolt öröklési mintával az apák nem tudják átadni a feltételeket a fiaiknak, mert biológiailag a férfiak nem adják le X kromoszómájukat a férfiaknak. A nők esetében 50 százalékos esély van arra, hogy gyermekei örökölni fogják a gént és fejleszthessék a betegséget, vagy a fuvarozók is.

Autoszomális domináns minta

Ez az öröklés ritka formája, és az Alport-szindróma eseteinek csak mintegy 5% -ában található meg. Az ilyen formájú embereknek egy mutációja van a COL4A3 vagy a COL4A4 génekben, ami azt jelenti, hogy csak egy szülő rendelkezik az abnormális génnel, és továbbadta azt. Az Alport-szindróma ilyen formájával a férfiak és a nők hasonló tüneteket tapasztalnak hasonló súlyossági szinteken.

Autoszomális recesszív minta

Ez az öröklési forma az Alport-szindróma esetek 15% -ában található meg.Egy ilyen gyermek örököl, ha mindkét szülő hordozó, és mindegyiknek van egy másolata a kóros COL4A3 vagy COL4A4 génnek. Ezzel a férfiak és a nők is hasonlóan érintettek.

Hogyan öröklődik a genetikai rendellenességek?

Diagnózis

Kezelőorvosa először gyaníthatja, hogy családtagja alapján Alport-szindróma van. Az Ön által jelentett tünetek azt is jelzik, hogy valószínűleg fennáll ez a betegség. A diagnózis megerősítéséhez orvosa elrendelheti ezeket a vizsgálatokat:

• Vesebiopszia: Ebben a vizsgálatban egy nagyon apró darab vesét eltávolítják és mikroszkóp segítségével vizsgálják. Figyelembe kell venni a vesesejtek rendellenességeinek jeleit, különösen a glomerulusokban.
• vizeletvizsgálat: Egy vizeletvizsgálatot használnak a vizelet tartalmának ellenőrzésére vér vagy fehérje jelenlétében.
• eGFR teszt: Ezt a tesztet a vesefunkció ellenőrzésére és a glomerulusok szűrési sebességének becslésére használják. Ez az arány erősen jelzi, hogy Önnek vesebetegsége van-e vagy sem.
• Halló teszt: Ezt a tesztet használjuk annak megállapítására, hogy a hallás bármilyen módon érintkezett-e.
• A látás és a szemvizsgálatok: Ezt fogják használni annak megállapítására, hogy a látása érintett-e, vagy ha szürkehályog-e. Ezeket is használják a foltok szindróma jelző jeleinek - a fehér szemhéjfoltok és a rendellenes alakú lencse - bármelyikének ellenőrzésére.
• Genetikai teszt: Ezt a tesztet annak igazolására használják, hogy van-e Alport szindróma. Azt is használják, hogy meghatározza a betegség örökölt módját.

Alport szindróma korai diagnózisa nagyon fontos. Ennek az az oka, hogy az Alport-szindróma szövődményei általában gyermekkorban / korai felnőttkorban jelentkeznek, és a kezelés időben történő megkezdése nélkül, a vesebetegség halálos lehet a korai felnőttkorban.

Kezelés

Alport-szindrómára nincs egyetlen kezelés, mivel mindegyik tünetet és szövődményt egyedileg kezelik.

Vesebetegség

A vesebetegség progressziójának kezelése és lassítása az első és elsődleges szempont az Alport-szindróma kezelésében. Ennek érdekében orvosa előírhatja:

• Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorok vagy az angiotenzin receptor blokkolók csökkentik a vérnyomást, és potenciálisan csökkenthetik a fehérjét a vizeletben és lassítják a vesebetegség progresszióját
• Korlátozott sótartalom-étrend
• Víz tabletták, más néven diuretikumok.
• Alacsony fehérjetartalmú étrend

Orvosa valószínűleg azt ajánlja, hogy láthasson egy dietetikusot, hogy segítse Önt az új korlátok betartásában, miközben fenntartja az egészséges táplálkozást.

Sokszor azonban a vesebetegség a végstádiumú vesebetegségig fog előrehaladni, amiért vagy dialízissel kell folytatnia, vagy pedig veseátültetést kell kapnia.

• A dialízis mesterséges eljárás a hulladék eltávolítására és szűrésére a szervezetből egy géppel. A dialízisgép alapvetően a vesék helyettesítőjeként működik.
• A veseátültetés a hibás vese sebészi helyettesítését jelenti egy egészséges donorból.

Nem kell szükségszerűen dializálnia, mielőtt veseátültetést kapna, és végül az orvosa segít eldönteni, hogy melyik opció jobb lesz az Ön számára.

Hogyan kezelik a vesebetegséget

Magas vérnyomás

Orvosa felírja a megfelelő tablettákat / gyógyszereket, amelyek segítenek a vérnyomás ellenőrzésében. Ezen gyógyszerek közül néhány az ACE-gátlók, a béta-blokkolók és a kalciumcsatorna-blokkolók. Ezek segítenek csökkenteni a szívbetegségek kialakulásának esélyeit, és lelassítják a vesebetegség progresszióját is.

A magas vérnyomás kezelésére általánosan használt gyógyszerek

Szem problémák

Kezelőorvosa egy szemészhez fordul, hogy segítsen megoldani a lencse alakjában bekövetkezett rendellenesség által okozott látási problémákat. Ez lehet, hogy megváltoztatja a szemüvegét vagy a szürkehályogot. A fehér szemcsék semmilyen módon nem befolyásolják a látást, ezért általában nem fordítanak figyelmet a kezelésére.

Halláskárosodás

Ha Alport-szindrómája miatt halláskárosodást tapasztal, akkor fennáll annak a lehetősége, hogy állandó marad. Szerencsére hallókészülékeket kaphat, amelyek nagyon hatékonyak ezzel.

Általánosságban elmondható, hogy előnyös lehet az életmód változásai is, mint például az aktív, jól eszik, és az egészséges súly fenntartása.

Egy szó a DipHealth-től

Ha Alport-szindrómát diagnosztizáltak, a kezelési lehetőségeket széles körben meg kell beszélni kezelőorvosával, mert minden egyes eset különböző súlyossági szempontból és milyen szerveket érint. Azt is meg kell próbálnia meggyőződni arról, hogy az egész családja genetikai teszten megy keresztül, hogy meghatározza, ki van még veszélyben a lehető leghamarabb. Alternatív megoldásként, ha nem rendelkezik a betegséggel, de hordozó vagy családtagja van, a család megkezdése előtt genetikai tanácsadásra van szükség. Ez lehetővé teszi, hogy megismerje a legjobb módszereket annak érdekében, hogy csökkentse a genetikai mutáció eljuttatásának esélyeit a jövőbeli gyermekeire, ha bármilyen tervet szeretne.